Mukoviszidose

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose (CF) ist eine genetische Erkrankung, die viele Teile des Körpers betreffen kann, am häufigsten die Lunge, den Darm und andere Drüsen. Eine Person mit Mukoviszidose hat von jedem ihrer Elternteile ein abnormales Gen erhalten. Diese genetische Mutation beeinflusst die Art und Weise, wie der Körper wichtige Moleküle transportiert, darunter Wasser und Natrium. Dies führt schließlich dazu, dass Körperflüssigkeiten klebriger und dicker als normal werden, was zu vielen Problemen führen kann. Möglicherweise fällt es Ihrem Körper auch schwer, ausreichend Enzyme herzustellen, die er für die Verdauung und Aufnahme von Nährstoffen benötigt, sowie ausreichend Insulin für die Aufnahme und Umwandlung von ZuckerEnergie.

Neugeborene werden in den Vereinigten Staaten in den ersten Lebenstagen auf Mukoviszidose untersucht. Dies ermöglicht es Ärzten, die Krankheit frühzeitig zu diagnostizieren und spätere Komplikationen zu verhindern. Derzeit wird bei den meisten Menschen mit Mukoviszidose die Diagnose gestellt, bevor sie ein Jahr alt sind, obwohl es immer noch einen kleinen Prozentsatz von Menschen gibt, bei denen die Diagnose möglicherweise erst dann gestellt wird, wenn sie es sindjunge Erwachsene. Auch wenn die Krankheit derzeit nicht geheilt werden kann, gibt es viele Behandlungen, die Menschen mit Mukoviszidose dabei helfen können, ihre Lebensqualität zu verbessern. Dies erfordert möglicherweise häufige Kontrollen bei Ihrem Arzt, um sicherzustellen, dass Ihre Gesundheit Vorrang hat.

Wenn Sie glauben, dass Ihr Kind an Mukoviszidose leidet, sollten Sie Ihren Arzt konsultieren. Er oder sie kann eine Diagnose stellen und die besten Möglichkeiten zur Symptombehandlung aufzeigen.

Symptome einer Mukoviszidose

Hauptsymptome

Nicht jeder Mukoviszidose-Betroffene ist in gleicher Weise betroffen. Manchmal werden die Symptome bereits bei der Geburt bemerkt. Bei anderen treten die Symptome erst im Teenager- oder jungen Erwachsenenalter auf.

• Salziger Schweiß: Menschen mit Mukoviszidose haben Schwierigkeiten, Salz und Wasser in ihrem Körper zu transportieren, was zu einem zusätzlichen Salzverlust in ihrem Körper führtSchweiß.
• Unfähigkeit zum Stuhlgang: Dies wird normalerweise bei Neugeborenen bemerkt, die nicht in der Lage sind, Mekonium auszuscheiden, eine dunkle und klebrige Substanz, die der erste Stuhl eines Neugeborenen ist. Bei den meisten Neugeborenen mit diesem Problem wird Mukoviszidose diagnostiziert, aber nicht bei allen MenschenMukoviszidose wird dieses Problem erleben.

Atemwegssymptome

Die Symptome der Mukoviszidose sind am häufigsten im Atmungssystem lokalisiert.

• Husten: Menschen mit Mukoviszidose können häufig unter Husten leiden, wobei Ihr Körper versucht, zusätzlichen Schleim loszuwerden. Da bei Mukoviszidose der Schleim, den die Lunge produziert, dicker und klebriger ist, versucht Ihr Körper möglicherweise oft, zusätzlichen Schleim loszuwerden.
• Atembeschwerden: Die Schäden, die Mukoviszidose an der Lunge verursacht, schreiten in der Regel mit der Zeit fort. Dies könnte es schwierig machen, tief durchzuatmen oder das Gefühl zu haben, dass man bei einer intensiveren Aktivität genug Luft bekommt.
• Lungeninfektionen: Die Veränderungen in Ihrem Schleim könnten es für Ihre Lungen schwieriger machen, frei zu bleiben. Wenn klebriger und zäher Schleim zu Verstopfungen in der Lunge führt, ist Ihr Körper möglicherweise nicht in der Lage, Bakterien auszuscheiden. Dies kann zu Infektionen in Ihrer Lunge führen.
• Sinus-Probleme: Ihre Nebenhöhlen sind Räume in Ihrem Schädel, in denen Schleim entstehen kann. Bei Mukoviszidose ist der in Ihren Nebenhöhlen gebildete Schleim besonders dick und klebrig. Dies kann die Reinigung Ihrer Nebenhöhlen erschweren und zu Beschwerden wie Verstopfung, Nebenhöhlendruck, Kopfschmerzen und sogar Nebenhöhlenentzündungen führen.

Andere Symptome

Auch das Verdauungssystem ist bei Menschen mit Mukoviszidose häufig betroffen. Eine weitere Möglichkeit ist männliche Unfruchtbarkeit.

