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O que é ELA?

A esclerose lateral amiotrófica também é chamada de ELA ou doença de Lou Gehrig, em homenagem ao jogador de beisebol do Hall da Fama cuja carreira terminou quando ele desenvolveu ELA. É uma doença degenerativa que destrói as células nervosas, o que eventualmente leva à perda de controle da função muscular. A causa da ELA não é conhecida.

Os sintomas incluem fraqueza; dificuldade em falar, engolir, andar ou usar as mãos; e cãibras musculares. Não afeta os sentidos ou a capacidade mental de uma pessoa.

ALS é progressiva, o que significa que piora com o tempo. Não há cura, mas os cuidados de suporte podem manter o paciente mais confortável e melhorar a qualidade de vida. O tratamento envolve medicamentos para retardar a progressão da doença e aliviar os sintomas; terapia respiratória; fisioterapia; terapia ocupacional; e apoio psicológico.

A esclerose lateral amiotrófica não pode ser curada, mas os sintomas podem ser controlados.

Sintomas de ELA

O início da ELA pode ser muito sutil. Os sintomas são frequentemente ignorados no início, mas gradualmente evoluem para atrofia muscular e fraqueza que se manifesta de formas óbvias. O primeiro sinal de ELA pode aparecer nos membros. Os pacientes podem ter dificuldade com tarefas simples, como abotoar uma camisa, escrever ou girar a chave na fechadura. Em alguns casos, os pacientes podem ter problemas para correr ou caminhar (ELA). Em outros casos, os sintomas começam com problemas de fala ou deglutição (ELA "início bulbar"). Alguns dos primeiros sintomas da ELA incluem:

• Contrações musculares no braço, perna, ombro ou língua
• Cãibras musculares
• Apertado emúsculos fortes(espasticidade)
• Fraqueza muscularafetando um braço, uma perna, pescoço ou diafragma
• arrastadoefala nasal
• Dificuldade em engolirou mastigando

Independentemente de onde os sintomas da ELA aparecem pela primeira vez, a fraqueza e a atrofia muscular se espalham para outras partes do corpo à medida que a doença progride e os sintomas se tornam muito graves. Os pacientes provavelmente desenvolverão:

• Problemas respiratórios: Com o tempo, as pessoas com ELA perdem a função dos músculos necessários para respirar. Muitos desses pacientes precisam de dispositivos para ajudá-los a respirar à noite e muitas vezes necessitarão de uma traqueostomia – um orifício criado cirurgicamente na parte frontal do pescoço que leva à traqueia (traquéia) para uso em tempo integral de um dispositivo (ventilador mecânico) que manualmente infla e desinfla os pulmões.
• Problemas de fala: A maioria das pessoas com ELA desenvolverádificuldade para falar ao longo do tempo. Isso geralmente começa como palavras arrastadas e ocasionais, mas progride para se tornar mais grave. A fala eventualmente se torna mais difícil de ser compreendida pelos outros, e as pessoas com ELA geralmente dependem de outras tecnologias de comunicação para se comunicar.
• Desnutrição: Pessoas com ELA desenvolvem fraqueza e atrofia dos músculos responsáveis pela mastigação e deglutição dos alimentos, o que resulta em dificuldade em manter calorias adequadas,perda de peso rápida e desnutrição. Eles também correm maior risco de levar alimentos, líquidos ou saliva aos pulmões e precisam de tubos de alimentação para hidratação e nutrição adequadas.
• Depressão: Como as pessoas com ELA geralmente mantêm a capacidade de realizar processos mentais superiores, como raciocínio, lembrança, compreensão e resolução de problemas, elas estão conscientes de sua perda progressiva de função e muitas vezes podem tornar-seansioso e deprimido.

A taxa de progressão da doença varia de pessoa para pessoa, mas eventualmente os indivíduos não conseguirão ficar de pé ou andar, entrar ou sair da cama sozinhos ou usar as mãos e os braços.

Causas da ELA

A ELA é uma doença neurodegenerativa rara que afeta as células nervosas (neurônios) do cérebro e da medula espinhal. A palavra amiotrófica significa "sem nutrição muscular". A ELA ocorre quando as células nervosas motoras da medula espinhal lateral morrem lentamente e, devido às cicatrizes (esclerose), não conseguem fornecer sinais adequados aos músculos do corpo. Esta degeneração e perda de estimulação resulta em atrofia e perda de controle muscular.

