Fanconi-Anämie: Symptome und Langzeitbehandlung der Fanconi-Anämie

Was ist Fanconi-Anämie?

Zusammenfassung

Fanconi-Anämie ist eine genetische Erkrankung des Knochenmarks, die viele verschiedene Organe des Körpers betrifft. Das geschädigte Knochenmark kann nicht genügend rote Blutkörperchen, weiße Blutkörperchen und Blutplättchen produzieren. Aufgrund dieser Engpässe kann Ihr Gewebe nicht ausreichend mit Sauerstoff versorgt werden, Ihr Körper kann Infektionen nicht richtig abwehren und Ihr Blut kann nicht normal gerinnen.

Es kann zu Müdigkeit kommen,Kälteintoleranz, erhöhte Infektionen, innere Blutungen, Geburtsfehler und Entwicklungsprobleme von Anfang an.

Behandlungspläne sind oft erfolgreich und konzentrieren sich auf die Linderung anämiespezifischer Symptome. Da es sich bei der Fanconi-Anämie um eine chronische Erbkrankheit handelt, gibt es leider keine Möglichkeit, sie vollständig zu heilen.

Empfohlene Pflege

Sie sollten in den nächsten zwei Wochen Ihren Hausarzt aufsuchen, um Ihr Blutbild zu überprüfen.

Symptome einer Fanconi-Anämie

Die Symptome einer Fanconi-Anämie lassen sich in häufige Symptome sowie in Symptome einteilen, die aufgrund von Geburtsfehlern oder im Zusammenhang mit Entwicklungsstörungen auftreten können.

Hauptsymptome

Die Symptome einer Fanconi-Anämie können in ihrer Schwere und ihrem Gesamtaufkommen unterschiedlich sein; Es ist jedoch wahrscheinlich, dass bei Ihnen Folgendes auftritt:

• Ermüdung: Bei Menschen mit Fanconi-Anämie kommt es aufgrund eines Mangels an roten Blutkörperchen, die den benötigten Sauerstoff zu verschiedenen Geweben und Organen transportieren, zu einem ständigen Müdigkeitsgefühl.
• Kälteintoleranz: Aus ähnlichen Gründen wie Müdigkeit kann es bei Menschen mit Fanconi-Anämie zu Kältegefühlen kommenHände UndFüße,blasse Haut und Brustschmerzen aufgrund von Problemen mit roten Blutkörperchen und Durchblutungsstörungen.
• Erhöhte Infektionen: Erhöhte Infektionen und damit verbundene Symptome wie zFieberBei der Fanconi-Anämie kommt es aufgrund des Mangels an weißen Blutkörperchen, die Infektionen nicht richtig abwehren können, zu Husten, Übelkeit und Erbrechen.
• Innere Blutungen oder Petechien: Der Verlust von Blutplättchen bei Fanconi-Anämie kann zu Störungen der Blutgerinnung und zu inneren Blutungen führen. Bei manchen Menschen treten auch winzige rote oder violette Punkte auf der Haut auf, sogenannte Petechien. Petechien signalisieren eine zugrunde liegende Blutung in kleinen Blutgefäßen direkt unter der Haut.

Symptome eines Geburtsfehlers

Über die Hauptsymptome der Fanconi-Anämie hinaus können auch folgende Geburtsfehler vorliegen:

• Knochen- oder Skelettdefekte: Dazu gehören fehlende oder seltsam geformte Finger oder Gliedmaßen, die nicht vollständig ausgebildet sind.
• Augen- und Ohrenfehler: Dazu können Hörprobleme gehören.
• Hautverfärbung: Es können Flecken hellerer oder kaffeefarbener Haut vorhanden sein.
• Nieren- und Herzprobleme: Dazu können fehlende oder deformierte Nieren und Defekte im Herzen gehören, das die linke und rechte Kammer trennt.

Entwicklungssymptome

Kinder mit Fanconi-Anämie können erhebliche Schwierigkeiten haben, Entwicklungsmeilensteine zu erreichen und in der Schule zu lernen. Sie können auch Folgendes haben:

• Kleinere Kopfgrößen
• Niedriges Geburtsgewicht
• Kürzere Höhen

Komplikationen

Krebs ist eine Hauptkomplikation der Fanconi-Anämie, insbesondere Krebserkrankungen des Blutes und der blutbildenden Zellen des Knochenmarks, insbesondere:

• In der Leukämiefamilie: Wie zum Beispiel akute myeloische Leukämie (AML)
• ImMagen-Darm Hals, Haut und Genitaltrakt

Fanconi-Anämie verursacht

Fanconi-Anämie ist eine Erkrankung, die vererbt oder über Gene von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Es gibt mehrere fehlerhafte Gene, die mit der Fanconi-Anämie in Zusammenhang stehen.

