Ataxie de Friedreich : symptômes, causes et prise en charge à long terme

Qu'est-ce que l'ataxie de Friedreich ?

Résumé

L'ataxie de Friedreich est un trouble neurodégénératif du mouvement. Cela signifie que lefibres nerveuses allant de la moelle épinière aux bras et aux jambes se détériorent. Cela entraîne de grandes difficultés dans tout ce qui implique des mouvements et une coordination, en particulier la position debout et la marche.

Les symptômes comprennent principalement des difficultés progressives de coordination globale, également appelées ataxie. D'autres symptômes peuvent inclurefatigue intense, des douleurs thoraciques, un pouls irrégulier, des problèmes musculo-squelettiques tels qu'un affaiblissement des muscles ou des déformations du pied et des difficultés d'audition, de vision et d'élocution.

Les traitements se concentrent sur la réponse à votre cas unique et à votre besoin de soutien. Ils comprennent une combinaison de thérapies symptomatiques, de physiothérapie, d’orthophonie, d’éventuelles interventions chirurgicales et de traitement des affections sous-jacentes et associées.

Soins recommandés

Vous devriez consulter votre médecin traitant pour confirmer le diagnostic et discuter des options de traitement pour gérer les symptômes.

Symptômes de l'ataxie de Friedreich

Les symptômes peuvent être classés comme ceux qui affectent la coordination, la poitrine et le cœur, le système musculo-squelettique ainsi que la bouche, les oreilles et la gorge.

Symptômes de coordination

Les composants du système nerveux les plus touchés sont la moelle épinière et le cervelet, qui contrôlent la coordination. Les symptômes suivants du système nerveux sont progressifs,ce qui signifie qu'ils vont empirer avec le temps; cependant, la progression est généralement lente :

• Ataxie: Des difficultés à coordonner les mouvements volontaires des bras et des jambes se produiront, car l'ataxie elle-même est le principal symptôme.
• Déséquilibre: Cela peut se produire même à l’arrêt.
• Difficulté avec les tâches normales : Cela inclut d'essayer demarcher ou presque toute autre tâche.
• Trébucher et tomber
• Perte du sens du toucher
• Perte de réflexes : Surtout le réflexe instinctif.

Symptômes thoraciques et cardiaques

Les symptômes thoraciques et cardiaques sont fréquents, et surviennent chez environ 90 pour cent des personnes atteintes d'ataxie de Friedreich. Ceux-ci inclus:

• Pouls irrégulier : Cela signifie un pouls varié, trop rapide ou trop lent.
• Forte fatigue
• Douleur thoracique
• Étourdissements
• Glycémie élevée

Symptômes musculo-squelettiques

Certains muscles conservent leur force normale tandis que d'autres s'affaiblissent, obligeant le corps àpositions anormales, ce qui peut conduire à :

• Scoliose : Il s’agit d’une courbure de la colonne vertébrale, qui peut se produire d’un côté à l’autre vu de derrière.
• Déformations du pied: Les pieds peuvent se tourner vers l’intérieur ou un ou les deux pieds peuvent paraître contractés et raccourcis avec une voûte plantaire anormalement haute.
• Muscles faibles et atrophiés : Cela se produira à cause du manque d’utilisation.
• Spasticité : Il s’agit d’une contracture musculaire sévère, le plus souvent observée dans les cas d’apparition tardive.

Symptômes de la bouche, des oreilles et de la gorge

Cette condition peut affecter ces zones, présentant :

• Difficulté à avaler: Cela est dû à la perte de contrôle musculaire.
• Étouffement
• Infections respiratoires par aspiration
• Difficulté de vision: Vous pouvez subir une perte progressive de la vision en raison de lésions nerveuses, ou nystagmus, qui sont des mouvements saccadés, involontaires et involontaires des yeux.
• Perte progressive de l'audition : Cela est dû à des lésions nerveuses.
• Dysarthrie : C'estdiscours flou ou peu clair.

L'ataxie de Friedreich provoque

« Ataxie » signifie littéralement « sans ordre » et fait référence à une perte de contrôle ou de coordination des mouvements musculaires volontaires. "Friedreich" fait référence àdocteur Nicolas Friedreich, médecin allemand qui, en 1863, fut le premier à décrire par écrit cette maladie. L'ataxie de Friedreich est génétique ou héréditaire. La maladie se transmet de génération en génération et les individus naissent avec. Il n’existe aucun autre moyen pour une personne de contracter cette maladie. Certains facteurs peuvent aider à déterminer la prévalence de cette maladie, notamment les antécédents familiaux, l’origine ethnique et l’âge. Il existe également quelques autres troubles similaires et pouvant avoir un lien avec l'ataxie de Friedreich.

Génétique et genre

Comme il s'agit principalement d'unhéréditaire ou génétique Dans cette condition, il est probable qu’il y ait des antécédents familiaux connus. Il est possible qu’une personne soit porteuse des gènes correspondants et ne soit pas affectée. Les parents peuvent ne pas souffrir eux-mêmes de la maladie, mais avoir quand même un enfant qui en souffre. Les hommes et les femmes sont également touchés par l'ataxie de Friedreich.

Origine ethnique

Les populations dont les lignées familiales remontent au Moyen-Orient, en Inde, en Afrique du Nord et en Europe sont souvent plus touchées.

Âge

Symptômes peut apparaître à différents âges, selon le type de maladie dont souffre la personne. Plus les symptômes apparaissent tardivement, moins ils seront graves et plus leur progression sera lente.

