Hemocromatosis

¿Qué es la hemocromatosis?

Resumen

La hemocromatosis es una condición en la que hay demasiado hierro en el cuerpo. Más comúnmente, esto ocurre debido a genes defectuosos (generalmente el gen HFE) en la regulación del hierro. Cuando la enfermedad se debe a causas genéticas, se denomina Hemocromatosis Hereditaria (HH). La HH es una enfermedad de por vida (crónica), mientras que otras causas de hemocromatosis (demasiadas transfusiones de sangre, enfermedades que destruyen los glóbulos rojos y tomar demasiados suplementos de hierro) se resuelven con tratamiento y tiempo.

Los síntomas incluyen enfermedad hepática, diabetes, decoloración de la piel, artritis e insuficiencia cardíaca. Sin embargo, si se tratan, estos síntomas pueden evitarse en su mayor parte o por completo.

La hemocromatosis se puede diagnosticar con análisis de sangre. Se trata con flebotomía médica (sangrado), agentes quelantes (aglutinantes de metales) y una dieta baja en hierro.

Cuidado recomendado

Debe visitar a su médico de atención primaria para realizar análisis de sangre de diagnóstico (también mire sus reservas de hierro). Dependiendo de la gravedad, su tratamiento puede variar desde la espera vigilante hasta cambios en el estilo de vida y la donación de sangre para reducir los niveles de hierro.

Síntomas de la hemocromatosis

Síntomas principales

En los casos de HH, los síntomas suelen manifestarse en la mediana edad. Para los casos no hereditarios, los síntomas pueden manifestarse en cualquier momento. Los síntomas distintivos incluyen:

• Nivel alto de azúcar en la sangre (hiperglucemia): Los síntomas incluyen sed, fatiga, náuseas/vómitos y micción frecuente.
• Bronceado de la piel: El aumento de los depósitos de hierro en la piel, conduce a una pigmentación de color bronce.
• Cirrosis: Sustitución de células hepáticas normales por bandas fibrosas, lo que provoca daño hepático y posiblemente insuficiencia hepática.

Otros síntomas

Otros síntomas menos comunes incluyen:

• Artritis
• Fatiga
• Disfunción eréctil

Complicaciones

Las complicaciones de la hemocromatosis incluyen las siguientes, que pueden afectar varios sistemas del cuerpo.

• Diabetes: Las células productoras de insulina del páncreas están dañadas y pueden provocar niveles altos de azúcar en la sangre que pueden requerir insulina inyectable si el daño es extenso.
• Carcinoma hepatocelular: Cáncer del hígado.
• Miocardiopatía: Este es un daño al músculo cardíaco que puede provocar insuficiencia cardíaca (bombeo inadecuado de sangre al cuerpo).
• Pericarditis: Inflamación del saco que rodea el corazón que provoca dolor en el pecho.
• Hipogonadismo: Producción insuficiente de hormonas por parte de los ovarios o los testículos, lo que conduce a una disminución de los niveles de estrógeno y testosterona, respectivamente.
• Hipopituitarismo: Producción insuficiente de hormonas por parte de la glándula pituitaria.
• Infecciones

Causas de la hemocromatosis

La hemocromatosis puede ser causada por causas genéticas o ambientales. Ambos mecanismos de la enfermedad conducen a niveles elevados de hierro en la sangre. Es el aumento de la cantidad de hierro lo que causa los síntomas de la hemocromatosis porque el exceso de hierro se deposita en casi todos los tejidos del cuerpo.

Causas genéticas

La hemocromatosis hereditaria (HH) es una de las enfermedades más comunes de las personas de raza blanca. Más comúnmente, la hemocromatosis es causada por la herencia de una mutación genética (error) que hace que el cuerpo maneje mal el hierro que recibe de los alimentos. Hay muchas mutaciones posibles que pueden causar hemocromatosis hereditaria, pero la mayoría de las personas con HH tienen una mutación llamada C2823Y en el gen llamado HFE. Esto provoca un aumento de dos a tres veces mayor en la absorción de hierro de los alimentos.

