Syndrome d'activation des macrophages

Qu’est-ce que le syndrome d’activation des macrophages ?

Le syndrome d’activation des macrophages est une condition dans laquelle le système immunitaire de l’organisme s’active de manière excessive, entraînant des lésions des tissus et des organes. Les macrophages sont un type de cellule immunitaire du corps qui « mange » les organismes infectieux et les cellules endommagées. Dans le syndrome d’activation des macrophages, les macrophages sont excessivement activés et ne peuvent pas être arrêtés. En conséquence, ils mangent les propres cellules sanguines du corps et libèrent des substances qui provoquent une inflammation généralisée, entraînant des lésions des tissus et des organes.

Les symptômes incluent de la fièvre, une ou plusieurs masses douloureuses dans l'abdomen, des ecchymoses ou des saignements faciles, des ganglions lymphatiques enflés, une éruption cutanée, des maux de tête, une confusion, des changements de vision, des convulsions et/ou un coma ainsi que des difficultés respiratoires.

Le traitement de cette maladie potentiellement mortelle comprend le traitement des maladies ou infections auto-immunes (rhumatismales) sous-jacentes, des immunosuppresseurs ou des médicaments pour les symptômes neurologiques, ainsi que des greffes de cellules souches.

Compte tenu de la nature potentiellement mortelle de la maladie, vous devez vous rendre immédiatement aux urgences pour des analyses de sang et une stabilisation.

Symptômes du syndrome d'activation des macrophages

Principaux symptômes

Les symptômes qui affectent la majorité des personnes atteintes du syndrome d’activation des macrophages sont les suivants.

• Fièvre: La fièvre persiste généralement pendant plusieurs jours, contrairement à la fièvre observée dans l'arthrite juvénile idiopathique systémique, qui a tendance à survenir par intermittence.
• Masse ou masses douloureuses dans l'abdomen : Il peut y avoir une masse dans la partie supérieure droite de l’abdomen. Cela est dû à un gonflement du foie, qui s’enflamme lors du syndrome d’activation des macrophages. Il peut également y avoir une masse dans la partie supérieure gauche de l’abdomen. Cela est dû au gonflement de la rate, qui grossit avec l'inflammation.
• Des ecchymoses ou des saignements faciles : De nombreuses personnes atteintes du syndrome d’activation des macrophages développeront facilement des ecchymoses ou des saignements, tels que des saignements de nez ou des saignements des gencives. Cela se produit parce que le syndrome d’activation des macrophages entraîne de faibles niveaux de cellules sanguines et de facteurs importants pour la formation de caillots sanguins.

Autres symptômes

Les symptômes qui affectent certaines personnes atteintes du syndrome d'activation des macrophages sont les suivants.

• Des ganglions lymphatiques enflés: Environ un tiers des personnes atteintes du syndrome d’activation des macrophages développeront des ganglions lymphatiques enflés. Ceux-ci peuvent être situés dans le cou, près des oreilles, dans la région de l’aine ou dans d’autres parties du corps.
• Éruption cutanée: Environ un tiers des personnes atteintes du syndrome d’activation des macrophages développeront une éruption cutanée. Le type spécifique d’éruption cutanée peut varier et peut inclure des taches et des bosses rouges, des taches rouge foncé/violet, des taches rouges ponctuelles ou une peau rouge sur tout le corps.
• Maux de tête, confusion, changements de vision, convulsions et/ou coma : Environ un tiers des personnes atteintes du syndrome d’activation des macrophages développeront ces symptômes du système nerveux.
• Difficulté à respirer: Cela peut se produire parce que des niveaux élevés d’inflammation provoquent des fuites dans les vaisseaux sanguins des poumons, provoquant une accumulation de liquide dans les poumons.

Causes du syndrome d’activation des macrophages

Le syndrome d'activation des macrophages est un type spécifique d'une maladie plus large appeléelymphohistiocytose hémophagocytaire. Le syndrome d'activation des macrophages se développe chez les personnes atteintes de troubles rhumatismaux sous-jacents, qui sont des maladies auto-immunes des articulations et des tissus conjonctifs.

Le syndrome d’activation des macrophages touche plus souvent les enfants. Les facteurs spécifiques conduisant au développement du syndrome d’activation des macrophages sont détaillés ci-dessous.

Mutations génétiques

De nombreuses mutations génétiques associées au syndrome d’activation des macrophages impliquent des gènes importants pour que certaines cellules du système immunitaire tuent les cellules anormales, notamment les macrophages hyperactifs. Les mutations de ces gènes empêchent le système immunitaire de tuer les macrophages hyperactifs, conduisant au syndrome d'activation des macrophages.