• MAIS: L'ataxie de Friedreich commence le plus souvent entre cinq et 25 ans.
• PROMESSE: L'ataxie de Friedreich à apparition tardive commence entre 26 et 39 ans.
• VLOFA : L'ataxie de Friedreich à apparition très tardive débute après 40 ans.
• FARR : L'ataxie de Friedreich avec réflexes conservés est généralement observée avec LOFA et VLOFA. Sous cette forme, les réflexes tendineux fonctionnent encore une dizaine d'années après le début de la maladie.

Causes connexes et similaires

Il existe de nombreuses autres formes d'ataxie, souvent confondues avec l'ataxie de Friedreich. Si une forme d'ataxie est suspectée, il est important de consulter un médecin dès que possible afin d'obtenir le traitement correct.diagnostic et commencer le traitement approprié. Ceux-ci inclus:

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) : Cela n'a rien à voir avec les dents ; c'est unmaladie neurologique héréditaire du nom des trois médecins qui en ont parlé pour la première fois en 1886.
• AVÉ : Ataxie avec carence en vitamine E
• NUMÉRISATION1 : Ataxie spinocérébelleuse avec neuropathie axonale
• Ataxie télangiectasie

Options de traitement et prévention de l'ataxie de Friedreich

L'ataxie de Friedreich est considérée comme une maladie chronique. On ne peut pas la guérir, mais les symptômes peuvent être traités et gérés pour améliorer la qualité de vie. Des traitements seront administrés pour traiter les symptômes autant que possible et sont uniques à chaque cas. Les traitements comprennent des médicaments pour traiter d'autres affections qui peuvent également aider à soulager l'AF, d'autres traitements médicaux, des changements de mode de vie et des appareils et accessoires fonctionnels.

Médicaments pour d'autres conditions

Étant donné que l’ataxie de Friedreich affecte les nerfs et les muscles, ses effets se propagent souvent à d’autres parties du corps. Des complications et des maladies secondaires peuvent apparaître dans d’autres systèmes et doivent être surveillées de près. Certains médicaments pour traiter d'autres affections peuvent également être utilisés pour soulager l'ataxie de Friedreich, tels que :

• Médicaments contre l'insuffisance cardiaque : Comme ceux de la cardiomyopathie hypertrophique, qui est une hypertrophie du tissu musculaire cardiaque. Cela rend difficile le bon fonctionnement du cœur et entraîne une arythmie (battement cardiaque anormal).
• Médicaments antiarythmiques
• Injections d’insuline ou médicaments hypoglycémiants oraux : Ceux-ci sont utilisés pour traiter le diabète

Autres traitements médicaux

Au-delà des médicaments listés ci-dessus, les personnes atteintes d’AF peuvent également bénéficier de divers traitements susceptibles d’être coordonnés par une équipe médicale, notamment :

• Orthophonie: La difficulté à parler est causée par la même perte de coordination qui entraîne des difficultés à marcher. L'orthophonie est souvent recommandée et peut être utile.
• Thérapie physique: La physiothérapie spécialisée est utile à de nombreuses personnes. Votre médecin peut vous orienter vers le bon thérapeute.
• Chirurgie: Cela peut être nécessaire et peut aider en cas de courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose) ou de pieds anormalement contractés.
• Conseils: Un soutien et des conseils psychologiques peuvent être utilisés pour vous aider, vous et votre famille, à faire face aux défis émotionnels.provoqué par la maladie.
• Conseil génétique: Ce type de conseil peut être utilisé pour les familles des personnes atteintes d'ataxie de Friedreich. Cela leur permettra de savoir s’ils pourraient développer la maladie plus tard dans leur vie ou s’ils seraient porteurs des gènes de la maladie et éventuellement avoir des enfants qui la développeraient.

Changements de style de vie

Certaines adaptations du mode de vie peuvent être apportées pour ajuster les activités quotidiennes afin d'aider les personnes atteintes de cette maladie. Ceci comprend:

• Maintenir la participation : Il est important de se rappeler que même si la personne atteinte de l’ataxie de Friedreich a des difficultés à parler et à marcher, son esprit n’est pas affecté. Le traitement doit non seulement mettre l’accent sur le confort de la personne, mais aussi sur la recherche de moyens lui permettant de communiquer et de participer à la vie quotidienne aussi normalement que possible.
• Poursuivre les activités de la vie comme permis : La force du haut du corps persiste généralement pendant un certain temps et peut permettre à une personne de travailler et d'avoir plus d'indépendance.

Appareils fonctionnels et médicaments

Certains appareils peuvent faciliter la vie avec cette maladie, notamment :

• Prothèses auditives
• Médicament:Pour le nystagmus ou les mouvements oculaires brusques
• Aides à la marche et au transport : Cela inclut les cannes, les déambulateurs, les orthèses de jambe ou les fauteuils roulants. La plupart des gens commencent à utiliser un fauteuil roulant dans les dix à vingt ans suivant le diagnostic.

Quand demander une consultation supplémentaire pour l'ataxie de Friedreich

Cette condition doit être traitée dès qu’elle est suspectée, afin qu’un traitement et un soutien appropriés puissent commencer immédiatement.

À mesure que la maladie progresse

La personne deviendra sévèrement limitée dans ce qu’elle est capable de faire. Votre médecin peut vous orienter vers les ressources appropriées pour vous aider en matière de soins et de gestion.

S'il y a des signes de maladie grave

S'il existe des signes de l'une des deux maladies majeures associées à l'ataxie de Friedreich, la personne doit consulter immédiatement un médecin, notamment :

• Diabète
• Cardiomyopathie : Il s’agit d’une hypertrophie du cœur, qui peut entraîner un rythme cardiaque irrégulier (arythmie) et des palpitations.