Hiperplasia adrenal congênita

O que é hiperplasia adrenal congênita?

Resumo

A hiperplasia adrenal congênita (HAC) é um distúrbio hereditário (genético) que faz com que as glândulas supra-renais produzam muito ou pouco hormônios importantes que são essenciais para a vida.

A HAC é uma característica autossômica recessiva, o que significa que uma criança só pode contrair a doença se ambos os pais forem portadores de uma mutação para ela. Os portadores da mutação normalmente não apresentam sintomas de HAC.

Existem dois tipos de HAC: Clássica e Não Clássica. A HAC clássica é o tipo mais comum, afetando cerca de 1 em 15.000 indivíduos nos EUA e na Europa. Todos os recém-nascidos nos EUA são testados para a forma clássica de HAC quando submetidos ao teste genético padrão após o nascimento. Várias formas de HAC são mais comuns entre certos grupos étnicos, incluindo judeus Ashkenazi, hispânicos, esquimós Yupik e iugoslavos.

Os sinais de HAC são evidentes no nascimento, como na genitália de uma criança, e são novamente evidentes durante a puberdade, que tende a começar precocemente. Os sintomas associados a um baixo nível de cortisol continuam ao longo da vida.

Tratamento consiste em terapia de reposição hormonal e possivelmente suplementação com certos sais. A cirurgia pode ser escolhida para melhorar a aparência da genitália nas mulheres.

Cuidados recomendados

Você deve consultar seu médico de atenção primária (PCP) amanhã para uma consulta médica.

Sintomas de hiperplasia adrenal congênita

Os sintomas diferem entre as várias formas e variam de acordo com a idade e o sexo.

Sintomas de HAC clássica

Os sintomas da HAC clássica evoluem ao longo da vida.

• No nascimento: O desenvolvimento masculinizado no útero resulta em clitóris aumentado e genitais ambíguos nas mulheres. Geralmente, os homens têm órgãos genitais de aparência normal, mas às vezes têm testículos pequenos.
• Durante o primeiro mês de vida: Crianças com formas graves da doença podem apresentar sintomas que incluem má alimentação evômito, desidratação e níveis anormais de sal, que podem levar a ritmos cardíacos anormais.
• Durante a infância: Pode ocorrer puberdade precoce, como pêlos pubianos ou nas axilas antes dos 8 anos. Apesar do rápido crescimento inicialmente, em última análise, as crianças têm uma altura inferior à média.
• Durante os anos reprodutivos: Homens e mulheres com HAC podem apresentar dificuldades de fertilidade; entretanto, a maioria das pessoas com HAC pode se reproduzir.
• Ao longo da vida: Níveis baixos de cortisol podem levar a episódios defadiga ou pressão arterial baixa, que pode estar associada atontura. Baixo nível de açúcar no sangue (glicose) pode causar tontura, tremores esuando. O corpo também pode ter a incapacidade de responder normalmente ao estresse. Pode ocorrer uma crise adrenal, resultando em níveis criticamente baixos de cortisol, levando a pressão arterial extremamente baixa,diarréia, vômitos, baixo nível de açúcar no sangue e choque, que podem ser fatais se não forem tratados imediatamente.

Sintomas de HAC não clássica

Normalmente não há sintomas presentes ao nascimento. Na puberdade e na idade adulta, a puberdade precoce pode ser observada. Inicialmente o crescimento é rápido, mas no final a criança tem uma altura inferior à média. As mulheres podem ter:

• Períodos menstruais irregulares
• Características masculinas: Como uma voz mais profunda e excesso de pelos corporais e faciais
• Acne

Causas de hiperplasia adrenal congênita

As glândulas supra-renais, que ficam acima dos rins, produzem três tipos de hormônios esteróides: os que regulam os sais e a pressão arterial, os que regulam o metabolismo e a imunidade e os que estão envolvidos nas características sexuais masculinas.

Para serem produzidos, todos os hormônios necessitam de enzimas. Quando uma das enzimas não funciona corretamente, faz com que as glândulas supra-renais produzam em excesso ou em falta alguns hormônios, afetando a regulação das funções do corpo.

