Hémochromatose

Qu’est-ce que l’hémochromatose ?

Résumé

L'hémochromatose est une maladie caractérisée par un excès de fer dans le corps. Le plus souvent, cela se produit en raison de gènes défectueux (généralement le gène HFE) dans la régulation du fer. Lorsque la maladie est due à des raisons génétiques, on parle d’hémochromatose héréditaire (HH). L’HH est une maladie (chronique) qui dure toute la vie, tandis que d’autres causes d’hémochromatose – trop de transfusions sanguines, maladies qui détruisent les globules rouges et prise trop de suppléments de fer – disparaissent avec le traitement et le temps.

Les symptômes comprennent une maladie du foie, le diabète, une décoloration de la peau, l'arthrite et une insuffisance cardiaque. Cependant, s’ils sont traités, ces symptômes peuvent être en grande partie ou complètement évités.

L'hémochromatose peut être diagnostiquée par des analyses de sang. Elle est traitée par une phlébotomie médicale (saignée), des agents chélateurs (liants métalliques) et un régime pauvre en fer.

Soins recommandés

Vous devriez consulter votre médecin traitant pour des tests sanguins diagnostiques (vérifiez également vos réserves de fer). Selon la gravité, votre traitement peut aller d'une attente vigilante à des changements de mode de vie en passant par un don de sang pour réduire les niveaux de fer.

Symptômes de l'hémochromatose

Principaux symptômes

En cas d’HH, les symptômes se manifestent généralement vers la quarantaine. Pour les cas non héréditaires, les symptômes peuvent se manifester à tout moment. Les symptômes caractéristiques comprennent :

• Glycémie élevée (hyperglycémie) : Les symptômes comprennent la soif, la fatigue, les nausées/vomissements et les mictions fréquentes.
• Bronzage de la peau : L'augmentation des dépôts de fer dans la peau, conduisant à une pigmentation de couleur bronze.
• Cirrhose: Remplacement des cellules hépatiques normales par des bandes fibreuses, provoquant des lésions hépatiques et éventuellement une insuffisance hépatique.

Autres symptômes

D’autres symptômes moins courants comprennent :

• Arthrite
• Fatigue
• Dysfonction érectile

Complications

Les complications de l'hémochromatose sont les suivantes, qui peuvent affecter divers systèmes corporels.

• Diabète: Les cellules productrices d'insuline du pancréas sont endommagées et peuvent entraîner une glycémie élevée pouvant nécessiter une injection d'insuline si les dommages sont importants.
• Carcinome hépatocellulaire : Cancer du foie.
• Cardiomyopathie : Il s’agit de lésions du muscle cardiaque pouvant entraîner une insuffisance cardiaque (pompage inadéquat du sang vers le corps).
• Péricardite : Inflammation du sac entourant le cœur entraînant des douleurs thoraciques.
• Hypogonadisme : Production insuffisante d'hormones par les ovaires ou les testicules, entraînant respectivement une diminution des niveaux d'œstrogènes et de testostérone.
• Hypopitutarisme : Production insuffisante d'hormones par l'hypophyse.
• Infections

Causes de l'hémochromatose

L'hémochromatose peut être causée par des causes génétiques ou environnementales. Les deux mécanismes de la maladie entraînent des taux sanguins élevés de fer. C’est l’augmentation de la quantité de fer qui provoque les symptômes de l’hémochromatose, car l’excès de fer se dépose dans presque tous les tissus du corps.

Causes génétiques

L'hémochromatose héréditaire (HH) est l'une des maladies les plus courantes chez les Blancs. Le plus souvent, l’hémochromatose est causée par l’héritage d’une mutation génétique (erreur) qui amène l’organisme à mal gérer le fer qu’il reçoit des aliments. Il existe de nombreuses mutations possibles pouvant provoquer une hémochromatose héréditaire, mais la majorité des personnes atteintes d'HH présentent une mutation appelée C2823Y dans le gène appelé HFE. Cela entraîne une absorption deux à trois fois plus élevée du fer présent dans les aliments.

