Fibrosis quística

¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que puede afectar muchas partes del cuerpo, más comúnmente los pulmones, los intestinos y otras glándulas. Una persona con fibrosis quística ha recibido un gen anormal de cada uno de sus padres. Esta mutación genética afecta la forma en que el cuerpo transporta moléculas importantes, como el agua y el sodio. Esto eventualmente lleva a que los fluidos corporales se vuelvan más pegajosos y espesos de lo normal, lo que puede causar muchos problemas. Su cuerpo también puede tener dificultades para producir las enzimas adecuadas que necesita para digerir y absorber los nutrientes, así como suficiente insulina para absorber y transformar los azúcares enenergía.

Los recién nacidos en los Estados Unidos son examinados para detectar fibrosis quística en sus primeros días de vida. Esto permite a los médicos diagnosticar la enfermedad de manera temprana y prevenir complicaciones en el futuro. Actualmente, a la mayoría de las personas con FQ se les diagnostica antes de cumplir un año de edad, aunque todavía hay un pequeño porcentaje de personas a las que no se les diagnostica hasta que cumplenadultos jovenes. Aunque la enfermedad no se puede curar en este momento, existen muchos tratamientos que pueden ayudar a las personas con fibrosis quística a mejorar su calidad de vida. Esto puede requerir controles frecuentes con su médico para asegurarse de que su salud sea una prioridad.

Si cree que su hijo tiene fibrosis quística, debe consultar a su médico. Él o ella puede proporcionar un diagnóstico, así como las mejores opciones para el manejo de los síntomas.

Síntomas de la fibrosis quística

Síntomas principales

No todas las personas con fibrosis quística se ven afectadas de la misma manera. A veces, los síntomas se notan al nacer. Para otros, los síntomas no se desarrollan hasta la adolescencia o la adultez temprana.

• Sudor salado: Las personas con fibrosis quística tienen dificultad para transportar sal y agua en su cuerpo, esto conduce a una pérdida adicional de sal en susudor.
• Incapacidad para defecar: Esto generalmente se nota en un recién nacido que no puede expulsar meconio, una sustancia oscura y pegajosa que es la primera deposición de un recién nacido. A la mayoría de los recién nacidos que tienen este problema se les diagnostica fibrosis quística, pero no todas las personas confibrosis quística experimentará este problema.

Síntomas respiratorios

Los síntomas de la fibrosis quística se localizan más comúnmente en el sistema respiratorio.

• Tos: Las personas con fibrosis quística pueden tener tos con frecuencia, que es la forma en que su cuerpo trata de deshacerse de la flema adicional. Dado que en la fibrosis quística, la mucosidad que producen los pulmones es más espesa y pegajosa, es posible que su cuerpo a menudo esté tratando de deshacerse de la flema adicional.
• Respiración dificultosa: El daño que causa la fibrosis quística en los pulmones generalmente progresa con el tiempo. Esto puede hacer que sea difícil respirar profundamente o sentir que recibe suficiente aire cuando realiza una actividad más intensa.
• Infecciones pulmonares: Los cambios en la mucosidad pueden dificultar que los pulmones se mantengan despejados. Si la mucosidad espesa y pegajosa está causando obstrucciones en los pulmones, es posible que su cuerpo no pueda eliminar las bacterias. Esto puede provocar infecciones dentro de los pulmones.
• Problemas de sinusitis: Sus senos paranasales son espacios dentro de su cráneo que pueden crear mucosidad. En la fibrosis quística, la mucosidad que se produce en los senos paranasales es muy espesa y pegajosa. Esto puede dificultar la limpieza de los senos paranasales y puede causar molestias, como congestión, presión en los senos paranasales, dolores de cabeza e incluso infecciones en los senos paranasales.

Otros síntomas

El sistema digestivo también se ve comúnmente afectado en personas con fibrosis quística. La infertilidad masculina es otra posibilidad.

• Bajo peso: Las personas con fibrosis quística pueden tener dificultades para producir suficientes enzimas para digerir los alimentos. Esto hace que sea difícil absorber suficientes nutrientes para crecer bien.
• Heces grasosas: Sin las enzimas adecuadas para digerir los alimentos, todas las grasas y proteínas que el cuerpo no puede absorber se encontrarán en las heces.
• Constipación: El estreñimiento es común en personas con fibrosis quística.
• Infertilidad masculina: A la mayoría de los hombres con fibrosis quística les faltan los conductos (vasos deferentes) que llevan el esperma a la eyaculación. Esto significa que no podrían dejar embarazada a una mujer a través de las relaciones sexuales. Sin embargo, la mayoría de los hombres con fibrosis quística producen espermatozoides normales. Esto significa que si usted y su pareja están tratando de tener un hijo, es posible que pueda usar asistenciatecnología reproductiva para llevar los espermatozoides a donde necesitan ir.

Causas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad genética. Esto significa que alguien con fibrosis quística ha heredado genes anormales de sus padres. En la fibrosis quística, se necesitan dos copias del gen (una de la madre y otra del padre) para desarrollar la enfermedad. Si solo hereda una copia del gen anormal, no tendrá fibrosis quística, pero podría transmitir esta copia del gen anormal a su descendencia.

El gen específico responsable de la fibrosis quística se conoce como regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística, también conocido como gen CFTR. El gen CFTR es responsable de producir una proteína que ayuda a mover las moléculas de líquido, cloruro y sodio en su cuerpo. Cuando el gen es defectuoso, los cambios en la forma en que se mueven estas moléculas causan problemas en el funcionamiento de su cuerpo. Por ejemplo, en sus pulmones, puede haber menos líquido del necesario para ayudar a su cuerpo a producir el tipo adecuado de mucosidad para proteger su cuerpo debacterias y otras partículas de aire.

