Hiperplasia suprarrenal congénita

¿Qué es la hiperplasia suprarrenal congénita?

Resumen

La hiperplasia suprarrenal congénita (CAH, por sus siglas en inglés) es un trastorno hereditario (genético) que hace que las glándulas suprarrenales produzcan demasiadas o muy pocas hormonas importantes que son críticas para la vida.

CAH es un rasgo autosómico recesivo, lo que significa que un niño puede contraer la enfermedad solo si ambos padres tienen una mutación. Por lo general, los portadores de la mutación no tienen ningún síntoma de CAH.

Hay dos tipos de CAH: clásica y no clásica. La CAH clásica es el tipo más común y afecta aproximadamente a 1 de cada 15 000 personas en los EE. UU. y Europa. A todos los recién nacidos en los EE. UU. se les realiza la prueba de la forma clásica de CAH cuando se les realiza la prueba genética estándar después del nacimiento. Varias formas de CAH son más comunes entre ciertos grupos étnicos, incluidos los judíos asquenazíes, los hispanos, los esquimales yupik y los yugoslavos.

Los signos de CAH son evidentes al nacer, como en los genitales de un bebé, y nuevamente son evidentes durante la pubertad, que tiende a comenzar temprano. Los síntomas asociados con un nivel bajo de cortisol continúan durante toda la vida.

Tratamiento consiste en una terapia de reemplazo hormonal y posiblemente la suplementación con ciertas sales. La cirugía puede elegirse para mejorar la apariencia de los genitales en las mujeres.

Cuidado recomendado

Debería ver a su médico de atención primaria (PCP) mañana para una visita por enfermedad.

Síntomas de hiperplasia suprarrenal congénita

Los síntomas difieren entre las diversas formas y varían según la edad y el sexo.

Síntomas de la CAH clásica

Los síntomas de la CAH clásica evolucionan a lo largo de la vida.

• Al nacer: El desarrollo masculinizado en el útero da como resultado un clítoris agrandado y genitales ambiguos en las mujeres. Generalmente, los machos tienen genitales de apariencia normal, pero a veces tienen testículos pequeños.
• Durante el primer mes de vida: Los niños con formas graves del trastorno pueden experimentar síntomas que incluyen mala alimentación yvómitos, deshidratación y niveles anormales de sal, que pueden conducir a ritmos cardíacos anormales.
• Durante la infancia: Puede ocurrir pubertad temprana, como vello púbico o axilar antes de los 8 años. A pesar del rápido crecimiento inicial, en última instancia, los niños tienen una estatura más baja que el promedio.
• Durante los años reproductivos: Los hombres y mujeres con CAH pueden experimentar dificultades de fertilidad; sin embargo, la mayoría de las personas con CAH pueden reproducirse.
• A lo largo de la vida: Los niveles bajos de cortisol pueden provocar episodios defatiga o presión arterial baja, que puede estar asociada conaturdimiento. Un nivel bajo de azúcar en la sangre (glucosa) puede provocar mareos, temblores ytranspiración. El cuerpo también puede tener una incapacidad para responder normalmente al estrés. Puede ocurrir una crisis suprarrenal, lo que resulta en niveles críticamente bajos de cortisol, lo que lleva a una presión arterial extremadamente baja,diarrea, vómitos, niveles bajos de azúcar en la sangre y shock, que pueden ser mortales si no se tratan de inmediato.

Síntomas de la CAH no clásica

Por lo general, no hay síntomas presentes al nacer. En la pubertad y la edad adulta, se puede observar una pubertad temprana. Inicialmente, el crecimiento es rápido, pero finalmente el niño tiene una estatura más baja que el promedio. Las mujeres pueden tener:

• períodos menstruales irregulares
• Características masculinas: Como una voz más profunda y exceso de vello corporal y facial.
• Acné

Hiperplasia suprarrenal congénita causas

Sus glándulas suprarrenales, que se encuentran encima de sus riñones, producen tres tipos de hormonas esteroides: las que regulan las sales y la presión arterial, las que regulan el metabolismo y la inmunidad, y las que están involucradas en las características sexuales masculinas.

Para ser producidas, todas las hormonas requieren enzimas. Cuando una de las enzimas no funciona correctamente, hace que las glándulas suprarrenales produzcan en exceso o en cantidad insuficiente algunas hormonas, lo que afecta la regulación de las funciones del cuerpo.