Maladies auto-immunes

Le syndrome d'activation des macrophages, par définition, survient chez les personnes souffrant d'un trouble rhumatismal sous-jacent ou d'une maladie auto-immune des articulations et des tissus conjonctifs. Le trouble rhumatismal le plus courant associé au syndrome d’activation des macrophages est une affection appelée arthrite juvénile idiopathique systémique, qui provoque de la fièvre, des éruptions cutanées et des douleurs articulaires chez les enfants. Plus rarement, le syndrome d'activation des macrophages peut être observé chez les personnes atteintes de lupus, de polyarthrite rhumatoïde, de maladie de Kawasaki ou d'autres maladies rhumatismales.

Infection

Une infection peut déclencher le développement d’un syndrome d’activation des macrophages chez les personnes présentant des mutations génétiques sous-jacentes et des troubles rhumatismaux. Les infections peuvent déclencher l’activation du système immunitaire de l’organisme, et une activation excessive du système immunitaire peut alors conduire au syndrome d’activation des macrophages. Le syndrome d'activation des macrophages est le plus souvent associé à une infection virale telle que l'herpès, la grippe, le VIH ou à des virus provoquant des infections.mononucléose, mais peut également se développer après des infections bactériennes telles que la tuberculose.

Commencer un nouveau médicament

Les personnes atteintes d'une maladie rhumatismale sous-jacente qui commencent un nouveau médicament peuvent développer un syndrome d'activation des macrophages. Par exemple, cela a été observé chez des personnes atteintes dearthrite idiopathique juvénile qui commencent à prendre un médicament appelé tocilizumab (Actemra), qui régule négativement une partie du système immunitaire.

Options de traitement et prévention

Le syndrome d’activation des macrophages est un trouble dangereux et potentiellement mortel s’il n’est pas traité. Par conséquent, il est important d’identifier et de traiter le syndrome d’activation des macrophages ainsi que toute lésion organique qu’il pourrait provoquer. Les personnes atteintes du syndrome d'activation des macrophages dû à un trouble rhumatismal sous-jacent ou à une infection peuvent parfois s'améliorer en traitant seul le trouble sous-jacent. Dans d’autres cas, un traitement plus agressif peut être nécessaire. Les options de traitement spécifiques pour le syndrome d’activation des macrophages sont détaillées ci-dessous.

Traitement du trouble rhumatismal sous-jacent

Les personnes atteintes du syndrome d'activation des macrophages dû à un trouble rhumatismal sous-jacent et présentant des symptômes légers peuvent s'améliorer en traitant seul le trouble rhumatismal. Le traitement variera en fonction du trouble rhumatismal spécifique, mais comprendra souvent une cure de stéroïdes oraux ou intraveineux tels que la méthylprednisolone (Medrol).

Traitement de toute infection déclenchante

Ce traitement variera en fonction de l'infection spécifique. Par exemple, les personnes séropositives devraient commencer à prendre des médicaments antirétroviraux contre le VIH.

Médicaments pour supprimer le système immunitaire

Les personnes atteintes du syndrome d'activation des macrophages qui sont très malades doivent être traitées avec des médicaments poursupprimer le système immunitaire. Les médicaments généralement utilisés sont une combinaison de dexaméthasone stéroïde intraveineuse (Decadron) et d'un médicament de chimiothérapie appelé étoposide (Toposar). Certains médecins peuvent également ajouter un troisième médicament appelé cyclosporine (Sandimmune). Ces médicaments sont généralement poursuivis pendant au moins huit semaines.

Médicaments pour les symptômes neurologiques

Les personnes atteintes du syndrome d'activation des macrophages qui développent des symptômes neurologiques tels que maux de tête, confusion, convulsions ou coma peuvent bénéficier de médicaments injectés dans le canal rachidien. Ceux-ci peuvent inclure une combinaison d'un stéroïde appelé hydrocortisone (Cortef) et d'un médicament appelé méthotrexate (Trexall).

Greffe de cellules souches

Les personnes atteintes du syndrome d'activation des macrophages qui présentent des symptômes graves et ne s'améliorent pas avec d'autres traitements peuvent bénéficier d'ungreffe de cellules souches. Lors d'une greffe de cellules souches, votre moelle osseuse est détruite par chimiothérapie ou radiothérapie, et des cellules souches d'un donneur sain vous sont administrées pour repeupler la moelle osseuse.

Quand demander une consultation plus approfondie

Si vous ou votre enfant développez des symptômes du syndrome d'activation des macrophages, notamment une fièvre persistante, des masses dans l'abdomen, des ganglions lymphatiques enflés, des ecchymoses/saignements faciles ou des symptômes neurologiques, vous devez consulter immédiatement votre médecin. Votre médecin peut prescrire des tests pour voir si vous ou votre enfant développez un syndrome d'activation des macrophages et proposer le traitement approprié.