Síndrome de Alport: síntomas y cómo tratar con el tiempo

¿Qué es el síndrome de alport?

El síndrome de Alport es una condición genética hereditaria causada por una mutación en uno de los genes que produce colágeno, un componente básico del cuerpo.

síndrome de Alport puede causar problemas renales, pérdida de audición, dolor ocular y problemas de visión. A veces también se asocia con ciertos tipos de tumores y problemas en los vasos sanguíneos. El síndrome de Alport es una condición rara que afecta aproximadamente a 1/50.000 recién nacidos.

No existe una cura para el síndrome de Alport, pero un seguimiento minucioso con su médico puede ayudar a reducir o prevenir el daño a órganos como los riñones, los ojos y los oídos.

Debe acudir a su médico de atención primaria en las próximas 24 horas. El diagnóstico se basa en tener los síntomas correctos, pruebas genéticas y análisis de sangre para determinar la función renal. El tratamiento es con medicamentos (inhibidores de la ECA) y se remite a un nefrólogo para un manejo a largo plazo.

Síntomas del síndrome de Alport

Los síntomas del síndrome de Alport se pueden clasificar por síntomas urinarios y relacionados con los riñones, oídos y ojos, tumores del músculo liso y vasos sanguíneos anormales.

Síntomas urinarios y renales

Los síntomas urinarios pueden estar presentes desde la infancia, como sangre en la orina, o pueden desarrollarse más tarde en la vida, como orina espumosa.

• Sangre en la orina: También llamada hematuria, esto involucrará inicialmente una pequeña cantidad de sangre en la orina, de modo que no se puede ver a simple vista y solo se puede notar cuando la orina se analiza en un laboratorio. Eventualmente, las personas con síndrome de Alport pueden tener episodios de sangre visible en la orina que ocurren generalmente antes de los 10 años. La orina con sangre es indolora.
• orina espumosa: Esto generalmente ocurre a una edad más avanzada (16 a 35 años) y ocurre porque el daño prolongado a los riñones hace que la proteína se pierda en la orina.
• Presión arterial alta e hinchazón del cuerpo: Esto ocurre a una edad más avanzada debido al daño renal prolongado que impide que los riñones produzcan orina de manera efectiva.

Causas del síndrome de Alport

El Síndrome de Alport es una enfermedad genética causada por una mutación en ciertos genes que producen proteínas llamadas colágeno tipo IV, que son componentes importantes del tejido que se encuentra en los riñones, el oído y el ojo. Hay algunas formas en que el síndrome de Alport se transmite en las familias:

• Herencia autosómica dominante: En el síndrome de Alport autosómico dominante, solo un lado de la familia debe tener la mutación para que el síndrome de Alport se transmita a los niños.
• Herencia autosómica recesiva: En el Síndrome de Alport autosómico recesivo, ambos lados de la familia deben tener la mutación para que el Síndrome de Alport se transmita a los niños.
• Herencia ligada al X: En el síndrome de Alport ligado al cromosoma X, la enfermedad generalmente se transmite de una madre que tiene la mutación del síndrome de Alport a su hijo.

Opciones de tratamiento y prevención del síndrome de Alport

El Síndrome de Alport es una condición crónica que no se puede curar. Por lo tanto, el tratamiento se enfoca en monitorear regularmente el daño a los órganos y manejar cualquier daño que ocurra. Los tratamientos específicos incluyen ver a su médico regularmente, medicamentos para retrasar el daño renal, ajustes en el estilo de vida y más medicamentos de apoyo, diálisis, trasplante de riñón, tratamientos oculares y audífonos.

Ver a su médico al menos una vez al año

Una vez que le hayan diagnosticado el Síndrome de Alport, o si su médico sospecha que puede tener el Síndrome de Alport, debe consultar a su médico al menos una vez al año. Él o ella:

• Examina tu orina: Esto es para buscar sangre o proteínas, lo que puede indicar que los riñones están dañados.
• Hacer más recomendaciones: Es posible que se le recomiende un seguimiento con un nefrólogo (médico de los riñones) y ver a un asesor genético.

Medicamentos para retrasar la progresión del daño a los riñones

Si desarrolla signos que sugieran que sus riñones están dañados, su médico puede recomendarle que comience a tomar medicamentos que ralentizan la progresión del daño renal. Éstas incluyen:

• Lisinopril (Prinivil)
• Enalapril (Vasotec)
• Ramipril (Altace)
• Losartán (Cozaar)

Otros medicamentos y cambios en el estilo de vida

Si se produce daño renal hasta el punto de que comienza a experimentar presión arterial alta o hinchazón del cuerpo, probablemente debido a minerales desequilibrados en la sangre, su médico puede recomendar varios medicamentos y cambios en el estilo de vida para aliviar los síntomas. Éstas incluyen:

• Diuréticos: Como furosemida (Lasix), que aumentará la cantidad de orina que produce
• Dieta: Limitar la sal, el potasio y el fosfato que come
• Bicarbonato de sodio (neutro): Se utiliza para mantener un equilibrio de los niveles de ácido y base.
• Calcio o vitamina D: Para ayudar a mantener huesos sanos.

Cuándo buscar una consulta adicional para el síndrome de Alport

Si desarrolla algún síntoma del síndrome de Alport, como sangre en la orina, hinchazón en el cuerpo, pérdida de audición, dolor en los ojos o visión borrosa, debe consultar a su médico. Él o ella puede ordenar pruebas para determinar si tiene el síndrome de Alport.

Si algún miembro de la familia ha sido diagnosticado con el síndrome de Alport, debe consultar a su médico. Él o ella puede ordenar pruebas para ver si tiene la mutación genética que causa el síndrome de Alport.