Síndrome de floración

¿Qué es el síndrome de Bloom?

El síndrome de Bloom es una enfermedad genética hereditaria rara que se transmite de padres a hijos de forma autosómica recesiva. Esto significa que para que se desarrolle la afección, la persona afectada debe tener dos copias del gen anormal, un gen anormal de cada padre. Los padres mismos no se verán afectados por el síndrome de Bloom, pero cada uno será portador de un gen defectuoso.

Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual, y el síndrome de Bloom se ha informado en una variedad de grupos étnicos. Aunque, la incidencia exacta no se conoce. El síndrome de Bloom es más común en Europa Central y Oriental.población judía.

Personas conSíndrome de Bloom Tienden a ser muy bajos y delgados con rasgos faciales distintivos. Son propensos a infecciones y cáncer.

El síndrome de Bloom es una condición crónica que no tiene cura. La mayoría de las personas con síndrome de Bloom sobreviven hasta la edad adulta, pero la edad promedio de muerte es de 26 años (rango de 1 a 49). Los tratamientos son principalmente protectores y de apoyo dependiendo de las complicaciones que surjan.

Debe visitar a su médico de atención primaria. El diagnóstico se establece por sus síntomas y se confirma con pruebas genéticas. El tratamiento consiste en evitar la exposición al sol debido a los mayores riesgos de cáncer de piel.

Síntomas del síndrome de Bloom

Debido a los defectos y la inestabilidad del genoma del ADN, el síndrome de Bloom se caracteriza tanto por síntomas físicos como por otras complicaciones.

Síntomas físicos

Los síntomas físicos del síndrome de Bloom pueden incluir los siguientes.

• Baja estatura: Las personas con síndrome de Bloom son pequeñas de estatura pero tienen proporciones corporales relativamente normales. Esta es a menudo la primera característica que lleva a estos pacientes a la atención médica. Las personas con síndrome de Bloom suelen estar por debajo del percentil 95 de la población en altura y peso y rara vez superan los cinco pies de altura en la edad adulta. Subaja estatura a menudo impide el empleo.
• Marco delgado o delgado: Las personas con síndrome de Bloom tienen muy poco tejido adiposo debajo de la piel y pueden tener una apariencia muy delgada.
• Erupción en la nariz y las mejillas: Asarpullido rojo generalmente ocurre después de la exposición al sol y aparece en los primeros dos años de vida. Puede ser rojo y escamoso, con vasos sanguíneos delgados por todas partes (telangiectasias) que ocupa elnariz, mejillas y alrededor de los labios. Esta erupción también puede aparecer en otros lugares expuestos a la luz solar, como el cuello, los antebrazos o el dorso de las manos.
• Manchas de café con leche: Este es un síntoma de la piel caracterizado por áreas de piel que son más claras (hipopigmentadas) que las áreas circundantes. Estos parches pueden ocurrir en cualquier lugar y no están relacionados con la luz solar.
• Rasgos faciales distintivos: Estas características faciales incluyen una cara alargada y estrecha, una mandíbula inferior pequeña y una nariz y orejas prominentes.

Complicaciones

Otros problemas que pueden resultar debido al síndrome de Bloom incluyen los siguientes.

• Mayor riesgo de cáncer: Las personas con síndrome de Bloom tienen una predisposición a desarrollar una amplia variedad de cánceres, a menudo a una edad temprana en comparación con la población general. Ellosa menudo desarrollan más de un tipo de cáncer durante su vida. Se cree que esto se debe en gran parte a la inestabilidad genómica y la alta tasa de mutación asociada con la enfermedad.
• Inmunodeficiencia: Las personas con síndrome de Bloom son deficientes en ciertosinmunoglobulinas (proteínas encargadas de combatir diferentes patógenos) y están predispuestos a la infección.
• Complicaciones de fertilidad: Los hombres con síndrome de Bloom a menudo nacen sin producir espermatozoides y, por lo tanto, se los considera infértiles. Las mujeres con síndrome de Bloom no son completamente infértiles porque nacen con todos los componentes necesarios para el parto; sin embargo, experimentan una menopausia temprana y se considera que tienen una fertilidad reducida.
• Complicaciones respiratorias altas: Debido a la inmunodeficiencia asociada con la afección, muchas personas experimentan neumonía e infecciones recurrentes del oído y las vías respiratorias.

Causas del síndrome de Bloom

El síndrome de Bloom es causado por una mutación en un gen importante llamado BLM, el cual es responsable de producir una proteína que ayuda a mantener la estabilidad del ADN cuando pasa por procesos de reparación y replicación. Las personas con síndrome de Bloom tienen un gen BLM inactivo o que funciona mal, lo que provoca una inestabilidad genómica extrema, lo que significa que el ADN es tan inestable que es fácilmente susceptible a mutaciones y difícil de reparar. La principal causa de muerte en personas con síndrome de Bloom es el cáncer.

Opciones de tratamiento y prevención del síndrome de Bloom

El tratamiento para el síndrome de Bloom no es específico, pero se pueden tomar ciertas medidas para ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.

Protegiendo la piel

Reduzca la exposición al sol tanto como sea posible y use siempre protector solar para evitar brotes y exacerbaciones de las erupciones cutáneas asociadas con la luz solar.

Minimizar la exposición a la radiación

Debido a que la radiación está compuesta por rayos UV que pueden dañar el ya frágil ADN de las personas que tienen el síndrome de Bloom, asegúrese de que su médico utilice tanto una resonancia magnética como una ecografía para los procesos de diagnóstico.

Suplemento de inmunoglobulina

Se puede administrar inmunoglobulina adicional para ayudar confatiga y predisposición a la infección.

Cuándo buscar una consulta adicional para el síndrome de Bloom

Cuanto antes comience el seguimiento regular de su hijo con síndrome de Bloom, antes podrá conocer los hechos, detectar tumores y ayudar a su hijo.