Ataxia de Friedreich: sintomas, causas e tratamento a longo prazo

O que é ataxia de Friedreich?

Resumo

A ataxia de Friedreich é um distúrbio neurodegenerativo do movimento. Isto significa que ofibras nervosas que vão da medula espinhal até os braços e pernas estão se deteriorando. Isto resulta em grande dificuldade com qualquer coisa que envolva movimento e coordenação, especialmente ficar em pé e andar.

Os sintomas incluem principalmente dificuldade progressiva de coordenação geral, também conhecida como ataxia. Outros sintomas podem incluirfadiga severa, dor no peito, pulso irregular, problemas músculo-esqueléticos, como músculos enfraquecidos ou deformidades nos pés, e dificuldade de audição, visão e fala.

Os tratamentos se concentram em abordar seu caso único e necessidade de suporte. Eles incluem uma combinação de terapias sintomáticas, fisioterapia, fonoaudiologia, possível cirurgia e tratamento de condições subjacentes e associadas.

Cuidados recomendados

Você deve visitar seu médico de atenção primária para confirmar o diagnóstico e discutir opções de tratamento para controlar os sintomas

Sintomas de ataxia de Friedreich

Os sintomas podem ser categorizados como aqueles que afetam a coordenação, o tórax e o coração, o sistema músculo-esquelético e a boca, ouvidos e garganta.

Sintomas de coordenação

Os componentes do sistema nervoso mais afetados são a medula espinhal e o cerebelo, que controlam a coordenação. Os seguintes sintomas do sistema nervoso são progressivos,o que significa que eles vão piorar com o tempo; no entanto, a progressão é normalmente lenta:

• Ataxia: Ocorrerá dificuldade em coordenar os movimentos voluntários dos braços e pernas, pois a própria ataxia é o sintoma principal.
• Instabilidade: Isso pode ocorrer mesmo quando você está parado.
• Dificuldade com tarefas normais: Isto inclui tentarandar ou quase qualquer outra tarefa.
• Tropeçando e caindo
• Perda do sentido do tato
• Perda de reflexos: Especialmente o reflexo instintivo.

Sintomas relacionados ao peito e ao coração

Sintomas no peito e no coração são comuns, e ocorre em cerca de 90% das pessoas com ataxia de Friedreich. Esses incluem:

• Pulso irregular: Isso significa uma frequência de pulso variada, muito rápida ou muito lenta.
• Fadiga severa
• Dor no peito
• Tontura
• Açúcar alto no sangue

Sintomas musculoesqueléticos

Alguns músculos mantêm a sua força normal enquanto outros ficam fracos, forçando o corpo aposições anormais, o que pode levar a:

• Escoliose: Esta é uma curvatura da coluna vertebral, que pode ocorrer de um lado para o outro quando vista por trás.
• Deformidades nos pés: Os pés podem virar para dentro ou um ou ambos os pés podem parecer contraídos e encurtados com um arco anormalmente alto.
• Músculos fracos e atrofiados: Isso ocorrerá pela falta de uso.
• Espasticidade: Esta é uma rigidez muscular grave, observada com mais frequência em casos de início tardio.

Sintomas de boca, ouvido e garganta

Esta condição pode afetar essas áreas, apresentando-se com:

• Dificuldade em engolir: Isto é devido à perda de controle muscular.
• Sufocando
• Infecções respiratórias por aspiração
• Dificuldade com visão: Você pode experimentar uma perda gradual de visão devido a danos nos nervos, ou nistagmo, que é um movimento involuntário e espasmódico dos olhos.
• Perda gradual de audição: Isto é devido a danos nos nervos.
• Disartria: Isso éfala arrastada ou pouco clara.

A ataxia de Friedreich causa

"Ataxia" significa literalmente "sem ordem" e refere-se à perda de controle ou coordenação dos movimentos musculares voluntários. "Friedreich" refere-se aDr. Nicolau Friedreich, um médico alemão que, em 1863, descreveu pela primeira vez a condição por escrito. A ataxia de Friedreich é genética ou hereditária. A condição é transmitida através das famílias e os indivíduos nascem com ela. Não há outra maneira de uma pessoa contrair esta doença. Certos fatores podem ajudar a determinar a prevalência desta condição, incluindo histórico familiar, etnia e idade. Existem também alguns outros distúrbios semelhantes e que podem ter algum tipo de ligação com a ataxia de Friedreich.

Genética e gênero

Como este é principalmente umhereditário ou genético condição, é provável que haja uma história familiar conhecida. É possível que uma pessoa carregue os genes e não seja afetada. Os pais podem não ter a doença, mas ainda assim têm um filho que a tem. Homens e mulheres são igualmente afetados pela ataxia de Friedreich.

Etnia

As populações cujas linhas familiares remontam ao Médio Oriente, Índia, Norte de África e Europa são frequentemente mais afetadas.

Idade

Sintomas pode aparecer em diferentes idades, dependendo do tipo de doença que a pessoa apresenta. Quanto mais tarde os sintomas aparecerem, menos graves serão e mais lentamente progredirão.