Vererbungsmuster, wenn beide Elternteile Träger sind

Wenn beide Elternteile ein fehlerhaftes Gen an ihr Kind weitergeben, entwickelt das Kind eine Fanconi-Anämie, da beide Elternteile fehlerhafte Gene haben. Die Eltern müssen nicht an einer Fanconi-Anämie leiden; Sie können einfach Träger sein, das heißt, sie haben nur ein fehlerhaftes Gen statt zwei.

Wenn beispielsweise beide Elternteile ein fehlerhaftes FA-Gen haben, kann dies folgende Folgen haben:

• FA haben: Eine Chance von 25 Prozent (1 zu 4).
• Kein FA: Eine Chance von 25 Prozent (1 zu 4).
• Als Träger: Die Wahrscheinlichkeit, FA-Träger zu sein und das Gen an Ihre Kinder weiterzugeben, liegt bei 50 Prozent (2 zu 4).

Vererbungsmuster, wenn ein Elternteil Träger ist

Wenn nur einer Ihrer Elternteile ein fehlerhaftes FA-Gen hat, haben Sie die Störung nicht. Allerdings besteht eine 50-prozentige Chance, dass Sie FA-Träger sind und das Gen an Ihre Kinder weitergeben. Sehen Sie sich diese bildliche Darstellung der Vererbung der Fanconi-Anämie anHier. Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, sind Menschen bereits bei der Geburt betroffen und leben ihr ganzes Leben mit der Krankheit.

Wer ist am wahrscheinlichsten betroffen?

Fanconi-Anämie tritt bei allen Rassen und ethnischen Gruppen auf und betrifft Männer und Frauen gleichermaßen. Bei zwei ethnischen Gruppen besteht jedoch ein höheres Risiko als bei anderen, dass sie an Fanconi-Anämie leiden oder Träger eines fehlerhaften Gens sind.

• Aschkenasische Juden: Stammt von der jüdischen Bevölkerung Osteuropas ab.
• Afrikaner: Weiße Ureinwohner Südafrikas die eine Sprache namens Afrikaans sprechen und von frühen niederländischen, französischen und deutschen Siedlern abstammen.

Da es sich bei der Fanconi-Anämie um eine Erbkrankheit handelt, besteht, wie oben erläutert, bei Kindern, die in Familien mit einer Vorgeschichte von Fanconi-Anämie geboren wurden, das größte Risiko, die Erkrankung zu entwickeln oder Träger zu sein.

Behandlungsmöglichkeiten und Prävention bei Fanconi-Anämie

Da es sich bei der Fanconi-Anämie um eine chronische Langzeiterkrankung handelt, sind viele Behandlungen langfristig angelegt und erfordern eine medizinische Betreuung. Es gibt einige Hauptbehandlungsarten für die Fanconi-Anämie. Diese Strategien können entweder die Anämie heilen oder die Symptome behandeln, ohne die zugrunde liegende Ursache zu heilen.

Transplantation von Knochenmarkstammzellen

Dies ist die Standardbehandlung der ersten Wahl bei Fanconi-Anämie und soll heilend wirken.

• Wie es funktioniert: Bei einer Knochenmarkstammtransplantation wird das geschwächte Knochenmark entfernt und durch gesundes Knochenmark eines Spenders ersetzt.
• Wirksamkeit: Damit die Behandlung möglichst erfolgreich verläuft, ist es am besten, wenn der Spender jemand ist, dessen Stammzellen im Knochenmark möglichst genau mit Ihren Stammzellen übereinstimmen.
• Nebenwirkungen: Sobald die neuen Stammzellen im Körper sind, beginnen sie mit der Bildung aller drei Arten von Blutzellen, die zuvor fehlten. Allerdings kann es zu Nebenwirkungen kommen, wenn der Körper diese Zellen abstößt.

Wann sollte eine weitere Beratung wegen Fanconi-Anämie in Anspruch genommen werden?

Wenn bei Ihnen FA-Symptome auftreten, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen. Wenn bei Ihnen in der Familie FA aufgetreten ist und Sie befürchten, Träger der Krankheit zu sein oder dass Ihre Familienangehörigen Träger der Krankheit sind, können Sie auch eine Beratung oder einen Test anfordern.