Anemia de Fanconi: sintomas e tratamento a longo prazo da anemia de Fanconi

O que é anemia de Fanconi?

Resumo

A anemia de Fanconi é uma doença genética da medula óssea que afeta muitos órgãos diferentes do corpo. A medula óssea prejudicada não produz glóbulos vermelhos, glóbulos brancos e plaquetas suficientes. Com esta escassez, os seus tecidos não conseguem obter oxigénio suficiente, o seu corpo não consegue combater adequadamente as infecções e o seu sangue não consegue coagular normalmente.

Você pode sentir fadiga,Intolerância ao frio, aumento de infecções, hemorragias internas, defeitos congênitos e problemas de desenvolvimento desde o início da vida.

Os planos de tratamento costumam ser bem-sucedidos e se concentram no alívio dos sintomas específicos da anemia. Como a anemia de Fanconi é uma doença hereditária crônica, infelizmente não há como curá-la totalmente.

Cuidados recomendados

Você deve visitar seu médico de atenção primária nas próximas 2 semanas para verificar seu hemograma.

Sintomas de anemia de Fanconi

Os sintomas da anemia de Fanconi podem ser categorizados por aqueles que são comuns, bem como por aqueles que podem ocorrer devido a defeitos congênitos ou que estão associados a problemas de desenvolvimento.

Principais sintomas

Os sintomas da anemia de Fanconi podem diferir em gravidade e ocorrência geral; no entanto, é provável que você experimente:

• Fadiga: Sentir-se cansado o tempo todo ocorre em pessoas com anemia de Fanconi devido à falta de glóbulos vermelhos que transportam o oxigênio necessário para diferentes tecidos e órgãos.
• Intolerância ao frio: Por razões semelhantes às da fadiga, as pessoas com anemia de Fanconi podem sentir frio nomãos epés,pele pálida e dor no peito devido a problemas de glóbulos vermelhos e problemas de circulação.
• Aumento de infecções: Aumento de infecções e sintomas relacionados a ela, comofebre, tosse, náusea e vômito ocorrem na anemia de Fanconi devido à falta de glóbulos brancos que não conseguem combater adequadamente as infecções.
• Sangramento interno ou petéquias: A perda de plaquetas na anemia de Fanconi pode resultar em distúrbios da coagulação sanguínea e causar hemorragia interna. Algumas pessoas também apresentam pequenos pontos vermelhos ou roxos na pele, chamados petéquias. Petéquias sinalizam sangramento subjacente em pequenos vasos sanguíneos logo abaixo da pele.

Sintomas de defeitos congênitos

Além dos principais sintomas da anemia de Fanconi, os seguintes defeitos congênitos também podem estar presentes:

• Defeitos ósseos ou esqueléticos: Isso inclui dedos ou membros ausentes ou de formato estranho que não estão totalmente formados.
• Defeitos nos olhos e ouvidos: Isso pode incluir problemas de audição.
• Descoloração da pele: Podem estar presentes manchas de pele mais clara ou cor de café.
• Problemas renais e cardíacos: Isso pode incluir rins ausentes ou deformados e defeitos no coração que separa as câmaras esquerda e direita.

Sintomas de desenvolvimento

Crianças com anemia de Fanconi podem ter dificuldades significativas em atingir marcos de desenvolvimento e aprender na escola. Eles também podem ter:

• Tamanhos de cabeça menores
• Baixo peso de nascimento
• Alturas mais curtas

Complicações

O câncer é uma complicação importante da anemia de Fanconi, especialmente câncer do sangue e das células formadoras de sangue da medula óssea, especificamente:

• Na família da leucemia: Como leucemia mieloide aguda (LMA)
• Nogastrointestinal sistema, pescoço, pele e trato genital

Anemia de Fanconi causa

A anemia de Fanconi é uma doença herdada ou transmitida de pais para filhos por meio de genes. Existem vários genes defeituosos associados à anemia de Fanconi.

Padrão de herança se ambos os pais forem portadores

Quando ambos os pais transmitem um gene defeituoso ao filho, a criança desenvolverá anemia de Fanconi porque tem dois genes defeituosos. Os pais não precisam ter anemia de Fanconi; eles podem ser simplesmente portadores, o que significa que têm apenas um gene defeituoso em vez de dois.

Por exemplo, se ambos os seus pais têm um gene FA defeituoso, os resultados incluem:

• Tendo FA: Uma chance de 25 por cento (1 em 4)
• Não ter FA: Uma chance de 25 por cento (1 em 4)
• Ser portador: Uma chance de 50 por cento (2 em 4) de ser portador de FA e transmitir o gene para qualquer filho que você tenha

Padrão de herança se um dos pais for portador

Se apenas um dos seus pais tiver um gene FA defeituoso, você não terá o distúrbio. No entanto, você tem 50% de chance de ser portador de FA e transmitir o gene para qualquer filho que tiver. Veja esta representação pictórica da herança da anemia de Fanconiaqui. Por se tratar de uma doença hereditária, as pessoas são afetadas logo ao nascer e convivem com a doença por toda a vida.

Quem tem maior probabilidade de ser afetado

A anemia de Fanconi ocorre em todos os grupos raciais e étnicos e afeta homens e mulheres nas mesmas taxas. No entanto, dois grupos étnicos têm maior probabilidade do que outros de ter anemia de Fanconi ou de serem portadores de um gene defeituoso.

• Judeus Ashkenazi: Descendente da população judaica da Europa Oriental.
• Africanos: Nativos brancos da África do Sul que falam uma língua chamada africâner e descendem dos primeiros colonizadores holandeses, franceses e alemães.

Conforme discutido acima, uma vez que a anemia de Fanconi é uma doença hereditária, as crianças nascidas em famílias com história de anemia de Fanconi correm maior risco de desenvolver a doença ou de serem portadoras.

Opções de tratamento e prevenção para anemia de Fanconi

Como a anemia de Fanconi é uma doença crônica e de longa duração, muitos dos tratamentos são de longo prazo e requerem tratamento médico. Existem alguns tipos principais de tratamento para a anemia de Fanconi. Estas estratégias podem curar a anemia ou tratar os sintomas sem curar a causa subjacente.

Transplante de células-tronco de medula óssea

Este é o tratamento padrão de primeira linha para a anemia de Fanconi e tem como objetivo ser curativo.

• Como funciona: O transplante de haste de medula óssea resulta na remoção da medula óssea deficiente e na sua substituição por medula óssea saudável de um doador.
• Eficácia: Para que o tratamento seja mais bem-sucedido, é melhor que o doador seja alguém que tenha células-tronco na medula óssea que correspondam às suas, tanto quanto possível.
• Efeitos colaterais: Uma vez que as novas células-tronco estão no corpo, elas começam a produzir todos os três tipos de células sanguíneas que anteriormente faltavam. No entanto, podem ocorrer efeitos adversos se o corpo rejeitar estas células.

Quando procurar mais consultas para anemia de Fanconi

Se sentir sintomas de FA, você deve consultar seu médico. Se você tem histórico familiar de FA e está preocupado em ser portador ou se seus familiares são portadores da doença, você também pode solicitar uma consulta ou teste.