Hyperplasie surrénale congénitale

Qu’est-ce que l’hyperplasie congénitale des surrénales ?

Résumé

L'hyperplasie surrénale congénitale (CAH) est une maladie héréditaire (génétique) qui amène les glandes surrénales à produire trop ou pas assez d'hormones importantes qui sont essentielles à la vie.

CAH est un trait autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant ne peut contracter la maladie que si les deux parents sont porteurs d’une mutation correspondante. Les porteurs de la mutation ne présentent généralement aucun symptôme de CAH.

Il existe deux types de CAH : Classique et Non Classique. Le CAH classique est le type le plus courant, affectant environ 1 personne sur 15 000 aux États-Unis et en Europe. Aux États-Unis, tous les nouveau-nés sont testés pour la forme classique de CAH lorsqu’ils subissent le test génétique standard après la naissance. Diverses formes de CAH sont plus courantes parmi certains groupes ethniques, notamment les Juifs ashkénazes, les Hispaniques, les Esquimaux Yupik et les Yougoslaves.

Les signes de CAH sont évidents à la naissance, comme dans les organes génitaux du nourrisson, et sont à nouveau évidents pendant la puberté, qui a tendance à commencer tôt. Les symptômes associés à un faible taux de cortisol persistent tout au long de la vie.

Traitement consiste en un traitement hormonal substitutif et éventuellement une supplémentation en certains sels. La chirurgie peut être choisie pour améliorer l’apparence des organes génitaux chez les femmes.

Soins recommandés

Vous devriez consulter votre médecin de soins primaires (PCP) demain pour une visite de maladie.

Symptômes d'hyperplasie surrénalienne congénitale

Les symptômes diffèrent entre les différentes formes et varient selon l'âge et le sexe.

Symptômes du CAH classique

Les symptômes du CAH classique évoluent tout au long de la vie.

• À la naissance: Le développement masculinisé dans l’utérus se traduit par un clitoris élargi et des organes génitaux ambigus chez la femme. En général, les hommes ont des organes génitaux d’apparence normale, mais ils ont parfois de petits testicules.
• Au cours du premier mois de vie : Les enfants atteints de formes graves de la maladie peuvent présenter des symptômes, notamment une mauvaise alimentation etvomissement, la déshydratation et des taux de sel anormaux, pouvant entraîner des rythmes cardiaques anormaux.
• Durant l'enfance : Une puberté précoce, comme des poils au pubis ou aux aisselles avant l'âge de 8 ans, peut survenir. Malgré une croissance rapide au début, les enfants finissent par avoir une taille plus petite que la moyenne.
• Pendant les années de reproduction : Les hommes et les femmes atteints de CAH peuvent éprouver des difficultés de fertilité ; cependant, la plupart des personnes atteintes de CAH peuvent se reproduire.
• Tout au long de la vie: De faibles niveaux de cortisol peuvent entraîner des épisodes defatigue ou une pression artérielle basse, qui peut être associée àétourdissements. Un faible taux de sucre dans le sang (glucose) peut entraîner des étourdissements, des tremblements ettranspiration. Le corps peut également être incapable de réagir normalement au stress. Une crise surrénalienne peut survenir, entraînant des niveaux de cortisol extrêmement bas, conduisant à une tension artérielle extrêmement basse,diarrhée, des vomissements, une hypoglycémie et un état de choc, qui peuvent être mortels s'ils ne sont pas traités rapidement.

Symptômes de CAH non classique

Généralement, aucun symptôme n’est présent à la naissance. À la puberté et à l’âge adulte, une puberté précoce peut être observée. Au début, la croissance est rapide, mais en fin de compte, l'enfant est plus petit que la moyenne. Les femelles peuvent avoir :

• Périodes menstruelles irrégulières
• Caractéristiques masculines : Comme une voix plus grave et un excès de poils sur le corps et le visage.
• Acné

Causes de l'hyperplasie surrénalienne congénitale

Vos glandes surrénales, situées au-dessus de vos reins, produisent trois types d'hormones stéroïdes : celles qui régulent les sels et la tension artérielle, celles qui régulent le métabolisme et l'immunité, et celles qui sont impliquées dans les caractéristiques sexuelles masculines.

Pour être produites, toutes les hormones nécessitent des enzymes. Lorsqu'une des enzymes ne fonctionne pas correctement, les glandes surrénales produisent trop ou pas assez de certaines hormones, ce qui affecte la régulation des fonctions de l'organisme.