• Geringes Gewicht: Menschen mit Mukoviszidose haben möglicherweise Schwierigkeiten, genügend Enzyme herzustellen, um ihre Nahrung zu verdauen. Dies erschwert die Aufnahme ausreichender Nährstoffe für ein gutes Wachstum.
• Fettiger Stuhlgang: Ohne die richtigen Enzyme zur Verdauung Ihrer Nahrung befinden sich alle Fette und Proteine, die Ihr Körper nicht aufnehmen kann, in Ihrem Stuhl.
• Verstopfung: Verstopfung kommt bei Menschen mit Mukoviszidose häufig vor.
• Männliche Unfruchtbarkeit: Den meisten Männern mit Mukoviszidose fehlen die Eileiter (Vas deferens), die die Spermien zum Ejakulat transportieren. Das bedeutet, dass es ihnen nicht möglich wäre, eine Frau durch Geschlechtsverkehr schwanger zu machen. Allerdings produzieren die meisten Männer mit Mukoviszidose normale Spermien. Das heißt, wenn Sie und Ihr Partner versuchen, ein Kind zu bekommen, können Sie möglicherweise unterstützt werdenReproduktionstechnologie um das Sperma dorthin zu bringen, wo es hin muss.

Mukoviszidose verursacht

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung. Das bedeutet, dass jemand mit Mukoviszidose abnormale Gene von seinen Eltern geerbt hat. Bei Mukoviszidose benötigen Sie zwei Kopien des Gens (eine von der Mutter und eine vom Vater), um die Krankheit zu entwickeln. Wenn Sie nur eine Kopie des abnormalen Gens erben, erkranken Sie nicht an Mukoviszidose, aber Sie können diese abnormale Genkopie an Ihre Nachkommen weitergeben.

Das spezifische Gen, das bei Mukoviszidose verantwortlich ist, ist als Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator bekannt, auch bekannt als CFTR-Gen. Das CFTR-Gen ist für die Herstellung eines Proteins verantwortlich, das dabei hilft, Flüssigkeits-, Chlorid- und Natriummoleküle in Ihrem Körper zu bewegen. Wenn das Gen fehlerhaft ist, führen die Veränderungen in der Bewegung dieser Moleküle zu Problemen mit der Funktionsweise Ihres Körpers. Beispielsweise befindet sich in Ihrer Lunge möglicherweise weniger Flüssigkeit, als nötig ist, damit Ihr Körper die richtige Art von Schleim produziert, vor dem er sich schützen kannBakterien und andere Luftpartikel.

In der Bauchspeicheldrüse kann der dicke Schleim, den Ihr Körper produziert, die Freisetzung von Enzymen verhindern. Enzyme sind Substanzen, die Ihrem Körper helfen, Nahrungsmittel zu verdauen und die richtigen Nährstoffe aufzunehmen. Ohne diese Enzyme ist Ihr Körper nicht in der Lage, ein gesundes Gewicht zu halten oder von den Nährstoffen in Ihrer Nahrung zu profitieren. Es kann auch zu fettigem Stuhlgang kommen, da Ihr Körper die Fette, die Sie zu sich nehmen, nicht aufnimmt. Der zähe Schleim kann auch die Zellen in der Bauchspeicheldrüse schädigen, die Insulin produzieren. Mit der Zeit ist Ihr Körper möglicherweise nicht mehr in der Lage, genügend Insulin zu produzieren, um den Zucker, den Sie zu sich nehmen, aufzunehmen und dabei zu helfen, Zucker in Energie umzuwandeln. Dies wird oft als bezeichnetMukoviszidose-verwandtDiabetes.

Behandlungsmöglichkeiten, Linderung und Vorbeugung bei Mukoviszidose

Standardbehandlungsmöglichkeiten

Ziel der Behandlung von Mukoviszidose ist es, Ihre Lebensqualität zu verbessern und Komplikationen zu vermeiden. Mukoviszidose ist nicht heilbar, aber die enge Zusammenarbeit mit Ihrem Arzt und die Einhaltung der empfohlenen Behandlungen werden Ihnen dabei helfen, so gesund wie möglich zu bleiben. Wie bei jedem anderen auch: Regelmäßige Bewegung, Impfschutz, regelmäßiges Händewaschen und die Vermeidung von Rauch und anderen Luftschadstoffen tragen dazu bei, unerwünschte Komplikationen zu vermeiden. Weitere Empfehlungen könnten sein:

