Fibrose cística

O que é fibrose cística?

A fibrose cística (FC) é uma doença genética que pode afetar muitas partes do corpo, mais comumente os pulmões, os intestinos e outras glândulas. Uma pessoa com fibrose cística recebeu um gene anormal de cada um dos pais. Esta mutação genética afeta a forma como o corpo transporta moléculas importantes, incluindo água e sódio. Isso eventualmente faz com que os fluidos corporais se tornem mais pegajosos e espessos do que o normal, o que pode causar muitos problemas. Seu corpo também pode ter dificuldade em produzir as enzimas adequadas necessárias para digerir e absorver nutrientes, bem como insulina suficiente para absorver e transformar açúcares emenergia.

Os recém-nascidos nos Estados Unidos são examinados para fibrose cística nos primeiros dias de vida. Isso permite que os médicos diagnostiquem a doença precocemente e evitem complicações no futuro. Atualmente, a maioria das pessoas com FC é diagnosticada antes de completar um ano de idade, embora ainda exista uma pequena percentagem de pessoas que podem não ser diagnosticadas até completarem 1 ano de idade.jovens adultos. Embora a doença não possa ser curada neste momento, existem muitos tratamentos que podem ajudar as pessoas com fibrose cística a melhorar a sua qualidade de vida. Isso pode exigir consultas frequentes com seu médico para garantir que sua saúde seja priorizada.

Se você acredita que seu filho tem fibrose cística, consulte seu médico. Ele ou ela pode fornecer um diagnóstico, bem como as melhores opções para o controle dos sintomas.

Sintomas de fibrose cística

Principais sintomas

Nem todas as pessoas com fibrose cística são afetadas da mesma forma. Às vezes, os sintomas são notados no nascimento. Para outros, os sintomas não se desenvolvem até a adolescência ou a idade adulta jovem.

• Suor salgado: Pessoas com fibrose cística têm dificuldade em transportar sal e água no corpo, o que leva a uma perda extra de sal no corpo.suor.
• Incapacidade de evacuar: Isso geralmente é observado em um recém-nascido que não consegue eliminar o mecônio, uma substância escura e pegajosa que é a primeira fezes de um recém-nascido. A maioria dos recém-nascidos que apresentam este problema são diagnosticados com fibrose cística, mas nem todas as pessoas comfibrose cística enfrentará esse problema.

Sintomas respiratórios

Os sintomas da fibrose cística são mais comumente localizados no sistema respiratório.

• Tosse: Pessoas com fibrose cística podem frequentemente ter tosse, que é a maneira que seu corpo usa para tentar se livrar do excesso de catarro. Como na fibrose cística o muco produzido pelos pulmões é mais espesso e pegajoso, seu corpo pode muitas vezes estar tentando se livrar do catarro extra.
• Dificuldade ao respirar: O dano que a fibrose cística causa aos pulmões geralmente progride com o tempo. Isso pode dificultar a respiração profunda ou a sensação de que você recebe ar suficiente ao realizar uma atividade mais intensa.
• Infecções pulmonares: As alterações no muco podem dificultar a limpeza dos pulmões. Se o muco pegajoso e espesso estiver causando bloqueios nos pulmões, seu corpo poderá não conseguir eliminar as bactérias. Isso pode causar infecções dentro dos pulmões.
• Problemas de sinusite: Os seios da face são espaços dentro do crânio que podem criar muco. Na fibrose cística, o muco produzido nos seios da face é extremamente espesso e pegajoso. Isso pode dificultar a limpeza dos seios da face e causar desconforto, incluindo congestão, pressão nos seios da face, dores de cabeça e até infecções nos seios da face.

Outros sintomas

O sistema digestivo também é comumente afetado em pessoas com fibrose cística. A infertilidade masculina é outra possibilidade.

• Baixo peso: Pessoas com fibrose cística podem ter dificuldade em produzir enzimas suficientes para digerir os alimentos. Isso torna difícil absorver nutrientes suficientes para crescer bem.
• Fezes gordurosas: Sem as enzimas certas para digerir os alimentos, todas as gorduras e proteínas que o corpo não consegue absorver serão encontradas nas fezes.
• Constipação: A constipação é comum em pessoas com fibrose cística.
• Infertilidade masculina: A maioria dos homens com fibrose cística não possui os tubos deferentes que transportam os espermatozoides até a ejaculação. Isso significa que eles não conseguiriam engravidar uma mulher através de relações sexuais. No entanto, a maioria dos homens com fibrose cística produz espermatozóides normais. Isso significa que se você e seu parceiro estão tentando ter um filho, vocês poderão usar assistênciatecnologia reprodutiva para levar o esperma aonde eles precisam ir.

Causas da fibrose cística

A fibrose cística é uma doença genética. Isso significa que alguém com fibrose cística herdou genes anormais de seus pais. Na fibrose cística, são necessárias duas cópias do gene (uma da mãe e outra do pai) para desenvolver a doença. Se você herdar apenas uma cópia do gene anormal, não terá fibrose cística, mas poderá transmitir essa cópia anormal do gene aos seus descendentes.

O gene específico responsável pela fibrose cística é conhecido como regulador da condutância transmembrana da fibrose cística, também conhecido como gene CFTR. O gene CFTR é responsável por produzir uma proteína que ajuda a mover moléculas de líquido, cloreto e sódio em seu corpo. Quando o gene está defeituoso, as mudanças na forma como essas moléculas se movem causam problemas no funcionamento do corpo. Por exemplo, nos seus pulmões, pode haver menos líquido do que o necessário para ajudar o seu corpo a produzir o tipo certo de muco para proteger o seu corpo debactérias e outras partículas de ar.