En el páncreas, la mucosidad espesa que produce su cuerpo podría evitar que se liberen enzimas. Las enzimas son sustancias que ayudan al cuerpo a digerir los alimentos y absorber los nutrientes adecuados. Sin estas enzimas, su cuerpo no podrá mantener un peso saludable ni beneficiarse de los nutrientes de los alimentos. También puede experimentar heces grasosas ya que su cuerpo no está absorbiendo las grasas que está comiendo. La mucosidad espesa también puede dañar las células del páncreas que producen insulina. Eventualmente, es posible que su cuerpo no pueda producir suficiente insulina para absorber los azúcares que come y ayudar a convertir los azúcares en energía. Esto a menudo se conoce comofibrosis quística-relacionadodiabetes.

Opciones de tratamiento, alivio y prevención de la fibrosis quística

Opciones de tratamiento estándar

El objetivo del tratamiento de la fibrosis quística es mejorar su calidad de vida y evitar complicaciones. La fibrosis quística no tiene cura, pero trabajar en estrecha colaboración con su médico y seguir los tratamientos recomendados lo ayudará a mantenerse lo más saludable posible. Como con cualquier otra persona, el ejercicio regular, mantenerse al día con las vacunas, lavarse las manos regularmente y evitar el humo y otros contaminantes del aire ayudarán a prevenir complicaciones no deseadas. Otras recomendaciones podrían incluir:

• Fisioterapia torácica: Esto a menudo implica dar golpecitos en la parte delantera y trasera del pecho para ayudar a aflojar la mucosidad. Hay algunos dispositivos, como chalecos vibradores, que tienen el mismo objetivo de aflojar la mucosidad de tu cuerpo. Al aflojar la mucosidad espesa de las vías respiratorias, es posible que pueda toser y mantener los pulmones libres de bacterias y partículas que quedan atrapadas cuando respira.
• Medicamentos anticoagulantes: Estos medicamentos ayudan a mantener los pulmones despejados, ya que es más fácil expulsar una mucosidad más líquida al toser.
• Inhaladores: Diferentes tipos de inhaladores ayudan a mejorar la forma en que el aire se mueve en los pulmones. Algunos inhaladores también pueden disminuir la inflamación de las vías respiratorias. Es posible que deba usar varios inhaladores para ayudarlo a respirar.
• Asesoramiento nutricional: Las personas con fibrosis quística deben asegurarse de obtener todos los nutrientes adecuados para ayudar a mantener su cuerpo lo más saludable posible. Esto podría requerir asesoramiento y educación para ayudarlo a descubrir cómo satisfacer sus necesidades nutricionales. También es importante beber muchos líquidos para ayudar a diluir la mucosidad en su cuerpo.
• Enzimas: Debido a que la fibrosis quística puede causar problemas con el páncreas, el órgano que produce enzimas e insulina para su cuerpo, es posible que deba tomar enzimas adicionales (en forma de píldora) o insulina para reemplazar lo que le falta a su cuerpo.
• Moduladores CFTR: Estos medicamentos ayudan a reparar la proteína anormal que se produce en ciertas mutaciones del gen CFTR, que es el gen que puede conducir a la fibrosis quística. Dado que no todas las personas tienen exactamente la misma mutación, es posible que estos medicamentos no funcionen para todos. El primer paso es saber qué quistefibrosis mutación que tienes.

Otros tratamientos

Cuando sus síntomas de fibrosis quística son más activos de lo normal o si su fibrosis quística está progresando, es posible que necesitetratamientos adicionales para ayudar a su cuerpo a sentirse mejor.

• Antibióticos: Los antibióticos pueden ayudar a tratar o prevenir infecciones en los pulmones.
• Medicamentos antiinflamatorios: Cuando sus síntomas son más activos, puede ser necesario tomar medicamentos para disminuir la cantidad de inflamación en las vías respiratorias.
• Oxígeno: A medida que avanza la fibrosis quística, es posible que le resulte más difícil respirar con normalidad. En algunas situaciones, es posible que se necesite oxígeno adicional a través de un tanque de oxígeno u otra máquina para ayudarlo a sentirse más cómodo.
• Tubo de alimentación: En situaciones en las que su cuerpo no absorbe suficientes nutrientes, su médico podría recomendarle que use una sonda de alimentación para brindarle ayuda adicional con la nutrición. Las sondas de alimentación suelen ser tubos largos que pueden llegar al estómago y se colocan a través de la nariz, lo que le permite recibir alimentos adicionales cuando no está comiendo.
• Cirugía intestinal: Las personas con fibrosis quística corren el riesgo de sufrir obstrucciones en los intestinos. Cuando esto sucede, puede ser necesaria una cirugía para eliminar la obstrucción.
• Endoscopia: A veces, su médico puede recomendarle que se someta a un procedimiento en el que se succiona la mucosidad de las vías respiratorias con una herramienta especial, llamada endoscopio. Por lo general, esto solo se hace cuando las vías respiratorias están bloqueadas y otras opciones de tratamiento no funcionan bien.
• Trasplante de pulmón: Para las personas que tienen muchas complicaciones pulmonares a causa de la fibrosis quística, se podría considerar un trasplante de pulmón. Después de un trasplante de pulmón, no tendría más síntomas de fibrosis quística en los pulmones; sin embargo, no cambiaría el efecto de la fibrosis quística en otras partes de su cuerpo.

Cuándo buscar una consulta adicional para la fibrosis quística

Las personas con fibrosis quística deben consultar a su médico con regularidad. Fuera de sus citas habituales, debe buscar ayuda si tiene algún síntoma nuevo, como fiebre, empeoramiento de la tos, dificultad para respirar, dolor abdominal u otros problemas que le preocupan.