• Physiotherapie der Brust: Dabei wird häufig auf die Vorder- und Rückseite der Brust geklopft, um den Schleim zu lösen. Es gibt einige Geräte, wie zum Beispiel Vibrationswesten, die das gleiche Ziel haben: den Schleim in Ihrem Körper zu lösen. Indem Sie den zähen Schleim in Ihren Atemwegen auflockern, können Sie ihn möglicherweise aushusten und Ihre Lunge frei von Bakterien und Partikeln halten, die sich beim Atmen festsetzen.
• Schleimverdünnende Medikamente: Diese Medikamente tragen dazu bei, Ihre Lungen frei zu halten, da es für Sie einfacher ist, dünneren Schleim auszuhusten.
• Inhalatoren: Verschiedene Arten von Inhalatoren tragen dazu bei, die Luftbewegung in Ihrer Lunge zu verbessern. Einige Inhalatoren können auch die Entzündung Ihrer Atemwege lindern. Möglicherweise müssen Sie mehrere Inhalatoren verwenden, um Ihre Atmung zu erleichtern.
• Ernährungsberatung: Menschen mit Mukoviszidose müssen sicher sein, dass sie alle richtigen Nährstoffe erhalten, um ihren Körper so gesund wie möglich zu halten. Dies erfordert möglicherweise Beratung und Aufklärung, um herauszufinden, wie Sie Ihren Ernährungsbedarf decken können. Es ist außerdem wichtig, viel Flüssigkeit zu trinken, um den Schleim im Körper zu verdünnen.
• Enzyme: Da Mukoviszidose zu Problemen mit Ihrer Bauchspeicheldrüse führen kann, dem Organ, das Enzyme und Insulin für Ihren Körper produziert, müssen Sie möglicherweise zusätzliche Enzyme (in Pillenform) oder Insulin einnehmen, um das zu ersetzen, was Ihrem Körper fehlt.
• CFTR-Modulatoren: Diese Medikamente helfen dabei, das abnormale Protein zu reparieren, das bei bestimmten Mutationen des CFTR-Gens entsteht, das zu Mukoviszidose führen kann. Da nicht alle Menschen genau die gleiche Mutation haben, wirken diese Medikamente möglicherweise nicht bei jedem. Der erste Schritt besteht darin, zu wissen, was zystisch istFibrose Mutation, die du hast.

Andere Behandlungen

Wenn Ihre Mukoviszidose-Symptome aktiver als gewöhnlich sind oder wenn Ihre Mukoviszidose fortschreitet, benötigen Sie möglicherweisezusätzliche Behandlungen damit sich Ihr Körper besser fühlt.

• Antibiotika: Antibiotika können helfen, Infektionen in Ihrer Lunge zu behandeln oder zu verhindern.
• Entzündungshemmende Medikamente: Wenn Ihre Symptome ausgeprägter sind, kann es notwendig sein, Medikamente einzunehmen, um das Ausmaß der Entzündung in Ihren Atemwegen zu verringern.
• Sauerstoff: Mit fortschreitender Mukoviszidose fällt es Ihnen möglicherweise schwerer, normal zu atmen. In manchen Situationen kann zusätzlicher Sauerstoff aus einer Sauerstoffflasche oder einem anderen Gerät erforderlich sein, damit Sie sich wohler fühlen.
• Ernährungssonde: In Situationen, in denen Ihr Körper nicht genügend Nährstoffe aufnimmt, empfiehlt Ihnen Ihr Arzt möglicherweise die Verwendung einer Ernährungssonde, um die Ernährung zusätzlich zu unterstützen. Ernährungssonden sind in der Regel lange Schläuche, die bis zum Magen reichen und durch die Nase eingeführt werden, sodass Sie zusätzliche Nahrung aufnehmen können, wenn Sie nicht essen.
• Darmchirurgie: Bei Menschen mit Mukoviszidose besteht die Gefahr von Darmverstopfungen. In diesem Fall ist möglicherweise eine Operation erforderlich, um die Blockade zu beseitigen.
• Endoskopie: Manchmal empfiehlt Ihr Arzt Ihnen möglicherweise einen Eingriff, bei dem mit einem speziellen Werkzeug, einem sogenannten Endoskop, Schleim aus Ihren Atemwegen abgesaugt wird. Dies wird normalerweise nur dann durchgeführt, wenn Ihre Atemwege verstopft sind und andere Behandlungsmöglichkeiten nicht gut wirken.
• Lungentransplantation: Für Menschen mit vielen Lungenkomplikationen aufgrund von Mukoviszidose kann eine Lungentransplantation in Betracht gezogen werden. Nach einer Lungentransplantation würden Sie keine weiteren Symptome einer Mukoviszidose in Ihrer Lunge haben; Es würde jedoch die Auswirkungen der Mukoviszidose in anderen Teilen Ihres Körpers nicht verändern.

Wann sollte eine weitere Beratung bei Mukoviszidose in Anspruch genommen werden?

Menschen mit Mukoviszidose sollten regelmäßig ihren Arzt aufsuchen. Außerhalb Ihrer üblichen Termine sollten Sie Hilfe suchen, wenn bei Ihnen neue Symptome auftreten, darunter Fieber, sich verschlimmernder Husten, Atembeschwerden, Bauchschmerzen oder andere Probleme, die Sie beunruhigen.