La meilleure façon de diagnostiquer la maladie consiste à effectuer une biopsie du foie. Cependant, les images IRM, les tests génétiques et les tests de laboratoire peuvent également aider au diagnostic. Il existe cependant d’autres causes génétiques de l’HH qui ne résultent pas d’une mutation du gène HFE :

• Surcharge de fer en Afrique
• Hémochromatose juvénile
• Hémochromatose néonatale
• Acéruloplasminémie
• Sidérose transfusionnelle

Causes environnementales

Les causes non génétiques de l’hémochromatose sont :

• Apport alimentaire excessif en fer : Cela inclut la prise de trop de pilules de supplément de fer.
• Transfusions sanguines excessives
• Dialyse chronique
• Maladie chronique du foie : Cela peut survenir à cause de l’hépatite C, de l’alcoolisme ou d’une stéatose hépatique.
• Porphyrie cutanée tardive
• Anémie sidéroblastique

Options de traitement et prévention de l'hémochromatose

Si le traitement commence tôt, les gens peuvent espérer mener une vie normale avec une espérance de vie normale. Cependant, si le traitement est retardé jusqu'à l'apparition d'un diabète, d'une cirrhose, d'un hypogonadisme ou d'un hypopituitarisme, ces processus ne peuvent pas être inversés.

Phlébotomie thérapeutique (saignée)

L’un des principaux traitements de l’hémochromatose est la phlébotomie thérapeutique (saignée), qui consiste à retirer le sang du corps. Cela sert à diminuer les réserves globales de fer et constitue une pratique généralement sûre et efficace. La phlébotomie thérapeutique est généralement réalisée une fois que le taux de fer est suffisamment élevé. En règle générale, une unité de sang est prélevée par semaine initialement jusqu'à ce que le taux de fer dans le sang soit légèrement inférieur à la normale. Par la suite, une phlébotomie thérapeutique est réalisée selon les besoins en fonction du taux de fer dans le sang. Cette méthode de traitement nécessite des tests sanguins de routine en laboratoire pour garantir qu’une quantité appropriée de sang est éliminée du corps. En moyenne, les hommes nécessitent une phlébotomie thérapeutique deux fois plus souvent que les femmes. Cela peut prendre plus d’un an pour normaliser les niveaux de fer dans le corps.

Médicament

Pour les personnes qui ne peuvent pas bénéficier d’une phlébotomie thérapeutique, un médicament appelé chélateur du fer peut être administré. La déféroxamine, un chélateur du fer, agit en liant le fer, en l'absorbant du sang et en lui permettant d'être éliminé dans l'urine et les selles.

Changements alimentaires

Les personnes atteintes d’hémochromatose ne devraient jamais prendre de suppléments de fer. Vous devez également limiter votre consommation de vitamine C. De plus, vous devez limiter votre consommation de viande rouge car elle contient beaucoup de fer. Vous devez également éviter l’alcool, car il augmente le risque de lésions hépatiques chez les personnes atteintes d’hémochromatose. Certains conseillent d’éviter les crustacés crus car ils peuvent provoquer une infection chez les personnes atteintes d’hémochromatose.

La prévention

Les causes génétiques de l’HH ne peuvent être évitées car elles sont héréditaires. Cependant, certaines mesures peuvent être prises pour atténuer la gravité de la maladie. Par exemple, les personnes atteintes d’HH ne devraient jamais prendre de suppléments de fer et devraient suivre les modifications alimentaires répertoriées dans la section précédente. Des soins réguliers d'un médecin qui traite l'HH doivent être obtenus afin de prévenir les complications permanentes de l'HH.

En revanche, les causes environnementales de l’hémochromatose sont plus évitables. Pour chaque type de cause environnementale, la stratégie de prévention est présentée ci-dessous :

• Apport alimentaire excessif en fer : Évitez les suppléments excessifs de fer.
• Transfusions sanguines excessives : Les médecins doivent surveiller et limiter la quantité de sang que vous recevez ou envisager de vous administrer des chélateurs du fer.
• Maladie chronique du foie : La cause sous-jacente de la maladie du foie doit être gérée.
• Porphyrie cutanée tardive : Cela sera probablement traité par des saignées et des médicaments.
• Anémie sidéroblastique : Cela sera probablement traité avec de la pyridoxine et un chélateur du fer sera utilisé si nécessaire.

Si vous recevez un diagnostic d’HH, il peut être prudent que vos proches subissent des tests génétiques pour détecter la maladie avant l’apparition des symptômes.

Quand demander une consultation supplémentaire pour une hémochromatose

Vous devriez consulter davantage si vous remarquez que votre peau devient plus bronzée. D'autres symptômes à surveiller incluent la soif, la fatigue, les nausées/vomissements et les mictions fréquentes, qui pourraient indiquer une glycémie élevée. Si vous savez déjà que vous souffrez d'hémochromatose, la présence de ces symptômes peut indiquer la nécessité d'une chélation thérapeutique (saignée). Les personnes atteintes d'hémochromatose doivent consulter régulièrement un médecin spécialisé dans le traitement de la maladie afin de pouvoir être surveillées à long terme. Cela permet de traiter la maladie au besoin et avant l’apparition des symptômes. La surveillance peut inclure des analyses de sang, une imagerie et une biopsie.