Miopatía mitocondrial

¿Qué es la miopatía mitocondrial?

Las miopatías mitocondriales son un conjunto de trastornos que involucran anomalías en las mitocondrias, que son estructuras dentro de las células que son responsables de usar oxígeno para producir energía, a menudo descritas como las centrales eléctricas de las células. Por lo tanto,miopatías mitocondriales afecta más comúnmente a los órganos que consumen una gran cantidad deoxígeno como los músculos, el cerebro y el corazón.

Los síntomas pueden variar, pero por lo general incluyendolor o debilidad muscular,visión doble o visión borrosa,párpados caídos, dificultad para respirar y, en algunas formas, ceguera y convulsiones.

Las opciones de tratamiento incluyen ejercicio, posibles suplementos, así como procedimientos y dispositivos de asistencia para abordar problemas oculares y respiratorios.

Haga una cita con un médico para analizar más a fondo qué defectos genéticos pueden estar presentes y comenzar el tratamiento recetado.

Síntomas de miopatía mitocondrial

Debido a que las miopatías mitocondriales se refieren a unconjunto de trastornos, los síntomas variarán según el trastorno específico.

Síntomas principales

Los síntomas que se pueden observar en varias miopatías mitocondriales incluyen:

• Dolor o debilidad muscular: El síntoma definitorio de las miopatías mitocondriales es el dolor muscular (mialgia) o la debilidad. Los síntomas musculares más a menudoafectar la parte superior de los brazos omuslos pero también puede afectar los antebrazos o la parte inferior de las piernas. Estos síntomas pueden desarrollarse rápida o gradualmente.
• Visión doble,párpados caídos, ovisión borrosa: Estos se ven comúnmente en la Oftalmoplejía Externa Crónica Progresiva y el Síndrome de Kearns-Sayre. Estos síntomas ocurren porque el trastorno afecta los músculos responsables de mover los ojos y levantar los párpados.
• Respiración dificultosa: Esto puede ocurrir si los músculos responsables de la respiración se debilitan.

Otros síntomas

Algunas formas de miopatías mitocondriales pueden incluir las siguientes.

• En infantes: Estos síntomas pueden incluir atención deficiente, dificultad para alimentarse y músculos débiles con tono muscular flácido.
• Contracción espasmódica de los músculos: Esto se conoce como mioclono. Esto se ve clásicamente en un trastorno llamado epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares.

Síntomas parecidos a un accidente cerebrovascular

Algunas formas de miopatías mitocondriales pueden causar episodios similares a los de un accidente cerebrovascular. Esto se ve clásicamente en un trastorno conocido como encefalopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS). Estos episodios suelen desarrollarse en la infancia y, a menudo, recurren, lo que lleva a una disfunción neurológica progresiva. Los síntomas ocurren repentinamente e incluyen:

• Entumecimiento o debilidad
• Ceguera
• convulsiones

Causas de la miopatía mitocondrial

Las miopatías mitocondriales son causadas por mutaciones en genes importantes para el funcionamiento normal de las mitocondrias. Diferentes mutaciones en varios genes pueden dar lugar a trastornos que se incluyen en la categoría de miopatías mitocondriales. tipos específicos demutaciones incluyen aquellos en el ADN nuclear, mitocondrialADN, así como el agotamiento mitocondrial.

Mutaciones en el ADN nuclear

Todas las células llevan ADN en una estructura en el centro de la célula llamada núcleo, y ese ADN lleva genes que proporcionan instrucciones para funciones importantes. Las mutaciones en estos genes pueden producir miopatías mitocondriales que provocan miopatías aisladas (solo síntomas musculares, ningún otro síntoma), así como trastornos como la Oftalmoplejía Externa Crónica Progresiva y el Síndrome de Kearns-Sayre, que afectan principalmente a los ojos.

Mutaciones en el ADN mitocondrial

Las mitocondrias tienen su propio ADN que está separado del ADN que lleva el núcleo. Las miopatías mitocondriales causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial solo pueden transmitirse de la madre al hijo porque este tipo de ADN solo proviene de las madres. Las mutaciones en el ADN mitocondrial son responsables de trastornos como MELAS y epilepsia mioclónica con fibras rojas irregulares. Las mutaciones en el ADN mitocondrial también pueden causar oftalmoplejía externa progresiva crónica y síndrome de Kearns-Sayre.

Agotamiento mitocondrial

Algunos síndromes están asociados con el agotamiento mitocondrial, en el que el ADN mitocondrial no se mantiene adecuadamente y se descompone. El agotamiento mitocondrial es responsable de varias miopatías mitocondriales, incluido un conjunto de trastornos que causan síntomas cerebrales graves en bebés y niños.

Opciones de tratamiento y prevención de la miopatía mitocondrial

La miopatía mitocondrial es un trastorno crónico que no se puede curar. Por tanto, el tratamiento se centra en la reducción de los síntomas y en el tratamiento de los trastornos asociados.Tratamientos específicos las opciones incluyen ejercicio, suplementos, medicamentos para prevenir convulsiones y cirugía y varios dispositivos de asistencia para problemas oculares y respiratorios asociados.

Ejercicio

Se ha demostrado que el ejercicio es beneficioso para las personas con miopatías mitocondriales al aumentar la función mitocondrial. Éstas incluyen:

• Aeróbicos: Como correr, andar en bicicleta o nadar
• Entrenamiento de resistencia: Como levantamiento de pesas o ejercicios de peso corporal.

Suplementos

Los médicos pueden recomendar que las personas con miopatías mitocondriales prueben estos tratamientos, ya que pueden ayudar; aunque los estudios aún no han demostrado un beneficio definitivo.

Los suplementos para mejorar la función mitocondrial y actualmente en estudio incluyen:

• Coenzima Q10: Una proteína importante en la función mitocondrial
• Antioxidantes: Como la idebenona (Catena)
• Creatina y L-carnitina: Sustancias naturales que se encuentran en niveles anormalmente bajos en personas con miopatías mitocondriales

Cuándo buscar una consulta adicional para la miopatía mitocondrial

Si desarrolla algún síntoma de miopatías mitocondriales, como dolor o debilidad muscular, visión doble o párpados caídos, o síntomas neurológicos, debe consultar a su médico. Él o ella puede ordenar pruebas, incluidas pruebas genéticas específicas para determinar si tiene una miopatía mitocondrial.

Si alguien en su familia ha sido diagnosticado con una miopatía mitocondrial

Debe considerar ir a ver a su médico, incluso si no tiene síntomas. Su médico puede ordenar pruebas genéticas para determinar si ha heredado una miopatía mitocondrial.