Hyperthermie maligne : connaître les symptômes pour une détection et un traitement rapides

Qu’est-ce que l’hyperthermie maligne ?

Résumé

L'hyperthermie maligne est unecondition génétique (héréditaire) qui entraîne une réaction sévère à l'anesthésie. La réaction est causée par des anomalies génétiques dans les protéines qui contrôlent la fonction musculaire.

Les symptômes comprennent une rigidité musculaire, une température corporelle très élevée, une acidité sanguine accrue, une respiration rapide, une fréquence cardiaque plus rapide et un rythme cardiaque anormal, une dégénérescence des fibres musculaires et un taux élevé de potassium dans le sang.

Les traitements comprennent des médicaments et des mesures visant à soulager les symptômes, comme une diminution de la température corporelle. Il est conseillé aux personnes atteintes de cette condition de porter une pièce d'identité médicale. bracelet àéviter les complications causée par l’anesthésie dans les situations d’urgence.

Soins recommandés

Appelez le 911 pour une ambulance maintenant. Il s'agit d'une maladie potentiellement mortelle qui doit être traitée à l'hôpital.

Symptômes d'hyperthermie maligne

Divers symptômes peuvent se développer si vous souffrez d'hyperthermie maligne, mais bon nombre de ces symptômes peuvent être évités ou atténués grâce à une détection et un traitement rapides. Ils peuvent être ressentis dans tout le corps ou localisés dans certains systèmes corporels.

Principaux symptômes

Certains symptômes peuvent être ressentis dans tout le corps ou affecter tout le corps, notamment :

• Rigidité musculaire : Les muscles deviennent rapidement tendus, consommant une grande partie de l'énergie de votre corps.
• Forte fièvre: Votre température corporelle peut augmenter rapidement, jusqu'à trèshautes températures, parfois plus de 110 degrés Fahrenheit. Ces températures élevées peuvent entraîner un dysfonctionnement des organes et des troubles de la coagulation sanguine quipeut être fatal.
• Augmentation de l'acidité du sang (acidose) : La surutilisation d’énergie pour contracter les muscles entraîne une production supplémentaire d’acide lactique dans le sang.
• Dégradation des fibres musculaires (rhabdomyolyse) : Les fibres musculaires peuvent dégénérer et constituent généralement un stade ultérieur de la maladie.

Symptômes respiratoires et thoraciques

Certains symptômes de l'hyperthermie maligne peuvent être localisés au système respiratoire et au cœur, notamment :

• Respiration rapide: Vous respirez plus vite pour répondre à la demande en oxygène de votre corps et rétablir l’équilibre acido-basique.
• Fréquence cardiaque rapide (tachycardie) : Votre fréquence cardiaque augmente à mesure que votre corps tente de réduire la fièvre et d’augmenter l’oxygène disponible.
• Potassium sanguin élevé (hyperkaliémie) : L'acidose et la rhabdomyolyse peuvent entraîner un taux élevé de potassium dans le sang, ce qui peut entraîner des rythmes cardiaques dangereux.
• Rythme cardiaque anormal (arythmie) : Les muscles échangent de l’acide et des électrolytes avec le sang, ce qui peut rendre les cellules cardiaques instables et entraîner des rythmes anormaux.

Causes de l'hyperthermie maligne

L'hyperthermie maligne estrare, survenant une fois pour 10 000 à 100 000 utilisations d’anesthésie. Elle peut survenir quel que soit l’âge ou l’origine ethnique et s’avère plus fréquente chez les hommes et les jeunes. Les causes incluent principalement la génétique et certaines maladies musculaires. L'apparition d'une hyperthermie maligne nécessite à la fois une anomalie génétique sous-jacente (telle qu'une mutation RYR1) et une exposition à quelque chose qui déclenche des symptômes tels que des médicaments anesthésiques ou une chaleur extrême et de l'exercice.

La génétique

On sait que des anomalies (mutations) dans au moins six gènes différents prédisposent les individus à l'hyperthermie maligne.