No pâncreas, o muco espesso que o corpo produz pode impedir a liberação de enzimas. As enzimas são substâncias que ajudam o corpo a digerir os alimentos e a absorver os nutrientes certos. Sem essas enzimas, seu corpo não será capaz de manter um peso saudável ou se beneficiar dos nutrientes da alimentação. Você também pode ter fezes gordurosas, pois seu corpo não está absorvendo as gorduras que você ingere. O muco espesso também pode causar danos às células do pâncreas que produzem insulina. Eventualmente, seu corpo pode não ser capaz de produzir insulina suficiente para absorver os açúcares que você ingere e ajudar a transformar açúcares em energia. Isto é frequentemente conhecido comofibrose cística-relacionadodiabetes.

Opções de tratamento, alívio e prevenção da fibrose cística

Opções de tratamento padrão

O objetivo do tratamento da fibrose cística é melhorar a qualidade de vida e evitar complicações. A fibrose cística não tem cura, mas trabalhar em estreita colaboração com o seu médico e seguir os tratamentos recomendados ajudará a mantê-lo o mais saudável possível. Tal como acontece com qualquer outra pessoa, o exercício regular, manter-se em dia com as imunizações, lavar regularmente as mãos e evitar o fumo e outros contaminantes do ar ajudarão a prevenir complicações indesejadas. Outras recomendações podem incluir:

• Fisioterapia torácica: Isso geralmente envolve bater na frente e atrás do peito para ajudar a liberar o muco. Existem alguns dispositivos, como coletes vibratórios, que têm o mesmo objetivo de liberar o muco do corpo. Ao liberar o muco espesso nas vias respiratórias, você poderá tossir e manter os pulmões livres de bactérias e partículas que ficam presas quando você respira.
• Medicamentos para diluir o muco: Esses medicamentos ajudam a manter os pulmões limpos, pois é mais fácil tossir um muco mais fino.
• Inaladores: Diferentes tipos de inaladores ajudam a melhorar a forma como o ar se move nos pulmões. Alguns inaladores também podem diminuir a inflamação nas vias respiratórias. Pode ser necessário usar vários inaladores para ajudar na respiração.
• Aconselhamento nutricional: Pessoas com fibrose cística precisam ter certeza de que estão recebendo todos os nutrientes certos para ajudar a manter seu corpo o mais saudável possível. Isso pode exigir aconselhamento e educação para ajudá-lo a descobrir como atender às suas necessidades nutricionais. Também é importante beber bastante líquido para ajudar a diluir o muco do corpo.
• Enzimas: Como a fibrose cística pode causar problemas no pâncreas, o órgão que produz enzimas e insulina para o corpo, pode ser necessário tomar enzimas extras (em forma de comprimido) ou insulina, para repor o que está faltando no corpo.
• Moduladores CFTR: Esses medicamentos ajudam a corrigir a proteína anormal produzida em certas mutações do gene CFTR, que é o gene que pode levar à fibrose cística. Como nem todas as pessoas têm exatamente a mesma mutação, esses medicamentos podem não funcionar para todos. O primeiro passo é saber o que é císticofibrose mutação que você tem.

Outros tratamentos

Quando os sintomas da fibrose cística estiverem mais ativos do que o normal ou se a fibrose cística estiver progredindo, você pode precisartratamentos adicionais para ajudar seu corpo a se sentir melhor.

• Antibióticos: Os antibióticos podem ajudar a tratar ou prevenir infecções nos pulmões.
• Medicamentos antiinflamatórios: Quando os sintomas são mais ativos, pode ser necessário tomar medicamentos para diminuir a quantidade de inflamação nas vias respiratórias.
• Oxigênio: À medida que a fibrose cística progride, você pode achar mais difícil respirar normalmente. Em algumas situações, pode ser necessário oxigênio extra através de um tanque de oxigênio ou de outra máquina para ajudá-lo a se sentir mais confortável.
• Tubo de alimentação: Em situações em que seu corpo não absorve nutrientes suficientes, seu médico pode recomendar que você use uma sonda de alimentação para obter ajuda extra com nutrição. As sondas de alimentação são geralmente tubos longos que podem chegar ao estômago, colocados pelo nariz, permitindo que você receba comida extra quando não estiver comendo.
• Cirurgia intestinal: Pessoas com fibrose cística correm o risco de obstruções nos intestinos. Quando isso acontece, pode ser necessária uma cirurgia para remover o bloqueio.
• Endoscopia: Às vezes, seu médico pode recomendar que você se submeta a um procedimento em que o muco é aspirado das vias respiratórias com uma ferramenta especial, chamada endoscópio. Isso geralmente só é feito quando as vias aéreas estão bloqueadas e outras opções de tratamento não estão funcionando bem.
• Transplante de pulmão: Para pessoas que apresentam muitas complicações pulmonares decorrentes da fibrose cística, o transplante de pulmão pode ser considerado. Após um transplante de pulmão, você não teria mais sintomas de fibrose cística nos pulmões; no entanto, isso não alteraria o efeito da fibrose cística em outras partes do corpo.

Quando procurar mais consultas para fibrose cística

Pessoas com fibrose cística devem consultar o médico regularmente. Fora das consultas habituais, você deve procurar ajuda se tiver novos sintomas, incluindo febre, piora da tosse, dificuldade em respirar, dor abdominal ou outros problemas que o preocupem.