Anémie de Fanconi : symptômes et prise en charge à long terme de l'anémie de Fanconi

Qu’est-ce que l’anémie de Fanconi ?

Résumé

L'anémie de Fanconi est une maladie génétique de la moelle osseuse qui affecte de nombreux organes différents du corps. La moelle osseuse altérée ne produit pas suffisamment de globules rouges, de globules blancs et de plaquettes. Avec ces pénuries, vos tissus ne peuvent pas obtenir suffisamment d’oxygène, votre corps ne peut pas combattre correctement les infections et votre sang ne peut pas coaguler normalement.

Vous pourriez ressentir de la fatigue,intolérance au froid, une augmentation des infections, des hémorragies internes, des malformations congénitales et des problèmes de développement dès le début de la vie.

Les plans de traitement réussissent souvent et se concentrent sur le soulagement des symptômes spécifiques à l’anémie. L’anémie de Fanconi étant une maladie héréditaire chronique, il n’existe malheureusement aucun moyen de la guérir complètement.

Soins recommandés

Vous devriez consulter votre médecin traitant dans les 2 prochaines semaines pour vérifier votre formule sanguine.

Symptômes de l'anémie de Fanconi

Les symptômes de l'anémie de Fanconi peuvent être classés en fonction de ceux qui sont courants, ainsi que de ceux qui peuvent survenir en raison de malformations congénitales ou qui sont associés à des problèmes de développement.

Principaux symptômes

Les symptômes de l'anémie de Fanconi peuvent différer en termes de gravité et d'occurrence globale ; cependant, vous risquez de rencontrer :

• Fatigue: Les personnes atteintes d'anémie de Fanconi se sentent constamment fatiguées en raison d'un manque de globules rouges transportant l'oxygène nécessaire aux différents tissus et organes.
• Intolérance au froid: Pour des raisons similaires à celles de la fatigue, les personnes atteintes d'anémie de Fanconi peuvent ressentir du froid dans lesmains etpieds,peau pâle et des douleurs thoraciques dues à la fois à des problèmes de globules rouges et à des problèmes de circulation.
• Augmentation des infections : Augmentation des infections et des symptômes qui y sont liés, tels quefièvre, de la toux, des nausées et des vomissements surviennent dans l'anémie de Fanconi en raison du manque de globules blancs qui ne peuvent pas combattre correctement les infections.
• Hémorragie interne ou pétéchies : La perte de plaquettes dans l'anémie de Fanconi peut entraîner des troubles de la coagulation sanguine et conduire à une hémorragie interne. Certaines personnes présentent également de minuscules points rouges ou violets sur la peau, appelés pétéchies. Les pétéchies signalent un saignement sous-jacent dans les petits vaisseaux sanguins juste sous la peau.

Symptômes de malformations congénitales

Au-delà des principaux symptômes de l’anémie de Fanconi, les malformations congénitales suivantes peuvent également être présentes :

• Défauts osseux ou squelettiques : Cela inclut les doigts ou les membres manquants ou de forme irrégulière qui ne sont pas complètement formés.
• Défauts des yeux et des oreilles : Cela peut inclure des problèmes d’audition.
• Décoloration de la peau : Des taches de peau plus claire ou de couleur café peuvent être présentes.
• Problèmes rénaux et cardiaques : Cela peut inclure des reins manquants ou déformés et des anomalies du cœur qui sépare les cavités gauche et droite.

Symptômes de développement

Les enfants atteints d’anémie de Fanconi peuvent avoir des difficultés importantes à atteindre les étapes de développement et à apprendre à l’école. Ils peuvent également avoir :

• Tailles de tête plus petites
• Faible poids de naissance
• Hauteurs plus courtes

Complications

Le cancer est une complication majeure de l'anémie de Fanconi, en particulier les cancers du sang et des cellules hématopoïétiques de la moelle osseuse, en particulier :

• Dans la famille des leucémies : Comme la leucémie myéloïde aiguë (LAM)
• Dans legastro-intestinal système, cou, peau et voies génitales

Causes de l'anémie de Fanconi

L'anémie de Fanconi est une maladie héréditaire ou transmise des parents aux enfants par les gènes. Il existe plusieurs gènes défectueux associés à l’anémie de Fanconi.

