Alport-Syndrom: Symptome und Behandlung im Laufe der Zeit

Was ist das Alport-Syndrom?

Das Alport-Syndrom ist eine vererbte genetische Erkrankung, die durch eine Mutation in einem der Gene verursacht wird, die Kollagen, einen Baustein des Körpers, produzieren.

Alport-Syndrom kann zu Nierenproblemen, Hörverlust sowie Augenschmerzen und Sehstörungen führen. Manchmal wird es auch mit bestimmten Arten von Tumoren und Blutgefäßproblemen in Verbindung gebracht. Das Alport-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, von der etwa 1/50.000 Neugeborene betroffen sind.

Es gibt keine Heilung für das Alport-Syndrom, aber eine engmaschige Überwachung durch Ihren Arzt kann dabei helfen, Schäden an Organen wie Nieren, Augen und Ohren zu reduzieren oder zu verhindern.

Sie sollten innerhalb der nächsten 24 Stunden Ihren Hausarzt aufsuchen. Die Diagnose basiert auf den richtigen Symptomen, Gentests und Blutuntersuchungen zur Bestimmung der Nierenfunktion. Die Behandlung erfolgt mit Medikamenten (ACE-Hemmern) und wird zur Langzeitbehandlung an einen Nephrologen überwiesen.

Symptome des Alport-Syndroms

Die Symptome des Alport-Syndroms können in Harn- und Nierensymptome, Ohren- und Augensymptome, Tumoren der glatten Muskulatur und abnormale Blutgefäße eingeteilt werden.

Harn- und nierenbezogene Symptome

Harnbeschwerden können bereits im Kindesalter auftreten, etwa Blut im Urin, oder sich später im Leben entwickeln, etwa schaumiger Urin.

• Blut im Urin: Dabei handelt es sich zunächst um eine sogenannte Hämaturie, bei der es zunächst zu einer geringen Blutmenge im Urin kommt, die mit bloßem Auge nicht sichtbar ist und nur bei einer Urinuntersuchung im Labor festgestellt werden kann. Bei Menschen mit Alport-Syndrom kann es schließlich zu Episoden mit sichtbarem Blut im Urin kommen, die normalerweise vor dem 10. Lebensjahr auftreten. Der blutige Urin ist schmerzlos.
• Schaumiger Urin: Dies tritt normalerweise in einem späteren Alter (16 bis 35 Jahre) auf und entsteht, weil eine längere Schädigung der Nieren dazu führt, dass Protein im Urin verloren geht.
• Hoher Blutdruck und Schwellung des Körpers: Dies geschieht in einem späteren Alter, da die Nieren aufgrund einer längeren Schädigung nicht mehr effektiv Urin produzieren können.

Ursachen des Alport-Syndroms

Das Alport-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die durch eine Mutation in bestimmten Genen verursacht wird, die Proteine namens Typ-IV-Kollagen produzieren, die wichtige Bestandteile des Gewebes in den Nieren, im Ohr und im Auge sind. Es gibt verschiedene Möglichkeiten, wie das Alport-Syndrom in Familien weitergegeben wird:

• Autosomal-dominante Vererbung: Beim autosomal-dominanten Alport-Syndrom muss nur eine Seite der Familie die Mutation für das Alport-Syndrom aufweisen, um es an Kinder weiterzugeben.
• Autosomal-rezessive Vererbung: Beim autosomal-rezessiv vererbten Alport-Syndrom müssen beide Seiten der Familie die Mutation für das Alport-Syndrom besitzen, um es an Kinder weiterzugeben.
• X-chromosomale Vererbung: Beim X-chromosomalen Alport-Syndrom wird die Krankheit normalerweise von einer Mutter, die die Mutation für das Alport-Syndrom hat, auf ihren Sohn übertragen.

Behandlungsmöglichkeiten und Prävention des Alport-Syndroms

Das Alport-Syndrom ist eine chronische Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. Daher liegt der Schwerpunkt der Behandlung auf der regelmäßigen Überwachung auf Organschäden und der Bewältigung auftretender Schäden. Zu den spezifischen Behandlungen gehören regelmäßige Arztbesuche, Medikamente zur Verlangsamung von Nierenschäden, Anpassungen des Lebensstils und weitere unterstützende Medikamente, Dialyse, Nierentransplantation, Augenbehandlungen und Hörgeräte.

Gehen Sie mindestens einmal im Jahr zum Arzt

Sobald bei Ihnen das Alport-Syndrom diagnostiziert wurde oder wenn Ihr Arzt den Verdacht hat, dass Sie möglicherweise an einem Alport-Syndrom leiden, sollten Sie Ihren Arzt mindestens einmal im Jahr aufsuchen. Er oder sie wird:

• Untersuchen Sie Ihren Urin: Dabei wird nach Blut oder Eiweiß gesucht, was darauf hindeuten kann, dass die Nieren geschädigt sind.
• Machen Sie weitere Empfehlungen: Möglicherweise wird Ihnen empfohlen, einen Nephrologen (Nierenarzt) aufzusuchen und einen genetischen Berater aufzusuchen.

Medikamente zur Verlangsamung des Fortschreitens einer Nierenschädigung

Wenn Sie Anzeichen entwickeln, die darauf hindeuten, dass Ihre Nieren geschädigt sind, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise die Einnahme von Medikamenten, die das Fortschreiten der Nierenschädigung verlangsamen. Diese beinhalten:

• Lisinopril (Prinivil)
• Enalapril (Vasotec)
• Ramipril (Altace)
• Losartan (Cozaar)

Weitere Medikamente und Änderungen des Lebensstils

Wenn eine Nierenschädigung so weit auftritt, dass Sie einen hohen Blutdruck oder eine Schwellung des Körpers verspüren, was wahrscheinlich auf ein Ungleichgewicht der Mineralien im Blut zurückzuführen ist, kann Ihr Arzt verschiedene Medikamente und Änderungen des Lebensstils empfehlen, um die Symptome zu lindern. Diese beinhalten:

• Diuretika: Zum Beispiel Furosemid (Lasix), das die Menge Ihres Urins erhöht
• Diät: Begrenzen Sie die Salz-, Kalium- und Phosphataufnahme, die Sie zu sich nehmen
• Natriumbicarbonat (Neut): Wird verwendet, um das Gleichgewicht zwischen Säuren und Basen aufrechtzuerhalten
• Kalzium oder Vitamin D: Zur Erhaltung gesunder Knochen

Wann sollte eine weitere Beratung wegen Alport-Syndrom in Anspruch genommen werden?

Wenn bei Ihnen Symptome des Alport-Syndroms auftreten, wie Blut im Urin, Schwellungen im Körper, Hörverlust, Augenschmerzen oder verschwommenes Sehen, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen. Er oder sie kann Tests anordnen, um festzustellen, ob Sie an einem Alport-Syndrom leiden.

Wenn bei einem Familienmitglied das Alport-Syndrom diagnostiziert wurde, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen. Er oder sie kann Tests anordnen, um festzustellen, ob Sie die genetische Mutation haben, die das Alport-Syndrom verursacht.