• MAS: A ataxia de Friedreich geralmente começa dos cinco aos 25 anos.
• PROMESSA: Ataxia de Friedreich de início tardio começa dos 26 aos 39 anos.
• VLOFA: A ataxia de Friedreich de início muito tardio começa após os 40 anos.
• LONGE: A Ataxia de Friedreich com Reflexos Retidos geralmente é observada junto com LOFA e VLOFA. Nesta forma, os reflexos tendinosos ainda funcionam por cerca de dez anos após o início da doença.

Causas relacionadas e semelhantes

Existem muitas outras formas de ataxia, que são frequentemente confundidas com a ataxia de Friedreich. Se houver suspeita de qualquer forma de ataxia, é importante consultar um médico o mais rápido possível para obter o tratamento correto.diagnóstico e iniciar o tratamento adequado. Esses incluem:

• Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT): Isto não tem nada a ver com dentes; é umdoença neurológica hereditária nomeado em homenagem aos três médicos que escreveram sobre isso pela primeira vez em 1886.
• AVADO: Ataxia com deficiência de vitamina E
• VERIFICAÇÃO1: Ataxia espinocerebelar com neuropatia axonal
• Ataxia Telangiectasia

Opções de tratamento e prevenção para ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é considerada uma doença crônica. Não tem cura, mas os sintomas podem ser tratados e controlados para melhorar a qualidade de vida. Os tratamentos serão administrados para abordar os sintomas, tanto quanto possível, e são exclusivos para cada caso. Os tratamentos incluem medicamentos para tratar outras condições que também podem ajudar a aliviar a FA, tratamentos médicos adicionais, mudanças no estilo de vida e dispositivos de assistência.

Medicamentos para outras condições

Como a ataxia de Friedreich afeta os nervos e os músculos, seus efeitos geralmente se espalham para outras partes do corpo. Complicações e doenças secundárias podem aparecer em outros sistemas e devem ser monitoradas de perto. Certos medicamentos para tratar outras condições também podem ser usados para aliviar a ataxia de Friedreich, tais como:

• Medicamentos anti-insuficiência cardíaca: Como os da cardiomiopatia hipertrófica, que é o aumento do tecido muscular cardíaco. Isso dificulta o funcionamento adequado do coração e leva à arritmia (batimento cardíaco anormal).
• Medicamentos antiarrítmicos
• Injeções de insulina ou medicamentos hipoglicemiantes orais: Estes são usados para tratar diabetes

Outros tratamentos médicos

Além dos medicamentos listados acima, as pessoas com AF também podem se beneficiar de vários tratamentos que provavelmente serão coordenados por uma equipe médica, incluindo:

• Terapia de fala: A dificuldade para falar é causada pela mesma perda de coordenação que causa dificuldade para caminhar. A terapia da fala é frequentemente recomendada e pode ser útil.
• Fisioterapia: A fisioterapia especializada é útil para muitas pessoas. Seu médico pode encaminhá-lo para o terapeuta certo.
• Cirurgia: Isso pode ser necessário e pode ajudar no caso de curvatura anormal da coluna (escoliose) ou pés anormalmente contraídos.
• Aconselhamento: Apoio psicológico e aconselhamento podem ser usados para ajudar você e sua família a lidar com os desafios emocionaiscausada pela doença.
• Aconselhamento genético: Este tipo de aconselhamento pode ser usado para famílias de pessoas com ataxia de Friedreich. Isto permitir-lhes-á saber se poderão desenvolver a doença mais tarde na vida ou se serão portadores dos genes da doença e possivelmente terão filhos que a desenvolvam.

Mudancas de estilo de vida

Certas adaptações no estilo de vida podem ser feitas para ajustar as atividades diárias para ajudar as pessoas com essa condição. Isso inclui:

• Mantenha a participação: É importante lembrar que mesmo que a pessoa com ataxia de Friedreich tenha dificuldade para falar e andar, a mente permanece inalterada. O tratamento deve enfatizar não apenas manter a pessoa confortável, mas também encontrar maneiras de permitir que ela se comunique e participe da vida diária da maneira mais normal possível.
• Continue as atividades de vida conforme permitido: A força da parte superior do corpo geralmente permanece por algum tempo e pode permitir que a pessoa trabalhe e tenha mais independência.

Dispositivos auxiliares e medicamentos

Certos dispositivos podem facilitar a convivência com essa condição, incluindo:

• Aparelhos auditivos
• Medicamento:Para nistagmo ou movimentos oculares rápidos
• Auxiliares de caminhada e transporte: Isso inclui bengalas, andadores, aparelhos ortopédicos ou cadeiras de rodas. A maioria das pessoas começa a usar uma cadeira de rodas dentro de uma a duas décadas após o diagnóstico.

Quando procurar mais consultas para ataxia de Friedreich

Esta condição deve ser tratada assim que houver suspeita, para que o tratamento e o apoio adequados possam começar imediatamente.

À medida que a doença progride

A pessoa ficará severamente limitada naquilo que é capaz de fazer. Seu médico pode encaminhá-lo aos recursos apropriados para obter ajuda no cuidado e no gerenciamento.

Se houver sinais de doença grave

Se houver sinais de qualquer uma das duas principais doenças associadas à ataxia de Friedreich, a pessoa deve consultar um médico imediatamente, incluindo:

• Diabetes
• Cardiomiopatia: Este é um coração dilatado, que pode causar ritmo cardíaco irregular (arritmia) e palpitações.