Dystrophie musculaire de Becker

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire de Becker ?

Résumé

La dystrophie musculaire de Becker (DMO) est une maladie génétique qui entraîne une fonte musculaire progressive en raison d'une mutation du gène qui fabrique une protéine de soutien musculaire appelée dystrophine.

La DMO se présente généralement comme une forme moins grave defonte musculaire que la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) similaire, car les personnes atteintes de DMD ont une dystrophine réduite, alors que les personnes atteintes de DMD ont une absence totale de dystrophine fonctionnelle. La DMD apparaît plus tard dans la vie que les personnes atteintes de DMD, mais les deux affections peuvent devenir débilitantes et entraîner une mort prématurée. La DMO est présente dans environ trois à six naissances sur 100 000 et est beaucoup plus fréquente chez les hommes que chez les femmes.

Les symptômes comprennent des difficultés à bouger et à se lever, des muscles des mollets extra-larges, des problèmes cardiaques et parfois des problèmes cognitifs ou comportementaux.

Lediagnostic est confirmée par des tests génétiques ou, rarement, par un test d'un morceau de tissu musculaire. Le traitement implique principalement des médicaments stéroïdiens.

Soins recommandés

Vous devriez consulter votre médecin de soins primaires pour confirmer le diagnostic et discuter des options de traitement pour gérer les symptômes.

Symptômes de la dystrophie musculaire de Becker

Certains symptômes de DMO peuvent être observés ; d'autres sont découverts grâce à des tests.

Symptômes observables

Les principaux symptômes observables de la DMO sont détaillés ci-dessous.

• Difficulté de mouvement : Le modèle defaiblesse musculaire La DMO classiquement observée est celle dans laquelle les muscles des cuisses et des hanches sont touchés avant les muscles du bas des jambes, et les jambes sont touchées avant les bras. Cela peut entraîner des difficultés à courir, à monter les marches ou à sauter. Contrairement à la DMD, dans laquelle les enfants commencent à avoir des difficultés à marcher dès leur plus jeune âge,la plupart des enfants atteints de DMO restent ambulatoires jusqu'à l'âge de 16 ans environ.
• Difficulté à se lever d'une position assise : Comme décrit ci-dessus, les muscles des hanches sont généralement les premiers à être touchés par la DMO. Cela mène àLe signe de Gower, qui est l'un des premiers indicateurs cliniques indiquant qu'un enfant peut être affecté par la DMD ou la DMO. Le signe de Gower est une manœuvre que les enfants atteints de DMD ou de DMO développent naturellement pour s'aider à se lever. Parce que leurs membres inférieurs sont faibles, ils utilisent principalement leurs bras pour se hisser d'une position assise. Cela implique généralement d'utiliser la force du haut du corps pour se soulever du sol, puis de continuer à tirer le haut du corps en poussant vers le bas contre les membres inférieurs.
• Pseudohypertrophie du mollet : Les personnes atteintes de DMO peuvent sembler avoir des mollets très gros ou musclés. La « pseudohypertrophie » indique que les mollets semblent faussement musclés. Plutôt qu’un excès de tissu musculaire dans les mollets, il existe une abondance de tissu cicatriciel provenant de la dégradation des muscles qui ne fonctionne pas correctement, créant ainsi cette apparence trop volumineuse.

Symptômes découverts grâce aux tests

Les symptômes de la DMO découverts grâce aux tests sont les suivants.

• Cardiomyopathie : Il s’agit d’une condition dans laquelle la faiblesse du muscle cardiaque rend difficile pour le cœur de pomper la quantité de sang nécessaire vers le reste du corps. Le sang finit par s'accumuler dans les chambres de la pièce, conduisant finalement à une dilatation des chambres, une condition appelée cardiomyopathie dilatée. La cardiomyopathie est souvent le signe révélateur chez les patients atteints de DMO, car la faiblesse musculaire des membres peut n'apparaître qu'à l'adolescence ou au début de l'âge adulte.
• Essoufflement: Les personnes atteintes de DMO peuvent présenteressoufflement, soit au repos, soit en activité, pour plusieurs raisons. Comme indiqué ci-dessus, la DMO peut affecter les muscles du cœur. Si le cœur ne pompe pas correctement, il ne peut pas envoyer de sang vers les poumons pour capter l’oxygène et le transmettre au reste du corps. Cela mènerait facilementfatigue avec une activité même minime. Alternativement, l’essoufflement peut être causé par une fonte des muscles du diaphragme, un muscle de l’abdomen qui fait entrer et sortir l’air des poumons. Dans les cas avancés de DMO, le diaphragme peut être affecté et fonctionner mal.
• Rythme cardiaque irrégulier: Les personnes atteintes de DMO dont les muscles cardiaques sont affectés par cette maladie peuvent commencer à ressentir une sensation de « battement » dans la poitrine en raison d'un rythme cardiaque anormal. Le muscle cardiaque qui fonctionne mal peut commencer à se détériorer, ce qui entraîne des cicatrices sur les tissus cardiaques. Les signaux électriques qui circulent naturellement dans le cœur et lui permettent de battre à un rythme régulier ne se déplacent pas aussi bien dans les tissus cicatriciels. En conséquence, un rythme cardiaque irrégulier peut être ressenti.
• Troubles cognitifs ou comportementaux : La plupart des personnes atteintes de DMO auront un comportement cognitif et comportemental normal.. Cependant, un petit nombre de patients atteints de DMO ont un QI altéré, un TDAH et/ouanxiété. La recherche suggère que la dystrophine joue un rôle dans le développement cognitif, de sorte qu'une protéine dystrophine manquante aeffets sur l’apprentissage et le comportement.

Causes de la dystrophie musculaire de Becker

La DMO est causée par une mutation du gène qui produit une protéine appelée dystrophine, qui fournit normalement soutien et stabilité aux muscles lorsqu'ils se contractent et se détendent, les empêchant ainsi de se décomposer. La protéine dystrophine se trouve dans les muscles des membres et du cœur, raison pour laquelle ce sont les deux zones du corps les plus fréquemment touchées par la DMO.

Le gène de la dystrophine est situé sur le chromosome X, qui est l'un des chromosomes sexuels. Une paire de chromosomes sexuels X et Y produit un mâle et deux chromosomes X produisent une femelle. La DMO est classée comme une affection récessive liée à l'X. Étant donné que la dystrophine se trouve sur le chromosome X et que les hommes n'ont qu'un seul chromosome X, leur dystrophine est beaucoup plus susceptible d'être altérée en cas de mutation que les femmes, qui ont un autre chromosome X avec une dystrophine probablement normale. Si les femmes héritent d'une copie du gène muté mais possèdent un autre chromosome X normal, elles sont considérées comme « porteuses » de la maladie et ne manifestent généralement pas de symptômes de DMO.

Options de traitement et prévention

Les stéroïdes constituent le pilier du traitement pour les personnes atteintes de DMO. Il a été démontré que le traitement par prednisone ou par déflazacortha améliore la santé cardiaque et pulmonaire, la force des membres et la survie globale des personnes atteintes de DMD. La DMO est traitée de la même manière, mais les études sur l'impact destéroïdes sont beaucoup plus limités dans la population de patients atteints de DMO.

Quand demander une consultation plus approfondie

Si vous avez déjà reçu un diagnostic de DMO

Si vous avez déjà reçu un diagnostic de DMO et que vous présentez des battements cardiaques irréguliers, un essoufflement ou une fatigue légère, vous devez immédiatement consulter votre médecin.

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes

Si vous ou votre enfant démontrez une faiblesse musculaire persistante, surtout lorsque vous essayez de vous lever, vous devriez consulter votre médecin.