• RYR1 : Il s'agit d'un gène qui fournit des instructions pour fabriquer la protéine qui aide à informer les muscles quand se tendre (se contracter) via une signalisation avec des ions calcium. Les anomalies RYR1 sont le facteur de risque génétique le plus courant d’hyperthermie maligne. Le gène est hérité selon un modèle autosomique dominant, ce qui signifie que si vous avez un parent, un frère ou une sœur ou un enfant porteur dumutation, il y a 50 pour cent de chances que vous l'ayez également.
• CACNA1S : Il s’agit d’un gène lié à RYR1 qui contribue également à la contraction des muscles. Il s’agit d’une cause beaucoup moins fréquente d’hyperthermie maligne.

Maladies musculaires

Certainmaladies musculaires rares sont également associés à un risque accru d’hyperthermie maligne, notamment :

• Maladie centrale
• Maladie multiminicore

Médicaments anesthésiques

Le plus souvent, l'hyperthermie maligne est déclenchée par des médicaments utilisés pour que vous ne ressentiez pas de douleur lors d'interventions invasives ou d'interventions chirurgicales. Cela peut inclure :

• Gaz inhalés : Tels que l'halothane, l'isoflurane, le sévoflurane et le desflurane
• Relaxants musculaires : Comme la succinylcholine

Malheureusement,vivre l'anesthésie en toute sécuritén'exclut pas une prédisposition à l'hyperthermie maligne. Bien qu'une hyperthermie maligne puisse survenir lors de votre première exposition à des anesthésiques, les personnes sensibles ne ressentent en moyenne aucun symptôme avant leur troisième exposition à l'anesthésique. Heureusement, des médicaments alternatifs sûrs peuvent être utilisés.

Chaleur extrême et exercice intense

Chaleur extrême et exercice intense peut également provoquer une hyperthermie maligne. Ces cas sont cependant très rares.

Options de traitement et prévention de l'hyperthermie maligne

Si elle n’est pas traitée rapidement, l’hyperthermie maligne peut être mortelle. Cependant, l’hyperthermie maligne survient généralement pendant ou immédiatement après une intervention chirurgicale et peut souvent être détectée et traitée immédiatement par des anesthésistes. Les traitements comprennent :

• Médicaments : Le dantrolène détend les muscles tendus et est utilisé pour traiter la réaction.
• Traitements de soutien : Des blocs de glace, des couvertures rafraîchissantes, des liquides et des ventilateurs peuvent être utilisés pour diminuer la température corporelle. Après un épisode d’hyperthermie maligne, vous êtes généralement étroitement surveillé pendant au moins 24 heures.
• Bracelets d'alerte médicale : Étant donné que les anesthésiques déclencheurs sont utilisés dans les services d’urgence et les cabinets chirurgicaux urgents, un bracelet d’alerte médicale pourrait aider le personnel médical à prévenir un épisode d’hyperthermie maligne.

Quand demander une consultation supplémentaire pour une hyperthermie maligne

Vous devriez consulter un médecin si vous ou un membre de votre famille souffrez d'hyperthermie maligne ou si vous avez des antécédents familiaux d'hyperthermie maligne, surtout si l'un de vous se prépare à une intervention chirurgicale.

Si un membre de la famille a souffert d'hyperthermie maligne

Vous pouvez discuter avec votre médecin des risques et des avantages de la réalisation de tests pour déterminer si vous êtes également à risque de développer cette maladie [10]. Historiquement, le moyen le plus efficace de déterminer la sensibilité consiste à prélever un petit morceau de muscle et à l’examiner en laboratoire (biopsie musculaire). Récemment, des tests sanguins permettant d'identifier des mutations génétiques liées à l'hyperthermie maligne sont devenus disponibles. Ces tests sont moins invasifs et moins coûteux, mais ne permettent pas encore de détecter toutes les formes de la maladie.

Si vous vous préparez à une intervention chirurgicale

Il est impératif de partager si vous ou un membre de votre famille avez déjà souffert d'hyperthermie maligne avec votre chirurgien et votre anesthésiste. L'anesthésiologiste peut sélectionner des médicaments spécifiques pour garantir votre sécurité pendant et après la chirurgie. Vous ne ressentirez peut-être pas d’hyperthermie maligne lors de votre première intervention chirurgicale. Même si vous avez déjà été sous anesthésie en toute sécurité, il est important de signaler tout antécédent familial.