Langerhans-Zell-Histiozytose: Symptome, Diagnose und prognostische Kategorien

Was ist Langerhans-Zell-Histiozytose?

Zusammenfassung

Langerhans-Zell-Histiozytose (LCH) ist eine seltene Erkrankung, die durch Funktionsstörung und Proliferation eines bestimmten Typs von Immunzellen gekennzeichnet ist. Ansammlungen dieser funktionsgestörten Zellen infiltrieren verschiedene Gewebe im Körper und führen zu einer Vielzahl von Krankheitsbildern. Die am häufigsten von diesen Zellen infiltrierten Bereiche sind Haut, Knochen und Lungengewebe; Diese Zellen können jedoch überall im Körper eindringen, einschließlich des Zentralnervensystems.

Zu den Symptomen gehören schmerzhafte Knötchen an den Knochen überall im Körper, Läsionen der Haut oder des Mundes,Schwerhörigkeit, Husten und Kurzatmigkeit oder Verhaltensänderungen. LCH wird am häufigsten bei Kindern im Alter von 1 bis 3 Jahren diagnostiziert. Eine andere Form der Krankheit, die häufig bei Erwachsenen diagnostiziert wird, betrifft hauptsächlich die Lunge und scheint mit dem Zigarettenrauchen in Zusammenhang zu stehen.

LCH kann mit Steroiden oder Chemotherapie behandelt werden, was in einigen Fällen nachweislich den Krankheitsverlauf verbessert. Allerdings handelt es sich bei LCH um eine chronische Krankheit, für die es keine Heilung gibt und die bei den meisten Menschen je nach den beteiligten Systemen oder Geweben langfristige Folgen hat.

Empfohlene Pflege

Sie sollten in den nächsten Tagen Ihren Hausarzt aufsuchen.

Symptome einer Langerhans-Zell-Histiozytose

Da LCH durch funktionsgestörte Zellen verursacht wird, die in viele verschiedene Bereiche des Körpers eindringen können, gibt es viele verschiedene Symptome. Die meisten Menschen mit LCH haben nur eine dieser Symptomkategorien, bei anderen treten Symptome in mehreren Kategorien auf.

Knochensymptome

Jeder Knochen kann von den unten beschriebenen Schmerzen und Läsionen betroffen sein; Einige Standorte sind jedoch wahrscheinlicher als andere.

• Schmerzhafte, erhabene Bereiche über den Knochen: Die häufigsten Stellen dieser Knötchen sind der Femur im Bein, die Rippen,die Wirbel im Rückenoder der Oberarmknochen im Arm.
• Weitere Stellen, an denen schmerzhafte, erhabene Stellen zu finden sind: Die Gesichtsknochen,Schädelund Kiefer kann auch Knötchen aufweisen.
• Knochendeformationen oder -brüche: Diese können auftreten, wenn die Läsionen ausreichend in den Knochen eindringen.
• Lockere Zähne bzwZahnfleischbluten: Aufgrund von Knochenläsionen im Kiefer.
• Hörverlust oder Ohrenentzündungen: Aufgrund von Läsionen in den Ohrknochen.

Hautsymptome

Hautsymptome können sich in Form von Beulen, Ausschlag oder Läsionen äußern.

• Kleine, erhabene Beulen: Auf der Haut können braune oder violette kleine, erhabene Beulen auftreten.
• Roter, schuppiger Ausschlag: Der Ausschlag ähnelt einem Ekzem in der Leiste, im Bauch, im Rücken oder in der Brust.
• Läsionen: Diese können auf der auftretenim Inneren des Mundes.