A razão pela qual os neurônios motores começam a degenerar e morrer em pessoas com ELA não é completamente compreendida. No entanto, estudos identificaram dois tipos de ELA:

• ELA familiar: De todos os casos de ELA, 5 a 10 por cento são genéticos, o que significa que são herdados e transmitidos através das famílias devido a uma mutação (mudança) nos genes. Descobriu-se que mutações em mais de uma dúzia de genes causam ELA familiar. Cerca de 25 a 40 por cento de todos os casos familiares são causados por um defeito num gene que torna uma proteína muito importante para os neurónios motores. Outros 12 a 20 por cento dos casos familiares resultam de mutações no gene necessário para produzir uma enzima importante para destruir metabolitos que podem tornar-se tóxicos para as células.
• ELA esporádica: Por outro lado, a maioria dos casos de ELA (90 por cento ou mais) são considerados esporádicos. Isto significa que a doença parece ocorrer aleatoriamente, sem histórico familiar da doença e sem fatores de risco claramente associados.

Principais fatores de risco

Vários fatores de risco estabelecidos para ELA incluem:

• Idade: Embora a ELA possa ocorrer em qualquer idade, os sintomas se desenvolvem mais comumente entre as idades de 55 e 75 anos.
• Gênero: Os homens são ligeiramente mais propensos do que as mulheres a desenvolver ELA. No entanto, esta diferença de género desaparece com a idade.
• Raça e etnia: Caucasianos e não-hispânicos têm maior probabilidade de desenvolver a doença.

Outros fatores de risco

Embora não sejam estabelecidos como fatores de risco, os fatores ambientais podem desencadear a ELA. Alguns que podem afetar o risco de ELA incluem:

• Fumar: Fumar é o único provável fator de risco ambiental para ELA. O risco parece ser maior para as mulheres, especialmente após a menopausa.
• Exposição a toxinas ambientais: Algumas evidências sugerem que a exposição ao chumbo ou outras substâncias no local de trabalho ou em casa pode estar ligada à ELA. Apesar de vários estudos investigarem esta interação, nenhum agente ou produto químico isolado foi consistentemente associado à ELA.
• Serviço militar: De acordo com os Institutos Nacionais de Saúde (NIH), alguns estudos sugerem queveteranos militares têm cerca de 1,5 a 2 vezes mais probabilidade de desenvolver ELA. Embora a razão para isto não seja clara, os possíveis factores de risco incluem a exposição ao chumbo, pesticidas e outras toxinas ambientais. A ELA é tão comum em veteranos que é reconhecida como uma doença relacionada ao serviço pelo Departamento de Assuntos de Veteranos dos EUA.

Tratamento de ELA

Não há cura para a ELA. No entanto, existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a controlar os sintomas e retardar a progressão, prevenir complicações desnecessárias e facilitar a convivência com a doença. Uma equipe multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo neurologistas, trabalha em estreita colaboração com pacientes com ELA para selecionar tratamentos e opções apropriados que funcionem melhor para cada indivíduo.

Terapia

As terapias físicas, ocupacionais, fonoaudiológicas e nutricionais são frequentemente o aspecto mais importante dos planos de tratamento da ELA. Eles ajudam os pacientes a manter o máximo de independência possível, apesar das perdas significativas que esses pacientes experimentam. Por exemplo, um fonoaudiólogo pode ensinar aos pacientes técnicas adaptativas para tornar a fala mais claramente compreendida ou fornecer métodos alternativos de comunicação, como iPads ou quadros alfabéticos.

Medicamentos

Dois medicamentos foram aprovados pela Food and Drug Administration para o tratamento da ELA:

• Riluzol (Rilutek): Este é um medicamento que demonstrouprogressão lenta da doença reduzindo os níveis de uma substância química cerebral chamada glutamato, que geralmente está presente em níveis mais elevados em pessoas com ELA. Este medicamento é administrado em forma de comprimido.
• Edaravone (Radicava): Este é um medicamento relativamente novo que demonstroureduzir o declínio nas atividades da função diária (caminhar, comer, vestir-se, etc.) associados à ELA. Este medicamento é administrado por injeção durante 10 a 14 dias consecutivos por mês.

Quando procurar mais consultas

Se você notar algum sintoma característico da ELA, marque uma consulta com seu médico imediatamente. Isto é especialmente importante se houver histórico de ELA na sua família.