Mitochondriale Myopathie

Was ist mitochondriale Myopathie?

Bei mitochondrialen Myopathien handelt es sich um eine Reihe von Erkrankungen, die Anomalien in den Mitochondrien mit sich bringen. Hierbei handelt es sich um Strukturen innerhalb der Zellen, die für die Nutzung von Sauerstoff zur Energieerzeugung verantwortlich sind – oft als Kraftwerke der Zellen bezeichnet. Deshalb,mitochondriale Myopathien Am häufigsten sind Organe betroffen, die viel davon verbrauchenSauerstoff wie Muskeln, Gehirn und Herz.

Die Symptome können variieren, umfassen jedoch typischerweise FolgendesMuskelschmerzen oder -schwäche,Doppeltsehen oder verschwommenes Sehen,schlaffe Augenlider, Atembeschwerden und in einigen Formen Blindheit und Krampfanfälle.

Zu den Behandlungsoptionen gehören Bewegung, mögliche Nahrungsergänzungsmittel sowie Verfahren und Hilfsmittel zur Behandlung von Augen- und Atemproblemen.

Vereinbaren Sie einen Termin mit einem Arzt, um weiter zu analysieren, welche genetischen Defekte vorliegen könnten, und beginnen Sie mit der verschreibungspflichtigen Behandlung.

Symptome einer mitochondrialen Myopathie

Denn mitochondriale Myopathien beziehen sich auf aReihe von Störungen, die Symptome variieren je nach der spezifischen Erkrankung.

Hauptsymptome

Zu den Symptomen, die bei verschiedenen mitochondrialen Myopathien auftreten können, gehören:

• Muskelschmerzen oder -schwäche: Das bestimmende Symptom mitochondrialer Myopathien sind Muskelschmerzen (Myalgie) oder Schwäche. Die Muskelsymptome treten häufiger aufwirken sich auf die Oberarme aus oderSchenkel kann aber auch die Unterarme oder Unterschenkel betreffen. Diese Symptome können sich schnell oder allmählich entwickeln.
• Doppeltsehen,schlaffe Augenlider oderverschwommenes Sehen: Diese treten häufig bei der chronisch progressiven äußeren Ophthalmoplegie und dem Kearns-Sayre-Syndrom auf. Diese Symptome treten auf, weil die Erkrankung die Muskeln betrifft, die für die Bewegung der Augen und das Anheben der Augenlider verantwortlich sind.
• Atembeschwerden: Dies kann auftreten, wenn die für die Atmung verantwortlichen Muskeln geschwächt werden.

Andere Symptome

Einige Formen mitochondrialer Myopathien können die folgenden umfassen.

• Bei Säuglingen: Zu diesen Symptomen können schlechte Aufmerksamkeit, Schwierigkeiten beim Füttern und schwache Muskeln mit schlaffem Muskeltonus gehören.
• Ruckartige Muskelkontraktion: Dies wird als Myoklonus bezeichnet. Dies wird klassischerweise bei einer Erkrankung namens „Myoklonische Epilepsie mit ausgefransten roten Fasern“ beobachtet.

Schlaganfallähnliche Symptome

Einige Formen mitochondrialer Myopathien können schlaganfallähnliche Episoden verursachen. Dies tritt klassischerweise bei einer Erkrankung auf, die als Mitochondriale Enzephalopathie, Laktatazidose und Schlaganfall-ähnliche Episoden (MELAS) bekannt ist. Diese Episoden entwickeln sich normalerweise im Kindesalter und treten häufig wieder auf, was zu einer fortschreitenden neurologischen Dysfunktion führt. Die Symptome treten plötzlich auf und umfassen:

• Taubheit oder Schwäche
• Blindheit
• Anfälle

Mitochondriale Myopathie verursacht

Mitochondriale Myopathien werden durch Mutationen in Genen verursacht, die für die normale Funktion der Mitochondrien wichtig sind. Verschiedene Mutationen in verschiedenen Genen können zu Erkrankungen führen, die alle unter die Kategorie der mitochondrialen Myopathien fallen. Spezifische Arten vonMutationen Dazu gehören diejenigen in der Kern-DNA, mitochondrialDNA, sowie mitochondriale Erschöpfung.

