Histiocitosis de células de Langerhans: síntomas, diagnóstico y categorías pronósticas

¿Qué es la histiocitosis de células de Langerhans?

Resumen

La histiocitosis de células de Langerhans (HCL) es un trastorno raro caracterizado por la disfunción y proliferación de un tipo particular de célula inmunitaria. Las colecciones de estas células disfuncionales se infiltran en varios tejidos del cuerpo y conducen a una amplia variedad de presentaciones de enfermedades. Las áreas más comunes infiltradas por estas células son la piel, los huesos y el tejido pulmonar; sin embargo, estas células pueden infiltrarse en cualquier parte del cuerpo, incluido el sistema nervioso central.

Algunos síntomas incluyen nódulos dolorosos en los huesos en cualquier parte del cuerpo, lesiones en la piel o la boca,pérdida de la audición, tos y dificultad para respirar, o cambios de comportamiento. La HCL se diagnostica con mayor frecuencia en niños de 1 a 3 años de edad. Otra forma de la enfermedad que se diagnostica comúnmente en adultos se aísla principalmente de los pulmones y parece estar relacionada con el tabaquismo.

La HCL se puede tratar con esteroides o quimioterapia que han demostrado mejorar la progresión de la enfermedad en algunos casos. Sin embargo, la HCL es una enfermedad crónica sin cura, y la mayoría de las personas tiene consecuencias a largo plazo según los sistemas o tejidos particulares involucrados.

Cuidado recomendado

Debe visitar a su médico de atención primaria en los próximos días.

Síntomas de histiocitosis de células de Langerhans

Debido a que la LCH es causada por células disfuncionales que tienen la capacidad de infiltrarse en muchas áreas diferentes del cuerpo, existen muchos síntomas diferentes. La mayoría de las personas con HCL solo tendrán una de estas categorías de síntomas, y otras tendrán síntomas en múltiples categorías.

Síntomas óseos

Cualquier hueso puede verse afectado por el dolor y las lesiones que se describen a continuación; sin embargo, algunas ubicaciones son más probables que otras.

• Áreas dolorosas y elevadas sobre los huesos: Las localizaciones más frecuentes de estos nódulos son el fémur de la pierna, las costillas,las vértebras en la espalda, o el húmero en el brazo.
• Otros lugares donde se encuentran áreas dolorosas y elevadas: Los huesos faciales,cráneoy mandíbula también puede tener nódulos.
• Deformidades o fracturas óseas: Estos pueden ocurrir si las lesiones infiltran el hueso lo suficiente.
• Dientes flojos osangrado de las encías: Por lesiones óseas en la mandíbula.
• Pérdida de audición o infecciones de oído: Por lesiones en los huesos del oído.

Síntomas de la piel

Los síntomas de la piel pueden presentarse como bultos, sarpullido o lesiones.

• Protuberancias pequeñas y elevadas: Pueden aparecer pequeños bultos elevados de color marrón o púrpura en la piel.
• Sarpullido rojo y escamoso: La erupción se parece al eczema que se encuentra en la ingle, el abdomen, la espalda o el pecho.
• Lesiones: Estos pueden ocurrir en eldentro de la boca.

Síntomas pulmonares

Se pueden desarrollar algunos síntomas relacionados con los pulmones, como:

• Tos
• Dificultad para respirar
• Dolor en el pecho
• Fiebre
• Pérdida de peso

Otros síntomas

Pueden ocurrir algunos otros síntomas, que incluyen:

• Ganglios linfáticos inflamados en el cuello
• Tumor o lesiones quísticas vistas en el hígado o el bazo
• Sed excesiva
• orinar en exceso
• Problemas de comportamiento
• Disfunción congnitiva
• Dificultad con el equilibrio o para caminar

Causas de la histiocitosis de células de Langerhans

La histiocitosis de células de Langerhans se considera rara y afecta a una o dos personas de cada 100.000.La causa exacta es desconocida en la mayoría de los casos y no se considera hereditario.

Sobre la mutación genética

La HCL es causada por la disfunción de un tipo específico de célula inmunitaria llamada célula mieloide que se origina en la médula ósea, el sitio de origen de la mayor parte del sistema inmunitario del cuerpo. La mutación está en el gen BRAF, que es un protooncogén que dirige el crecimiento celular y está mutado en muchos cánceres humanos conocidos. Se desconoce la razón por la que ocurre esta mutación y, afortunadamente, la mutación no es hereditaria.

Desarrollo de enfermedades

La mutación provoca un mayor crecimiento y proliferación de células inmunitarias defectuosas que luego se infiltran en varios órganos del cuerpo, creando lesiones destructivas y causando síntomas que dependen del órgano en el que residen, que se enumeran a continuación.

