Syndrome de floraison

Qu’est-ce que le syndrome de Bloom ?

Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare et héréditaire transmise par les familles de manière autosomique récessive. Cela signifie que pour que la maladie se développe, la personne affectée doit avoir deux copies du gène anormal – un gène anormal de chaque parent. Les parents eux-mêmes ne seront pas touchés par le syndrome de Bloom mais seront chacun porteurs d'un gène défectueux.

Les hommes et les femmes sont touchés de la même manière et le syndrome de Bloom a été signalé dans divers groupes ethniques. Cependant, l’incidence exacte n’est pas connue. Le syndrome de Bloom est plus fréquent en Europe centrale et orientalePopulation juive.

Gens avecSyndrome de floraison ont tendance à être très petits et minces avec des traits du visage distinctifs. Ils sont sujets aux infections et au cancer.

Le syndrome de Bloom est une maladie chronique incurable. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Bloom survivent jusqu'à l'âge adulte, mais l'âge moyen du décès est de 26 ans (entre 1 et 49 ans). Les traitements sont principalement protecteurs et de soutien en fonction des complications qui surviennent.

Vous devriez consulter votre médecin traitant. Le diagnostic est établi par vos symptômes et confirmé par des tests génétiques. Le traitement consiste à éviter l’exposition au soleil en raison des risques plus élevés de cancer de la peau.

Symptômes du syndrome de Bloom

En raison des défauts et de l'instabilité du génome de l'ADN, le syndrome de Bloom se caractérise à la fois par des symptômes physiques et d'autres complications.

Symptômes physiques

Les symptômes physiques du syndrome de Bloom peuvent être les suivants.

• Petite taille : Les personnes atteintes du syndrome de Bloom sont de petite taille mais ont des proportions corporelles relativement normales. C’est souvent la première caractéristique qui amène ces patients à consulter un médecin. Les personnes atteintes du syndrome de Bloom mesurent généralement en dessous du 95e centile de la population en termes de taille et de poids et dépassent rarement cinq pieds à l'âge adulte. Leurpetite taille fait souvent obstacle à l’emploi.
• Monture fine ou slim : Les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont très peu de tissu adipeux sous la peau et peuvent avoir une apparence très fine.
• Éruption cutanée sur le nez et les joues : UNéruption rouge se produit généralement après une exposition au soleil et apparaît au cours des deux premières années de la vie. Elle peut être rouge et squameuse, avec de fins vaisseaux sanguins partout (télangiectasies) qui occupent lanez, joues et autour des lèvres. Cette éruption cutanée peut également apparaître à d’autres endroits exposés au soleil, comme le cou, les avant-bras ou le dos des mains.
• Cafe-au-lait spots: Il s’agit d’un symptôme cutané caractérisé par des zones de peau plus claires (hypopigmentées) que les zones environnantes. Ces taches peuvent apparaître n’importe où et ne sont pas liées à la lumière du soleil.
• Caractéristiques distinctives du visage : Ces traits du visage comprennent un visage long et étroit, une petite mâchoire inférieure et un nez et des oreilles proéminents.

Complications

D'autres problèmes pouvant résulter du syndrome de Bloom sont les suivants.

• Risque accru de cancer : Les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont une prédisposition à développer une grande variété de cancers, souvent à un âge précoce par rapport à la population générale. Ilsdéveloppent souvent plus d’un type de cancer au cours de leur vie. On pense que cela est dû en grande partie à l’instabilité génomique et au taux élevé de mutation associés à la maladie.
• Immunodéficience : Les personnes atteintes du syndrome de Bloom manquent de certainsimmunoglobulines (protéines responsables de la lutte contre différents agents pathogènes) et sont prédisposés aux infections.
• Complications de fertilité : Les hommes atteints du syndrome de Bloom naissent souvent avec une incapacité à produire des spermatozoïdes et sont donc considérés comme stériles. Les femmes atteintes du syndrome de Bloom ne sont pas complètement stériles car elles naissent avec tous les composants nécessaires à l'accouchement ; cependant, elles connaissent une ménopause précoce et sont considérées comme ayant une fertilité réduite.
• Complications des voies respiratoires supérieures : En raison de l’immunodéficience associée à cette maladie, de nombreuses personnes souffrent de pneumonie et d’infections récurrentes de l’oreille et des voies respiratoires.

Causes du syndrome de Bloom

Le syndrome de Bloom est causé par une mutation d'un gène important appelé BLM, responsable de la fabrication d'une protéine qui aide à maintenir la stabilité de l'ADN lorsqu'il subit des processus de réparation et de réplication. Les personnes atteintes du syndrome de Bloom ont un gène BLM inactif ou défectueux qui entraîne une instabilité génomique extrême, ce qui signifie que l'ADN est si instable qu'il est facilement susceptible de mutation et difficile à réparer. La principale cause de décès chez les personnes atteintes du syndrome de Bloom est le cancer.

Options de traitement et prévention du syndrome de Bloom

Le traitement du syndrome de Bloom n’est pas spécifique, mais certaines mesures peuvent être prises pour aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie.

Protéger la peau

Réduisez autant que possible l’exposition au soleil et utilisez toujours un écran solaire pour éviter les poussées et les exacerbations des éruptions cutanées associées au soleil.

Minimiser l’exposition aux radiations

Étant donné que les rayonnements sont composés de rayons UV qui peuvent endommager l'ADN déjà fragile des personnes atteintes du syndrome de Bloom, assurez-vous que votre médecin utilise à la fois une IRM et une échographie pour les processus de diagnostic.

Compléter en immunoglobuline

Des immunoglobulines supplémentaires peuvent être administrées pour aiderfatigue et une prédisposition aux infections.

Quand demander une consultation supplémentaire pour le syndrome de Bloom

Plus tôt vous commencerez un suivi régulier de votre enfant atteint du syndrome de Bloom, plus tôt vous pourrez connaître les faits, détecter des tumeurs et aider votre enfant.