Mode de succession si les deux parents sont porteurs

Lorsque les deux parents transmettent un gène défectueux à leur enfant, celui-ci développera une anémie de Fanconi car ils possèdent deux gènes défectueux. Les parents ne doivent pas avoir d'anémie de Fanconi ; ils peuvent être simplement porteurs, c’est-à-dire qu’ils ne possèdent qu’un seul gène défectueux au lieu de deux.

À titre d'exemple, si vos deux parents ont un gène FA défectueux, vos résultats incluent :

• Avoir une FA : Une chance de 25 pour cent (1 sur 4)
• Ne pas avoir de FA : Une chance de 25 pour cent (1 sur 4)
• Etre transporteur : Une chance de 50 pour cent (2 sur 4) d'être porteur de l'AF et de transmettre le gène à vos enfants.

Modèle d'héritage si l'un des parents est porteur

Si un seul de vos parents possède un gène FA défectueux, vous ne souffrirez pas de la maladie. Cependant, vous avez 50 pour cent de chances d’être porteur de l’AF et de transmettre le gène à vos enfants. Voir cette représentation picturale de l'héritage de l'anémie de Fanconiici. Puisqu’il s’agit d’une maladie héréditaire, les gens sont touchés dès la naissance et vivent avec la maladie toute leur vie.

Qui est le plus susceptible d’être touché

L'anémie de Fanconi survient dans tous les groupes raciaux et ethniques et touche les hommes et les femmes aux mêmes taux. Cependant, deux groupes ethniques sont plus susceptibles que d’autres de souffrir d’anémie de Fanconi ou d’être porteurs d’un gène défectueux.

• Juifs ashkénazes : Descendant de la population juive d'Europe de l'Est.
• Africains : Originaires blancs d'Afrique du Sud qui parlent une langue appelée afrikaans et descendent des premiers colons néerlandais, français et allemands.

Comme indiqué ci-dessus, l’anémie de Fanconi étant une maladie héréditaire, les enfants nés dans des familles ayant des antécédents d’anémie de Fanconi sont les plus susceptibles de développer la maladie ou d’en être porteurs.

Options de traitement et prévention de l'anémie de Fanconi

L’anémie de Fanconi étant une maladie chronique à long terme, de nombreux traitements sont à long terme et nécessitent une prise en charge médicale. Il existe quelques principaux types de traitement de l’anémie de Fanconi. Ces stratégies peuvent soit guérir l’anémie, soit traiter les symptômes sans guérir la cause sous-jacente.

Greffe de cellules souches de moelle osseuse

Il s’agit du traitement standard de première intention de l’anémie de Fanconi et se veut curatif.

• Comment ça fonctionne: La greffe de tige de moelle osseuse consiste à retirer la moelle osseuse défaillante et à la remplacer par de la moelle osseuse saine provenant d'un donneur.
• Efficacité: Pour que le traitement soit le plus efficace possible, il est préférable que le donneur soit quelqu'un qui possède dans la moelle osseuse des cellules souches qui correspondent le plus possible aux vôtres.
• Effets secondaires: Une fois que les nouvelles cellules souches sont présentes dans le corps, elles commencent à fabriquer les trois types de cellules sanguines qui manquaient auparavant. Cependant, des effets indésirables peuvent survenir si l’organisme rejette ces cellules.

Quand demander une consultation supplémentaire pour l’anémie de Fanconi

Si vous ressentez des symptômes d’AF, vous devriez consulter votre médecin. Si vous avez des antécédents familiaux d'AF et craignez d'être porteur ou que des membres de votre famille soient porteurs de la maladie, vous pouvez également demander une consultation ou des tests.