Lungensymptome

Es können einige lungenbedingte Symptome auftreten, wie zum Beispiel:

• Husten
• Kurzatmigkeit
• Brustschmerzen
• Fieber
• Gewichtsverlust

Andere Symptome

Es können einige weitere Symptome auftreten, darunter:

• Geschwollene Lymphknoten im Nacken
• Tumor- oder zystische Läsionen in Leber oder Milz
• Übermäßiger Durst
• Übermäßiges Wasserlassen
• Verhaltensprobleme
• Kognitive Dysfunktion
• Schwierigkeiten beim Gleichgewicht oder beim Gehen

Langerhans-Zell-Histiozytose verursacht

Langerhans-Zell-Histiozytose gilt als selten und betrifft ein bis zwei von 100.000 Menschen.Die genaue Ursache ist unbekannt in den meisten Fällen und gilt nicht als vererbt.

Über die genetische Mutation

LCH wird durch die Funktionsstörung eines bestimmten Typs von Immunzellen verursacht, die als myeloische Zellen bezeichnet werden und ihren Ursprung im Knochenmark haben, dem Ursprungsort des größten Teils des Immunsystems im Körper. Die Mutation liegt im BRAF-Gen, einem Protoonkogen, das das Zellwachstum steuert und bei vielen bekannten Krebsarten beim Menschen mutiert ist. Der Grund für diese Mutation ist unbekannt und glücklicherweise ist die Mutation nicht erblich.

Krankheitsentwicklung

Die Mutation verursacht ein erhöhtes Wachstum und eine stärkere Vermehrung fehlerhafter Immunzellen, die dann verschiedene Organe im Körper infiltrieren, zerstörerische Läsionen erzeugen und Symptome verursachen, die von dem Organ, in dem sie sich befinden, abhängen (siehe unten).

• Haut- und Knochenknötchen: Diese oft schmerzhaften Knötchen entstehen durch gestörte Zellen der Haut und der Knochen. Diese können sogar den Knochen erodieren und zu Brüchen oder Deformationen führen.
• Lungenbeteiligung: Kurzatmigkeit und Husten sind auf funktionsgestörte Zellen in der Lunge zurückzuführen.
• Beteiligung der Hypophyse: Die Hypophyse ist Teil des endokrinen (Hormon-)Systems und eine Funktionsstörung führt häufig zu Diabetes insipidus (nicht Diabetes mellitus), was zu übermäßigem Wasserlassen und Durst führt.

Zigarettenkonsum

Fast alle Menschen, die im Erwachsenenalter ein LCH mit Lungenbeteiligung entwickeln, rauchen Zigaretten. Es ist jedoch unklar, wie Zigarettenrauchen und LCH genau zusammenhängen.

Behandlungsmöglichkeiten und Prävention

Wie bereits erwähnt, hat LCH ein sehr breites Spektrum, von minimalen Symptomen, die in einem Organsystem auftreten, bis hin zu einer Krankheit, die viele Organsysteme betrifft und mit erheblichen Schäden einhergeht. Nachfolgend finden Sie Diagnosemethoden, Prognosen und Behandlungsmöglichkeiten.

Diagnose

Die primäre Diagnosemethode ist die Biopsie; Es können jedoch weitere Tests erforderlich sein, um zu lokalisieren und zu überwachen, welche Bereiche des Körpers von den funktionsgestörten Zellen betroffen sind.