Deficiência de 21-hidroxilase

Defeitos no gene pois esta enzima é responsável por 95% dos casos de HAC, incluindo as formas clássica e não clássica.

CAH clássico

A HAC clássica é aforma mais comum de HAC e tem dois subformulários.

• Forma perdedora de sal: Isso representa 75% dos casos clássicos de HAC e é a forma mais grave, resultando em deficiência de cortisol e mineralocorticóides, bem como excesso de hormônios sexuais.
• Forma simples-virilizante: Isso representa 25% dos casos clássicos de HAC e é moderadamente grave, resultando em deficiência de cortisol e excesso de hormônios sexuais.

CAH não clássico

A HAC não clássica é uma forma menos comum e menos grave de HAC. Pessoas com esta forma apresentam sintomas mais leves do que pessoas com HAC clássica. As enzimas funcionam, mas funcionam apenas com 20% a 50% da sua capacidade típica.

Formas raras de HAC

Formas raras de HAC podem ocorrer se outras enzimas adrenais forem deficientes. Esses incluem:

• Deficiência de 11-beta hidroxilase
• Deficiência de 17-alfa hidroxilase
• Deficiência de 3-beta hidroxiesteróide desidrogenase
• Hiperplasia adrenal lipóide congênita

Opções de tratamento e prevenção

Embora atualmente a HAC não possa ser curada, com tratamento cuidadoso a maioria das pessoas com HAC pode viver uma vida relativamente normal.

Reposição hormonal

Felizmente, os hormônios afetados pela HAC podem ser complementados na forma de medicamentos. As dosagens dos medicamentos precisam ser cuidadosamente monitoradas e ajustadas ao longo da vida do paciente.

• Um medicamento chamadohidrocortisona pode substituir o cortisol.
• Fludrocortisona pode substituir os mineralocorticóides para regular o sal e a pressão arterial.
• Dosagem de estresse. Normalmente, o corpo produz cortisol para ajudar o corpo a superar fatores estressantes, como doenças ou cirurgias. Se o corpo não for capaz de produzir cortisol por conta própria,doses adicionais são necessários durante os estressores ou o paciente pode ficar mais doente.

Sal

Certas formas de HAC causam perda excessiva de certos sais, que podem ser cuidadosamente suplementados para evitar complicações.

Cirurgia

A cirurgia estética pode alterar a aparência da genitália feminina masculinizada. Isto pode ser feito no início da vida, quando a criança tem entre 2 e 6 meses de idade, mas alguns pais preferem esperar até mais tarde, para que a menina possa participar na tomada de decisões conjuntas. Aconselhamento e atendimento psicológico são frequentemente recomendados para apoiar pacientes submetidos a cirurgia genital estética.

Quando procurar mais consultas

Se você está preocupado com o fato de seu filho ter puberdade precoce

O CAH clássico énormalmente detectado em testes genéticos de recém-nascidos, mas a HAC não clássica normalmente não é testada. A Academia Americana de Pediatria define atualmente a puberdade como ocorrendo tipicamente entre 8 e 12 anos em mulheres e 9 e 14 anos em homens. Se você estiver preocupado com o fato de seu filho apresentar sinais de puberdade, como pelos pubianos e nas axilas, crescimento rápido ou acne precoce ou grave antes dessas idades, é importante discutir essa preocupação com o médico do seu filho.

Se você tem histórico familiar de HAC e está grávida ou pensando em engravidar

Se você ou seu parceiro têm histórico pessoal ou familiar de HAC, pergunte ao seu médico sobreteste genético para determinar se seu filho tem HAC. Nesse caso, você pode considerar tratamentos pré-natais, embora ainda sejam experimentais. Experimentos de pesquisa estão tentando mitigar os efeitos da HAC durante o desenvolvimento, dando às mães de fetos afetados um medicamento que ajuda a estabilizar os níveis hormonais no útero. Se você ou seu parceiro tem HAC e está tendo dificuldade para engravidar, pergunte ao seu médico sobre as opções de tratamento de fertilidade para pessoas com HAC.