prueba de anemia de fanconi
Realice una prueba para averiguar si tiene anemia de fanconi.
La anemia de Fanconi es una enfermedad rara que se transmite de padres a hijos y que afecta principalmente a la médula ósea. Resulta en una disminución de la producción de todos los tipos de células sanguíneas.
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¿Qué es la anemia de fanconi?
Resumen
La anemia de Fanconi es un trastorno genético de la médula ósea que afecta a muchos órganos diferentes del cuerpo. La médula ósea dañada no produce suficientes glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Con esta escasez, sus tejidos no pueden obtener suficiente oxígeno, su cuerpo no puede combatir adecuadamente las infecciones y su sangre no puede coagularse normalmente.
Puede experimentar fatiga,intolerancia al frío, aumento de infecciones, sangrado interno, defectos de nacimiento y problemas de desarrollo desde el comienzo de la vida.
Los planes de tratamiento suelen tener éxito y se centran en aliviar los síntomas específicos de la anemia. Dado que la anemia de Fanconi es una afección hereditaria crónica, lamentablemente no hay forma de curarla por completo.
Cuidado recomendado
Debe visitar a su médico de atención primaria en las próximas 2 semanas para controlar sus recuentos sanguíneos.
Síntomas de la anemia de Fanconi
Los síntomas de la anemia de Fanconi se pueden clasificar por los que son comunes, así como por los que pueden ocurrir debido a defectos de nacimiento o que están asociados con problemas de desarrollo.
Síntomas principales
Los síntomas de la anemia de Fanconi pueden diferir en severidad y ocurrencia general; sin embargo, es probable que experimente:
- Fatiga: Las personas con anemia de Fanconi se sienten cansadas todo el tiempo debido a la falta de glóbulos rojos que transportan el oxígeno necesario a diferentes tejidos y órganos.
- Intolerancia al frío: Por razones similares a las de la fatiga, las personas con anemia de Fanconi pueden experimentar frialdad en lamanos ypies,piel pálida y dolor en el pecho debido tanto a problemas de glóbulos rojos como a problemas de circulación.
- Aumento de infecciones: Aumento de infecciones y síntomas relacionados con ella, comofiebreEn la anemia de Fanconi se producen tos, náuseas y vómitos debido a la falta de glóbulos blancos que no pueden combatir adecuadamente las infecciones.
- Sangrado interno o petequias: La pérdida de plaquetas en la anemia de Fanconi puede provocar trastornos de la coagulación de la sangre y provocar una hemorragia interna. Algunas personas también experimentan pequeños puntos rojos o morados en la piel llamados petequias. Las petequias señalan un sangrado subyacente en pequeños vasos sanguíneos justo debajo de la piel.
Síntomas de defectos de nacimiento
Más allá de los síntomas principales de la anemia de Fanconi, también pueden estar presentes los siguientes defectos congénitos:
- Defectos óseos o esqueléticos: Esto incluye dedos faltantes o con formas extrañas o extremidades que no están completamente formadas.
- Defectos de ojos y oídos: Esto puede incluir problemas con la audición.
- Decoloración de la piel: Pueden estar presentes parches de piel más clara o de color café.
- Problemas renales y cardíacos: Esto puede incluir riñones faltantes o deformados y defectos en el corazón que separa las cavidades izquierda y derecha.
Síntomas de desarrollo
Los niños con anemia de Fanconi pueden tener dificultades significativas para alcanzar los hitos del desarrollo y el aprendizaje en la escuela. También pueden tener:
- Tamaños de cabeza más pequeños
- Bajo peso al nacer
- Alturas más cortas
Complicaciones
El cáncer es una complicación importante de la anemia de Fanconi, especialmente los cánceres de la sangre y de las células hematopoyéticas de la médula ósea, específicamente:
- En la familia de las leucemias: Como la leucemia mieloide aguda (LMA)
- En elgastrointestinal sistema, cuello, piel y tracto genital
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Causas de la anemia de Fanconi
La anemia de Fanconi es un trastorno que se hereda o se transmite de padres a hijos a través de los genes. Hay múltiples genes defectuosos asociados con la anemia de Fanconi.
Patrón de herencia si ambos padres son portadores
Cuando ambos padres transmiten un gen defectuoso a su hijo, el niño desarrollará anemia de Fanconi porque tienen dos genes defectuosos. Los padres no deben tener anemia de Fanconi; pueden ser simplemente portadores, lo que significa que solo tienen un gen defectuoso en lugar de dos.
Como ejemplo, si ambos padres tienen un gen FA defectuoso, sus resultados incluyen:
- Tener FA: Una probabilidad del 25 por ciento (1 en 4)
- No tener FA: Una probabilidad del 25 por ciento (1 en 4)
- Ser portador: Un 50 por ciento (2 en 4) de probabilidad de ser portador de FA y transmitir el gen a cualquier hijo que tenga
Patrón de herencia si uno de los padres es portador
Si solo uno de tus padres tiene un gen FA defectuoso, no tendrás el trastorno. Sin embargo, tiene un 50 por ciento de posibilidades de ser portador de AF y transmitir el gen a cualquier hijo que tenga. Vea esta representación pictórica de la herencia de la anemia de Fanconiaquí. Dado que se trata de un trastorno hereditario, las personas se ven afectadas desde el nacimiento y viven con la enfermedad durante toda su vida.