Mutationen in der Kern-DNA

Alle Zellen tragen DNA in einer Struktur im Zentrum der Zelle, die als Zellkern bezeichnet wird, und diese DNA trägt Gene, die Anweisungen für wichtige Funktionen liefern. Mutationen in diesen Genen können mitochondriale Myopathien hervorrufen, die isolierte Myopathien (nur Muskelsymptome, keine anderen Symptome) verursachen, sowie Erkrankungen wie die chronisch progressive äußere Ophthalmoplegie und das Kearns-Sayre-Syndrom, die hauptsächlich die Augen betreffen.

Mutationen in der mitochondrialen DNA

Mitochondrien haben ihre eigene DNA, die von der im Zellkern enthaltenen DNA getrennt ist. Mitochondriale Myopathien, die durch Mutationen in der mitochondrialen DNA verursacht werden, können nur von der Mutter auf ihr Kind übertragen werden, da diese Art von DNA nur von Müttern stammt. Mutationen in der mitochondrialen DNA sind für Erkrankungen wie MELAS und Myoklonische Epilepsie mit Ragged Red Fibers verantwortlich. Mutationen in der mitochondrialen DNA können auch eine chronisch progressive äußere Ophthalmoplegie und das Kearns-Sayre-Syndrom verursachen.

Mitochondriale Erschöpfung

Einige Syndrome gehen mit einer Erschöpfung der Mitochondrien einher, bei der die mitochondriale DNA nicht ordnungsgemäß erhalten bleibt und abgebaut wird. Die Erschöpfung der Mitochondrien ist für mehrere mitochondriale Myopathien verantwortlich, darunter eine Reihe von Erkrankungen, die bei Säuglingen und Kindern schwere Gehirnsymptome verursachen.

Behandlungsmöglichkeiten und Prävention bei mitochondrialer Myopathie

Mitochondriale Myopathie ist eine chronische Erkrankung, die nicht geheilt werden kann. Daher konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome und die Behandlung damit verbundener Störungen.Spezifische Behandlungen Zu den Optionen gehören Bewegung, Nahrungsergänzungsmittel, Medikamente zur Vorbeugung von Anfällen sowie chirurgische Eingriffe und verschiedene Hilfsmittel bei damit verbundenen Augen- und Atemproblemen.

Übung

Es hat sich gezeigt, dass Bewegung für Menschen mit mitochondrialen Myopathien von Vorteil ist, da sie die Mitochondrienfunktion steigert. Diese beinhalten:

• Aerobic: Zum Beispiel Laufen, Radfahren oder Schwimmen
• Krafttraining: Zum Beispiel Gewichtheben oder Körpergewichtsübungen

Ergänzungen

Ärzte können Menschen mit mitochondrialer Myopathie empfehlen, diese Behandlungen auszuprobieren, da sie möglicherweise helfen. obwohl Studien noch keinen eindeutigen Nutzen gezeigt haben.

Zu den derzeit untersuchten Nahrungsergänzungsmitteln zur Verbesserung der Mitochondrienfunktion gehören:

• Coenzym Q10: Ein wichtiges Protein für die Mitochondrienfunktion
• Antioxidantien: Wie Idebenon (Catena)
• Kreatin und L-Carnitin: Natürlich vorkommende Substanzen, die bei Menschen mit mitochondrialen Myopathien in ungewöhnlich geringen Mengen vorkommen

Wann sollte eine weitere Beratung wegen mitochondrialer Myopathie in Anspruch genommen werden?

Wenn bei Ihnen Symptome einer mitochondrialen Myopathie auftreten, wie z. B. Muskelschmerzen oder -schwäche, Doppeltsehen oder hängende Augenlider oder neurologische Symptome, sollten Sie Ihren Arzt aufsuchen. Er oder sie kann Tests, einschließlich spezifischer Gentests, anordnen, um festzustellen, ob Sie an einer mitochondrialen Myopathie leiden.

Wenn in Ihrer Familie bei jemandem eine mitochondriale Myopathie diagnostiziert wurde

Sie sollten darüber nachdenken, Ihren Arzt aufzusuchen, auch wenn Sie keine Symptome haben. Ihr Arzt kann Gentests anordnen, um festzustellen, ob Sie eine mitochondriale Myopathie geerbt haben.