• Nódulos cutáneos y óseos: Estos nódulos a menudo dolorosos son el resultado de células disfuncionales involucradas con la piel y los huesos. Estos pueden incluso erosionar el hueso y provocar fracturas o deformidades.
• Compromiso pulmonar: La dificultad para respirar y la tos son el resultado de células disfuncionales en los pulmones.
• Compromiso hipofisario: La glándula pituitaria es parte del sistema endocrino (hormonal) y la disfunción comúnmente conduce a la diabetes insípida (no a la diabetes mellitus) que resulta en un exceso de orina y sed.

consumo de cigarrillos

Casi todas las personas que desarrollan HCL con afectación pulmonar en la edad adulta fuman cigarrillos. Sin embargo, no está claro exactamente cómo se relacionan el tabaquismo y la HCL.

Opciones de tratamiento y prevención

Como se discutió anteriormente, la HCL tiene una gama muy amplia, desde síntomas mínimos contenidos dentro de un sistema de órganos hasta una enfermedad que afecta a muchos sistemas de órganos con daño asociado significativo. Los métodos de diagnóstico, pronóstico y opciones de tratamiento se encuentran a continuación.

Diagnóstico

El método de diagnóstico primario es a través de la biopsia; sin embargo, pueden ser necesarias más pruebas para localizar y monitorear qué áreas del cuerpo están siendo afectadas por las células disfuncionales.

• Biopsia: Una biopsia es cuando se extrae una pequeña porción de tejido del órgano afectado y se examina microscópicamente. Las lesiones de HCL tienen una apariencia microscópica específica y esta es la única manera de diagnosticar definitivamente la HCL.
• Análisis de sangre: Los estudios de laboratorio para observar los recuentos de células sanguíneas, la función hepática y renal y la función hormonal son parte de la evaluación inicial si se sospecha que tiene HCL.
• Aspiración de médula ósea: Los niños pequeños y cualquier persona con sospecha de afectación del hígado y el bazo deben someterse a una aspiración de médula ósea para observar directamente las células inmunitarias disfuncionales que causan la HCL.
• Prueba genética: Las personas con sospecha de HCL deben someterse a pruebas genéticas para buscar la mutación BRAF. No todas las personas con HCL tienen esta mutación específica.
• Imágenes: Se realizarán radiografías (rayos X) de todos los huesos y una TEP o gammagrafía ósea en cualquier persona con HCL para buscar posibles lesiones. Una tomografía por emisión de positrones es la exploración por imágenes preferida y se repetirá después del tratamiento para monitorear la progresión. Las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas se pueden usar para evaluar áreas específicas del cuerpo y buscar lesiones de HCL.
• Pruebas de función pulmonar: Las personas con HCL con afectación pulmonar deben someterse a pruebas de función pulmonar.

Pronóstico

Hay tres categorías pronósticas de HCL enumeradas a continuación, ya que esta enfermedad tiene una amplia gama de resultados.

• LCH de un solo sistema: En la mayoría de los casos, las personas con afectación de un solo sistema suelen tener lesiones aisladas en los huesos o la piel y tienen mejores resultados en general. Sin embargo, las consecuencias a largo plazo de la afectación de un solo órgano aún pueden ser graves, y van desde la destrucción del hueso hasta la pérdida de la audición, hasta la reducción de la función pulmonar que provoca dificultad para respirar e intolerancia al ejercicio.
• LCH multisistema: Las personas con afectación de más de un sistema orgánico tienen peor pronóstico. Estas personas tienen consecuencias similares a las de las personas con LCH de un solo sistema, pero tienen múltiples problemas a causa de la enfermedad. Estas personas tienen una mayor mortalidad relacionada con la enfermedad, lo que significa que es más probable que mueran a causa de su enfermedad.
• HCL de alto riesgo: Se observa que algunos sistemas de órganos tienen un riesgo particularmente alto y aumentan la mortalidad relacionada con la HCL. Estos sistemas incluyen los pulmones, la médula ósea, el hígado y el bazo.

Tratamiento de lesiones limitadas o aisladas

Para lesiones más aisladas o lesiones que son menos frecuentes, las opciones incluyen:

• Inyección de esteroides: La inyección de esteroides es común para lesiones aisladas en los huesos, particularmente en niños. Este tratamiento puede mejorar el dolor y el rango de movimiento en el hueso afectado.
• Esteroides sistémicos: A menudo, las personas con lesiones únicas de alto riesgo o lesiones múltiples serán tratadas con esteroides sistémicos. Los esteroides disminuyen la respuesta inmunitaria del cuerpo y, dado que la LCH es causada por un crecimiento excesivo de células inmunitarias, el tratamiento con esteroides es una opción razonable.

Cuándo buscar más consultas

Si usted o su hijo han sido diagnosticados con HCL, debe consultar a un experto. Una vez diagnosticado:

• Para niños: Es probable que los niños diagnosticados con HCL deban ser evaluados por un especialista en hematología y oncología pediátrica.
• Para adultos: Es probable que los adultos diagnosticados con HCL deban ser evaluados por un especialista en hematología/oncología. Además, dependiendo de los otros síntomas y órganos afectados, un adulto con HCL puede querer ser evaluado por un neumólogo (especialista en pulmones), un especialista en ortopedia (especialista en huesos) o un endocrinólogo (especialista en hormonas).