La mejor manera de diagnosticar la enfermedad es a través de una biopsia de hígado. Sin embargo, las imágenes de resonancia magnética, las pruebas genéticas y las pruebas de laboratorio también pueden ayudar al diagnóstico. Sin embargo, existen otras causas genéticas de HH que no resultan de la mutación del gen HFE:

• Sobrecarga de hierro africano
• hemocromatosis juvenil
• hemocromatosis neonatal
• aceruloplasminemia
• siderosis transfusional

Causas ambientales

Las causas no genéticas de la hemocromatosis son:

• Ingesta excesiva de hierro en la dieta: Esto incluye tomar demasiadas píldoras de suplementos de hierro.
• Transfusiones de sangre excesivas
• diálisis crónica
• Enfermedad cronica del higado: Esto puede ocurrir hepatitis C, alcoholismo o enfermedad del hígado graso.
• Porfiria Cutánea Tarda
• Anemia sideroblástica

Opciones de tratamiento y prevención de la hemocromatosis

Si el tratamiento comienza temprano, las personas pueden esperar llevar una vida normal con una expectativa de vida normal. Sin embargo, si el tratamiento se retrasa hasta que se desarrolle diabetes, cirrosis, hipogonadismo o hipopituitarismo, estos procesos no se pueden revertir.

Flebotomía terapéutica (sangrado)

Uno de los tratamientos principales de la hemocromatosis es la flebotomía terapéutica (sangrado), que es cuando se extrae sangre del cuerpo. Esto sirve para disminuir las reservas generales de hierro y es una práctica generalmente segura y efectiva. La flebotomía terapéutica generalmente se realiza una vez que el nivel de hierro es lo suficientemente alto. Por lo general, inicialmente se extrae una unidad de sangre por semana hasta que el nivel de hierro en la sangre está ligeramente por debajo de lo normal. A partir de entonces, se realiza una flebotomía terapéutica según sea necesario según el nivel de hierro en la sangre. Este método de tratamiento requiere pruebas de laboratorio de sangre de rutina para garantizar que se elimine una cantidad adecuada de sangre del cuerpo. En promedio, los hombres requieren flebotomía terapéutica con el doble de frecuencia que las mujeres. Puede llevar más de un año normalizar los niveles de hierro en el cuerpo.

Medicamento

Para las personas que no pueden recibir flebotomía terapéutica, se puede administrar un medicamento llamado quelante de hierro. La deferoxamina, un quelante de hierro, actúa para unir el hierro, absorbiéndolo de la sangre y permitiendo que se elimine en la orina y las heces.

Cambios en la dieta

Las personas con hemocromatosis nunca deben tomar suplementos de hierro. También debe restringir su ingesta de vitamina C. Además, debe limitar su consumo de carne roja ya que tiene un alto contenido de hierro. También debe evitar el alcohol, ya que aumenta la posibilidad de daño hepático en personas con hemocromatosis. Algunos aconsejan evitar los mariscos crudos, ya que pueden causar una infección en personas con hemocromatosis.

Prevención

Las causas genéticas de la HH no se pueden prevenir porque se heredan. Sin embargo, hay ciertas medidas que se pueden tomar para disminuir la gravedad de la enfermedad. Por ejemplo, las personas con HH nunca deben tomar suplementos de hierro y deben seguir las modificaciones dietéticas enumeradas en la sección anterior. Se debe obtener atención regular de un médico que trate la HH para prevenir las complicaciones permanentes de la HH.

Por otro lado, las causas ambientales de la hemocromatosis son más prevenibles. Para cada tipo de causa ambiental, la estrategia de prevención se presenta a continuación:

• Ingesta excesiva de hierro en la dieta: Evite el exceso de suplementos de hierro.
• Transfusiones de sangre excesivas: Los médicos deben controlar y limitar la cantidad de sangre que recibe o considerar administrarle quelantes de hierro.
• Enfermedad cronica del higado: Se debe controlar la causa subyacente de la enfermedad hepática.
• Porfiria cutánea tardía: Es probable que esto se trate con sangría y medicamentos.
• Anemia sideroblástica: Esto probablemente se tratará con piridoxina y se usará quelación de hierro si es necesario.

Si recibe un diagnóstico de HH, entonces puede ser prudente que sus familiares se sometan a pruebas genéticas para detectar la enfermedad antes de que comiencen los síntomas.

Cuándo buscar una consulta adicional por hemocromatosis

Debe buscar más consultas si nota que su piel se vuelve más bronceada. Otros síntomas a tener en cuenta incluyen sed, fatiga, náuseas/vómitos y micción frecuente, lo que podría indicar un nivel alto de azúcar en la sangre. Si ya sabe que tiene hemocromatosis, la presencia de estos síntomas puede indicar la necesidad de quelación terapéutica (sangrado). Las personas con hemocromatosis deben buscar atención regular con un médico que se especialice en el tratamiento de la enfermedad para que puedan ser monitoreados a largo plazo. Esto permite el tratamiento de la enfermedad según sea necesario y antes de que comiencen los síntomas. El control puede incluir análisis de sangre, imágenes y biopsia.