Déficit en 21-hydroxylase

Défauts dans le gène car cette enzyme est responsable de 95 % des cas de CAH, y compris les formes classiques et non classiques.

CAH classique

Le CAH classique est leforme la plus courante de CAH et comporte deux sous-formulaires.

• Forme perdante en sel : Elle représente 75 % des cas d'HCC classique et constitue la forme la plus grave, entraînant un déficit en cortisol et minéralocorticoïdes ainsi qu'un excès d'hormones sexuelles.
• Forme virilisante simple : Cela représente 25 % des cas d’HCC classique et est modérément sévère, entraînant un déficit en cortisol et un excès d’hormones sexuelles.

CAH non classique

Le CAH non classique est une forme moins courante et moins grave de CAH. Les personnes atteintes de cette forme présentent des symptômes plus légers que les personnes atteintes de CAH classique. Les enzymes fonctionnent mais elles fonctionnent à seulement 20 à 50 % de leur capacité typique.

Formes rares de CAH

Des formes rares de CAH peuvent survenir si d’autres enzymes surrénaliennes sont déficientes. Ceux-ci inclus:

• Déficit en 11-bêta hydroxylase
• Déficit en 17-alpha hydroxylase
• Déficit en 3-bêta hydroxystéroïde déshydrogénase
• Hyperplasie congénitale des surrénales lipoïdes

Options de traitement et prévention

Bien que la CAH ne puisse actuellement pas être guérie, avec un traitement attentif, la plupart des personnes atteintes de CAH peuvent vivre une vie relativement normale.

Remplacement hormonal

Heureusement, les hormones affectées par le CAH peuvent être complétées sous forme de médicaments. Les posologies des médicaments doivent être soigneusement surveillées et ajustées tout au long de la vie du patient.

• Un médicament appeléhydrocortisone peut remplacer le cortisol.
• Fludrocortisone peut remplacer les minéralocorticoïdes pour réguler le sel et la tension artérielle.
• Dosage du stress. Normalement, le corps produit du cortisol pour l’aider à surmonter les facteurs de stress, tels que la maladie ou la chirurgie. Si le corps est incapable de fabriquer lui-même du cortisol,doses supplémentaires sont nécessaires en cas de facteurs de stress, sinon le patient pourrait devenir plus malade.

Sel

Certaines formes de CAH entraînent une perte excessive de certains sels, qui peuvent être soigneusement complétés pour éviter les complications.

Chirurgie

La chirurgie esthétique peut modifier l’apparence des organes génitaux féminins masculinisés. Cela peut être fait tôt dans la vie, lorsque l'enfant a entre 2 et 6 mois, mais certains parents préfèrent attendre plus tard pour que la fille puisse participer à la prise de décision commune. Des conseils et des soins psychologiques sont souvent recommandés pour accompagner les patients subissant une chirurgie génitale esthétique.

Quand demander une consultation plus approfondie

Si vous craignez que votre enfant ait une puberté précoce

Le CAH classique estgénéralement détecté lors de tests génétiques néonatals, mais le CAH non classique n'est généralement pas testé. L'Académie américaine de pédiatrie définit actuellement la puberté comme se produisant généralement entre 8 et 12 ans chez les femmes et entre 9 et 14 ans chez les hommes. Si vous craignez que votre enfant présente des signes de puberté, tels que des poils au pubis et aux aisselles, une croissance rapide ou une acné précoce ou grave avant cet âge, il est important d'en discuter avec le médecin de votre enfant.

Si vous avez des antécédents familiaux de CAH et que vous êtes enceinte ou envisagez de le devenir

Si vous ou votre partenaire avez des antécédents personnels ou familiaux de CAH, envisagez de demander à votre médecintest génétique pour déterminer si votre enfant est atteint de CAH. Si tel est le cas, vous pouvez envisager des traitements prénatals, même s’ils sont encore expérimentaux. Des expériences de recherche tentent d'atténuer les effets du CAH au cours du développement en donnant aux mères de fœtus affectés un médicament qui aide à stabiliser les niveaux d'hormones dans l'utérus. Si vous ou votre partenaire souffrez de CAH et que vous avez des difficultés à devenir enceinte, demandez à votre médecin quelles sont les options de traitement de fertilité pour les personnes atteintes de CAH.