Syndrome d'Alport : symptômes et comment traiter au fil du temps

Qu'est-ce que le syndrome d'Alport ?

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique héréditaire causée par une mutation de l'un des gènes qui produisent le collagène, un élément constitutif du corps.

Syndrome d'Alport peut causer des problèmes rénaux, une perte auditive, des douleurs oculaires et des problèmes de vision. Elle est aussi parfois associée à certains types de tumeurs et à des problèmes de vaisseaux sanguins. Le syndrome d'Alport est une maladie rare qui touche environ 1/50 000 nouveau-nés.

Il n'existe aucun remède contre le syndrome d'Alport, mais un suivi étroit avec votre médecin peut aider à réduire ou à prévenir les dommages aux organes comme les reins, les yeux et les oreilles.

Vous devriez consulter votre médecin traitant dans les prochaines 24 heures. Le diagnostic repose sur la présence des bons symptômes, des tests génétiques et des analyses de sang pour déterminer la fonction rénale. Le traitement repose sur des médicaments (inhibiteurs de l'ECA) et est adressé à un néphrologue pour une prise en charge à long terme.

Symptômes du syndrome d'Alport

Les symptômes du syndrome d'Alport peuvent être classés en symptômes urinaires et rénaux, symptômes aux oreilles et aux yeux, tumeurs des muscles lisses et vaisseaux sanguins anormaux.

Symptômes urinaires et rénaux

Les symptômes urinaires peuvent être présents dès l’enfance, comme du sang dans les urines, ou peuvent se développer plus tard dans la vie, comme une urine mousseuse.

• Du sang dans les urines: Également appelée hématurie, elle implique initialement une petite quantité de sang dans l'urine, de sorte qu'elle ne peut pas être vue à l'œil nu et ne peut être remarquée que lorsque l'urine est analysée en laboratoire. Finalement, les personnes atteintes du syndrome d'Alport peuvent avoir des épisodes de sang visible dans leurs urines qui surviennent généralement avant l'âge de 10 ans. L'urine sanglante est indolore.
• Urine mousseuse: Cela se produit généralement à un âge plus avancé (entre 16 et 35 ans) et se produit parce que des lésions prolongées des reins entraînent une perte de protéines dans l'urine.
• Hypertension artérielle et gonflement du corps : Cela se produit à un âge plus avancé en raison de lésions rénales prolongées qui empêchent les reins de produire efficacement de l'urine.

Causes du syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport est une maladie génétique causée par une mutation de certains gènes qui produisent des protéines appelées collagène de type IV, qui sont des composants importants des tissus présents dans les reins, l'oreille et l'œil. Le syndrome d'Alport se transmet de plusieurs manières dans les familles :

• Héritage autosomique dominant : Dans le syndrome d'Alport autosomique dominant, un seul côté de la famille doit avoir la mutation du syndrome d'Alport pour la transmettre aux enfants.
• Héritage autosomique récessif : Dans le syndrome d'Alport autosomique récessif, les deux côtés de la famille doivent subir la mutation du syndrome d'Alport pour le transmettre aux enfants.
• Héritage lié à l'X : Dans le syndrome d'Alport lié à l'X, la maladie est généralement transmise par une mère porteuse de la mutation du syndrome d'Alport à son fils.

Options de traitement et prévention du syndrome d'Alport

Le syndrome d'Alport est une maladie chronique qui ne peut être guérie. Par conséquent, le traitement se concentre sur la surveillance régulière des dommages causés aux organes et sur la gestion de tout dommage qui survient. Les traitements spécifiques comprennent des consultations régulières avec votre médecin, des médicaments pour ralentir les lésions rénales, des ajustements du mode de vie et d'autres médicaments de soutien, la dialyse, la transplantation rénale, les traitements oculaires et les appareils auditifs.

Consulter votre médecin au moins une fois par an

Une fois que vous avez reçu un diagnostic de syndrome d'Alport, ou si votre médecin soupçonne que vous souffrez du syndrome d'Alport, vous devriez consulter votre médecin au moins une fois par an. Il ou elle :

• Examinez vos urines : Il s’agit de rechercher du sang ou des protéines, ce qui peut indiquer que les reins sont endommagés.
• Faire d’autres recommandations: Il est possible qu'on vous recommande de consulter un néphrologue (médecin des reins) et de consulter un conseiller en génétique.

Médicaments pour ralentir la progression des lésions rénales

Si vous développez des signes suggérant que vos reins sont endommagés, votre médecin peut vous recommander de commencer à prendre des médicaments qui ralentissent la progression des lésions rénales. Ceux-ci inclus:

• Lisinopril (Prinivil)
• Enalapril (Vasotec)
• Ramipril (Altace)
• Losartan (Cozaar)

Autres médicaments et changements de mode de vie

Si des lésions rénales surviennent au point que vous commencez à ressentir une hypertension artérielle ou un gonflement du corps, probablement en raison d'un déséquilibre en minéraux dans le sang, votre médecin peut vous recommander divers médicaments et modifier votre mode de vie pour soulager les symptômes. Ceux-ci inclus:

• Diurétiques : Comme le furosémide (Lasix), qui augmentera la quantité d'urine que vous produisez
• Régime: Limiter la consommation de sel, de potassium et de phosphate
• Bicarbonate de sodium (Neutre) : Utilisé pour maintenir un équilibre entre les niveaux d'acide et de base
• Calcium ou vitamine D : Pour aider à maintenir des os sains

Quand demander une consultation supplémentaire pour le syndrome d'Alport

Si vous développez des symptômes du syndrome d'Alport, tels que du sang dans vos urines, un gonflement du corps, une perte auditive, des douleurs oculaires ou une vision floue, vous devriez consulter votre médecin. Il ou elle peut demander des tests pour déterminer si vous souffrez du syndrome d'Alport.

Si un membre de votre famille a reçu un diagnostic de syndrome d'Alport, vous devriez consulter votre médecin. Il ou elle peut demander des tests pour voir si vous êtes porteur de la mutation génétique qui cause le syndrome d'Alport.