Bloom-Syndrom

Was ist das Bloom-Syndrom?

Das Bloom-Syndrom ist eine seltene genetische Erbkrankheit, die autosomal-rezessiv über Familien weitergegeben wird. Das bedeutet, dass die betroffene Person zwei Kopien des abnormalen Gens haben muss, damit sich die Erkrankung entwickeln kann – ein abnormales Gen von jedem Elternteil. Die Eltern selbst sind nicht vom Bloom-Syndrom betroffen, sondern jeweils Träger eines fehlerhaften Gens.

Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen, und das Bloom-Syndrom wurde bei verschiedenen ethnischen Gruppen berichtet. Allerdings ist die genaue Häufigkeit nicht bekannt. Das Bloom-Syndrom kommt am häufigsten in Mittel- und Osteuropa vorJüdische Bevölkerung.

Leute mitBloom-Syndrom Sie sind in der Regel sehr klein und dünn und weisen ausgeprägte Gesichtszüge auf. Sie sind anfällig für Infektionen und Krebs.

Das Bloom-Syndrom ist eine chronische Erkrankung, für die es keine Heilung gibt. Die meisten Menschen mit Bloom-Syndrom überleben das Erwachsenenalter, das mittlere Sterbealter liegt jedoch bei 26 Jahren (zwischen 1 und 49 Jahren). Die Behandlungen sind hauptsächlich schützend und unterstützend, abhängig von den auftretenden Komplikationen.

Sie sollten Ihren Hausarzt aufsuchen. Die Diagnose wird anhand Ihrer Symptome gestellt und durch Gentests bestätigt. Die Behandlung beinhaltet die Vermeidung von Sonneneinstrahlung, da das Hautkrebsrisiko höher ist.

Symptome des Bloom-Syndroms

Aufgrund der Defekte und Instabilität des DNA-Genoms ist das Bloom-Syndrom sowohl durch körperliche Symptome als auch durch weitere Komplikationen gekennzeichnet.

Körperliche symptome

Zu den körperlichen Symptomen des Bloom-Syndroms können die folgenden gehören.

• Kleine Statur: Menschen mit Bloom-Syndrom sind kleinwüchsig, haben aber relativ normale Körperproportionen. Dies ist oft das erste Merkmal, das diese Patienten in die ärztliche Behandlung bringt. Menschen mit Bloom-Syndrom liegen in Größe und Gewicht normalerweise unter dem 95. Perzentil der Bevölkerung und überschreiten im Erwachsenenalter selten eine Körpergröße von 1,50 m. IhreKleinwuchs behindert oft die Beschäftigung.
• Dünner oder schlanker Rahmen: Menschen mit Bloom-Syndrom haben sehr wenig Fettgewebe unter der Haut und können ein sehr dünnes Aussehen haben.
• Ausschlag an Nase und Wangen: Aroter Hautausschlag tritt typischerweise nach Sonneneinstrahlung auf und tritt in den ersten beiden Lebensjahren auf. Es kann rot und schuppig sein und überall dünne Blutgefäße (Teleangiektasien) aufweisenNase, Wangen und um die Lippen. Dieser Ausschlag kann auch an anderen Stellen auftreten, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind, beispielsweise am Hals, an den Unterarmen oder an den Handrücken.
• Café-au-lait-Spots: Hierbei handelt es sich um ein Hautsymptom, das dadurch gekennzeichnet ist, dass Hautbereiche heller (hypopigmentiert) sind als die umliegenden Bereiche. Diese Flecken können überall auftreten und haben nichts mit Sonnenlicht zu tun.
• Markante Gesichtsmerkmale: Zu diesen Gesichtsmerkmalen gehören ein langes, schmales Gesicht, ein kleiner Unterkiefer sowie eine hervorstehende Nase und Ohren.

Komplikationen

Weitere Probleme, die aufgrund des Bloom-Syndroms auftreten können, sind unter anderem die folgenden.

• Erhöhtes Krebsrisiko: Menschen mit Bloom-Syndrom haben im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung eine Veranlagung für die Entwicklung einer Vielzahl von Krebsarten, oft schon in jungen Jahren. Sieentwickeln oft mehr als eine Krebsart während ihres Lebens. Es wird angenommen, dass dies zu einem großen Teil auf die genomische Instabilität und die hohe Mutationsrate zurückzuführen ist, die mit der Krankheit einhergehen.
• Immunschwäche: Menschen mit Bloom-Syndrom weisen bestimmte Defizite aufImmunglobuline (Proteine, die für die Abwehr verschiedener Krankheitserreger verantwortlich sind) und sind anfällig für Infektionen.
• Fruchtbarkeitskomplikationen: Männer mit Bloom-Syndrom werden oft mit einer Störung der Spermienproduktion geboren und gelten daher als unfruchtbar. Frauen mit Bloom-Syndrom sind nicht völlig unfruchtbar, da sie mit allen für die Geburt notwendigen Komponenten geboren werden; Sie erleben jedoch eine frühe Menopause und es wird angenommen, dass sie eine verminderte Fruchtbarkeit haben.
• Komplikationen der oberen Atemwege: Aufgrund der mit der Erkrankung verbundenen Immunschwäche leiden viele Menschen unter wiederkehrenden Lungenentzündungen und Infektionen des Ohrs und der Atemwege.

Ursachen des Bloom-Syndroms

Das Bloom-Syndrom wird durch eine Mutation in einem wichtigen Gen namens BLM verursacht, das für die Herstellung eines Proteins verantwortlich ist, das dabei hilft, die Stabilität der DNA aufrechtzuerhalten, wenn diese Reparatur- und Replikationsprozesse durchläuft. Menschen mit Bloom-Syndrom haben ein inaktives oder fehlerhaftes BLM-Gen, das zu extremer genomischer Instabilität führt – das heißt, die DNA ist so instabil, dass sie leicht anfällig für Mutationen und schwer zu reparieren ist. Die häufigste Todesursache bei Menschen mit Bloom-Syndrom ist Krebs.

Behandlungsmöglichkeiten und Prävention des Bloom-Syndroms

Die Behandlung des Bloom-Syndroms ist nicht spezifisch, es können jedoch bestimmte Maßnahmen ergriffen werden, um die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Schutz der Haut

Reduzieren Sie die Sonneneinstrahlung so weit wie möglich und verwenden Sie immer Sonnenschutzmittel, um ein Aufflammen und eine Verschlimmerung der durch Sonnenlicht verursachten Hautausschläge zu verhindern.

Minimierung der Strahlenbelastung

Da die Strahlung aus UV-Strahlen besteht, die die ohnehin fragile DNA von Menschen mit Bloom-Syndrom schädigen können, stellen Sie sicher, dass Ihr Arzt für diagnostische Verfahren sowohl ein MRT als auch einen Ultraschall verwendet.

Ergänzung von Immunglobulin

Zur Unterstützung kann zusätzlich Immunglobulin verabreicht werdenErmüdung und Anfälligkeit für Infektionen.

Wann sollte eine weitere Beratung zum Bloom-Syndrom in Anspruch genommen werden?

Je früher Sie mit der regelmäßigen Nachsorge Ihres Kindes mit Bloom-Syndrom beginnen, desto früher können Sie die Fakten erfahren, Tumore erkennen und Ihrem Kind helfen.