Quién es más probable que se vea afectado
La anemia de Fanconi ocurre en todos los grupos raciales y étnicos y afecta a hombres y mujeres por igual. Sin embargo, dos grupos étnicos son más propensos que otros a tener anemia de Fanconi o ser portadores de un gen defectuoso.
- Judíos Ashkenazi: Descendiente de la población judía de Europa del Este.
- Africanos: Blancos nativos de Sudáfrica que hablan un idioma llamado afrikaans y descienden de los primeros colonos holandeses, franceses y alemanes.
Como se discutió anteriormente, dado que la anemia de Fanconi es una enfermedad hereditaria, los niños nacidos en familias con antecedentes de anemia de Fanconi tienen mayor riesgo de desarrollar el trastorno o ser portadores.
Opciones de tratamiento y prevención de la anemia de fanconi
Dado que la anemia de Fanconi es una enfermedad crónica a largo plazo, muchos de los tratamientos son a largo plazo y requieren atención médica. Existen algunos tipos principales de tratamiento para la anemia de Fanconi. Estas estrategias pueden curar la anemia o tratar los síntomas sin curar la causa subyacente.
Trasplante de células madre de médula ósea
Este es el tratamiento estándar de primera línea para la anemia de Fanconi y está destinado a ser curativo.
- Cómo funciona: El trasplante de tallo de médula ósea consiste en extraer la médula ósea dañada y reemplazarla con médula ósea sana de un donante.
- Eficacia: Para que el tratamiento sea más exitoso, es mejor que el donante sea alguien que tenga células madre en la médula ósea que sean lo más parecidas posible a las suyas.
- Efectos secundarios: Una vez que las nuevas células madre están en el cuerpo, comienzan a producir los tres tipos de células sanguíneas que antes faltaban. Sin embargo, pueden ocurrir efectos adversos si el cuerpo rechaza estas células.
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Terapia de andrógenos
Los andrógenos son hormonas sintéticas y alguna vez fueron la terapia de primera línea antes de que estuvieran disponibles opciones como el trasplante de médula ósea.
- Cómo funciona: La terapia con andrógenos trata los síntomas de la anemia de Fanconi al ayudar al cuerpo a producir más glóbulos rojos y plaquetas.
- Eficacia: La terapia con andrógenos puede desaparecer con el tiempo y requerir un seguimiento y una readministración frecuentes.
- Efectos secundarios: La terapia con andrógenos puede tener efectos secundarios graves en el hígado y, en ocasiones, puede predisponer a las personas a desarrollar leucemia.
Cirugía
La cirugía se puede usar para ayudar a reparar algunos de los defectos de nacimiento asociados con la anemia de Fanconi. Por ejemplo, su médico puede sugerirle una cirugía para corregir anomalías en los dedos o las extremidades. Los niños con anemia de Fanconi y defectos cardíacos a menudo se someten a cirugía para corregir cualquier malformación.
Nuevas estrategias de tratamiento
Las estrategias de tratamiento más nuevas incluyen la terapia con factores de crecimiento y la terapia génica.
- Terapia de factor de crecimiento: Esto implica ayudar al cuerpo a producir más glóbulos rojos y blancos. Las investigaciones sugieren que la terapia con factores de crecimiento puede tener un mejor perfil de efectos secundarios que la terapia con andrógenos.
- Terapia de genes: Esto implica apuntar y manipular directamente los genes defectuosos que pueden causar la anemia de Fanconi. Los investigadores están buscando formas de reemplazar por completo los genes defectuosos con genes sanos. Los resultados son prometedores, pero se necesita más investigación.
Tratamiento adicional
El control médico es el mejor tratamiento para la anemia de Fanconi, pero hay cosas que usted y su familia pueden hacer en casa o considerar para ayudar a sobrellevar mejor la enfermedad.
- Asesoramiento: La consejería familiar para la anemia de Fanconi puede brindarle a usted y a otras personas de su familia apoyo y consejos importantes.
- Prueba genética: Puede ser útil e importante evaluar a todos sus hijos para detectar FA si uno de sus hijos nace con el trastorno. Si le diagnostican AF en la edad adulta, su médico puede sugerirle que le haga pruebas a sus hermanos y hermanas para detectar el trastorno.
Cuándo buscar una consulta adicional para la anemia de fanconi
Si experimenta síntomas de AF, debe consultar a su médico. Si tiene antecedentes familiares de AF y le preocupa ser portador o que sus familiares sean portadores de la enfermedad, también puede solicitar una consulta o una prueba.
Preguntas que su médico puede hacerle para determinar la anemia de Fanconi
- ¿Se ha sentido más cansado de lo habitual, letárgico o fatigado a pesar de haber dormido una cantidad normal?
- ¿El cambio de tu piel es constante o va y viene?
- ¿Cuánto tiempo han estado ocurriendo los cambios en tu piel?
- ¿Tu sarpullido está abultado o áspero al tocarlo?
- ¿De qué color es el cambio de piel?
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References
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