• Biopsie: Bei einer Biopsie wird ein kleines Gewebestück aus dem betroffenen Organ entnommen und mikroskopisch untersucht. LCH-Läsionen haben ein spezifisches mikroskopisches Erscheinungsbild und sind die einzige Möglichkeit, LCH definitiv zu diagnostizieren.
• Blut Arbeit: Laboruntersuchungen zur Untersuchung der Blutzellzahl, der Leber- und Nierenfunktion sowie der Hormonfunktion sind Teil der Erstuntersuchung, wenn bei Ihnen der Verdacht auf LCH besteht.
• Knochenmark Aspiration: Bei kleinen Kindern und allen Personen mit Verdacht auf eine Beteiligung von Leber und Milz sollte eine Knochenmarkpunktion durchgeführt werden, um direkt auf die funktionsgestörten Immunzellen zu schauen, die LCH verursachen.
• Gentest: Personen mit Verdacht auf LCH sollten einen Gentest durchführen lassen, um nach der BRAF-Mutation zu suchen. Nicht jeder mit LCH hat diese spezifische Mutation.
• Bildgebung: Bei jedem Patienten mit LCH werden Röntgenaufnahmen (Röntgenaufnahmen) aller Knochen sowie eine PET oder ein Knochenscan durchgeführt, um nach möglichen Läsionen zu suchen. Ein PET-Scan ist der bevorzugte bildgebende Scan und wird nach der Behandlung wiederholt, um den Fortschritt zu überwachen. Mithilfe von CT- und MRT-Scans können bestimmte Körperbereiche beurteilt und nach LCH-Läsionen gesucht werden.
• Lungenfunktionsprüfung: Menschen mit LCH mit Lungenbeteiligung sollten ihre Lungenfunktion testen lassen.

Prognose

Im Folgenden werden drei prognostische Kategorien von LCH aufgeführt, da diese Krankheit ein breites Spektrum an Folgen hat.

• Einzelsystem-LCH: In den meisten Fällen haben Menschen, bei denen nur ein einzelnes System betroffen ist, typischerweise isolierte Läsionen an den Knochen oder der Haut und erzielen insgesamt bessere Ergebnisse. Die langfristigen Folgen der Beteiligung einzelner Organe können jedoch immer noch schwerwiegend sein und von Knochenzerstörung über Hörverlust bis hin zu einer verminderten Lungenfunktion, die zu Kurzatmigkeit und Belastungsunverträglichkeit führt, reichen.
• Multisystem-LCH: Menschen mit der Beteiligung mehrerer Organsysteme haben eine schlechtere Prognose. Diese Menschen haben ähnliche Folgen wie die Single-System-LCH-Individuen, haben jedoch aufgrund der Krankheit mehrere Probleme. Diese Menschen haben eine höhere krankheitsbedingte Sterblichkeit, was bedeutet, dass es wahrscheinlicher ist, dass sie an ihrer Krankheit sterben.
• Hochrisiko-LCH: Einige Organsysteme gelten als besonders risikoreich und erhöhen die Mortalität im Zusammenhang mit LCH. Zu diesen Systemen gehören Lunge, Knochenmark, Leber und Milz.

Behandlung begrenzter oder isolierter Läsionen

Für isoliertere oder weniger häufige Läsionen gibt es folgende Optionen:

• Steroidinjektion: Bei isolierten Knochenläsionen, insbesondere bei Kindern, kommt es häufig zur Injektion von Steroiden. Diese Behandlung kann die Schmerzen und die Beweglichkeit im betroffenen Knochen verbessern.
• Systemische Steroide: Oft werden Menschen mit Einzelläsionen oder mehreren Läsionen mit hohem Risiko mit systemischen Steroiden behandelt. Steroide verringern die Immunantwort des Körpers und da LCH durch übermäßiges Wachstum von Immunzellen verursacht wird, ist eine Steroidbehandlung eine sinnvolle Option.

Wann Sie weitere Beratung in Anspruch nehmen sollten

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind LCH diagnostiziert wurde, sollten Sie sich fachkundig beraten lassen. Nach der Diagnose:

• Für Kinder: Kinder, bei denen LCH diagnostiziert wurde, müssen wahrscheinlich von einem Spezialisten für pädiatrische Hämatologie und Onkologie untersucht werden.
• Für Erwachsene: Erwachsene, bei denen LCH diagnostiziert wurde, müssen wahrscheinlich von einem Spezialisten für Hämatologie/Onkologie untersucht werden. Abhängig von den anderen Symptomen und den betroffenen Organen möchte ein Erwachsener mit LCH außerdem möglicherweise von einem Pneumologen (Spezialisten für Lungen), einem Orthopäden (Spezialisten für Knochen) oder einem Endokrinologen (Spezialisten für Hormone) untersucht werden.