Deficiencia de 21-hidroxilasa

Defectos en el gen por esta enzima son responsables del 95% de los casos de CAH, incluidas las formas clásicas y no clásicas.

CAH clásico

El CAH clásico es elforma más común de CAH y tiene dos subformularios.

• Forma perdedora de sal: Esto representa el 75% de los casos clásicos de CAH y es la forma más grave, lo que provoca una deficiencia de cortisol y mineralocorticoides, así como un exceso de hormonas sexuales.
• Forma simple-virilizante: Esto representa el 25 % de los casos clásicos de CAH y es moderadamente grave, lo que resulta en una deficiencia de cortisol y un exceso de hormonas sexuales.

CAH no clásica

La CAH no clásica es una forma menos común y menos grave de CAH. Las personas con esta forma experimentan síntomas más leves que las personas con CAH clásica. Las enzimas funcionan, pero lo hacen solo entre el 20 % y el 50 % de su capacidad típica.

Formas raras de CAH

Pueden ocurrir formas raras de CAH si otras enzimas suprarrenales son deficientes. Éstas incluyen:

• Deficiencia de 11-beta hidroxilasa
• Deficiencia de 17-alfa hidroxilasa
• Deficiencia de 3-beta hidroxiesteroide deshidrogenasa
• Hiperplasia suprarrenal lipoide congénita

Opciones de tratamiento y prevención

Aunque CAH actualmente no se puede curar, con un tratamiento cuidadoso, la mayoría de las personas con CAH pueden vivir una vida relativamente normal.

reemplazo hormonal

Afortunadamente, las hormonas afectadas por CAH pueden complementarse en forma de medicamentos. Las dosis de los medicamentos deben controlarse y ajustarse cuidadosamente a lo largo de la vida del paciente.

• Un medicamento llamadohidrocortisona puede reemplazar el cortisol.
• fludrocortisona puede reemplazar a los mineralocorticoides para regular la sal y la presión arterial.
• Dosificación de estrés. Normalmente, el cuerpo produce cortisol para ayudar al cuerpo a superar los factores estresantes, como una enfermedad o una cirugía. Si el cuerpo no puede producir cortisol por sí mismo,dosis adicionales son necesarios durante los factores estresantes o el paciente puede enfermarse más.

Sal

Ciertas formas de CAH provocan una pérdida excesiva de ciertas sales, que pueden complementarse cuidadosamente para evitar complicaciones.

Cirugía

La cirugía estética puede alterar la apariencia de los genitales femeninos masculinizados. Esto se puede hacer temprano en la vida, cuando el niño tiene entre 2 y 6 meses, pero algunos padres prefieren esperar hasta más tarde, para que la niña pueda participar en la toma de decisiones conjunta. El asesoramiento y la atención psicológica a menudo se recomiendan para apoyar a los pacientes que se someten a una cirugía genital cosmética.

Cuándo buscar más consultas

Si le preocupa que su hijo tenga pubertad temprana

CAH clásico estípicamente detectado en pruebas genéticas de recién nacidos, pero la CAH no clásica generalmente no se prueba. La Academia Estadounidense de Pediatría actualmente define la pubertad como algo que ocurre típicamente entre los 8 y los 12 años en las mujeres y entre los 9 y los 14 años en los hombres. Si le preocupa que su hijo muestre signos de pubertad, como vello púbico y axilar, crecimiento rápido o acné temprano o severo antes de estas edades, es importante hablar sobre esta inquietud con el médico de su hijo.

Si tiene antecedentes familiares de CAH y está embarazada o está considerando quedar embarazada

Si usted o su pareja tienen antecedentes personales o familiares de CAH, considere preguntarle a su médico sobrePrueba genética para determinar si su hijo tiene CAH. Si es así, puede considerar los tratamientos prenatales, aunque todavía son experimentales. Los experimentos de investigación intentan mitigar los efectos de la CAH durante el desarrollo dando a las madres de los fetos afectados un medicamento que ayuda a estabilizar los niveles hormonales en el útero. Si usted o su pareja tienen CAH y tienen dificultades para quedar embarazadas, pregúntele a su médico acerca de las opciones de tratamiento de fertilidad para las personas con CAH.