Hemocromatose

O que é hemocromatose?

Resumo

A hemocromatose é uma condição em que há muito ferro no corpo. Mais comumente, isso ocorre devido a genes defeituosos (geralmente o gene HFE) na regulação do ferro. Quando a doença é devida a razões genéticas, é chamada de Hemocromatose Hereditária (HH). A HH é uma doença vitalícia (crônica), enquanto outras causas de hemocromatose – muitas transfusões de sangue, doenças que destroem os glóbulos vermelhos e ingestão de muitos suplementos de ferro – desaparecem com o tratamento e o tempo.

Os sintomas incluem doença hepática, diabetes, descoloração da pele, artrite e insuficiência cardíaca. No entanto, se tratados, esses sintomas podem ser evitados em grande parte ou completamente.

A hemocromatose pode ser diagnosticada com exames de sangue. É tratada por flebotomia médica (sangria), agentes quelantes (ligantes metálicos) e dieta pobre em ferro.

Cuidados recomendados

Você deve visitar seu médico de atenção primária para exames de sangue diagnósticos (também verificar seus estoques de ferro). Dependendo da gravidade, o seu tratamento pode variar desde uma espera vigilante até mudanças no estilo de vida e doação de sangue para reduzir os níveis de ferro.

Sintomas de hemocromatose

Principais sintomas

Nos casos de HH, os sintomas geralmente se manifestam na meia-idade. Para casos não hereditários, os sintomas podem manifestar-se a qualquer momento. Os sintomas característicos incluem:

• Açúcar elevado no sangue (hiperglicemia): Os sintomas incluem sede, fadiga, náuseas/vômitos e micção frequente.
• Bronzeamento da pele: O aumento dos depósitos de ferro na pele, levando a uma pigmentação de cor bronze.
• Cirrose: Substituição de células normais do fígado por faixas fibrosas, causando danos ao fígado e possivelmente insuficiência hepática.

Outros sintomas

Outros sintomas menos comuns incluem:

• Artrite
• Fadiga
• Disfunção erétil

Complicações

As complicações da hemocromatose incluem as seguintes, que podem afetar vários sistemas do corpo.

• Diabetes: As células produtoras de insulina do pâncreas são danificadas e podem causar níveis elevados de açúcar no sangue, o que pode exigir insulina injetável se o dano for extenso.
• Carcinoma hepatocelular: Câncer do fígado.
• Cardiomiopatia: Trata-se de uma lesão no músculo cardíaco que pode levar à insuficiência cardíaca (bombeamento inadequado de sangue para o corpo).
• Pericardite: Inflamação do saco que envolve o coração, causando dor no peito.
• Hipogonadismo: Produção insuficiente de hormônios pelos ovários ou testículos, levando à diminuição dos níveis de estrogênio e testosterona, respectivamente.
• Hipopituitarismo: Produção insuficiente de hormônios pela glândula pituitária.
• Infecções

Causas de hemocromatose

A hemocromatose pode ser causada por causas genéticas ou ambientais. Ambos os mecanismos da doença levam a níveis elevados de ferro no sangue. É o aumento da quantidade de ferro que causa os sintomas da hemocromatose porque o excesso de ferro se deposita em quase todos os tecidos do corpo.

Causas genéticas

A hemocromatose hereditária (HH) é uma das doenças mais comuns em pessoas brancas. Mais comumente, a hemocromatose é causada pela herança de uma mutação genética (erro) que faz com que o corpo administre incorretamente o ferro que recebe dos alimentos. Existem muitas mutações possíveis que podem causar hemocromatose hereditária, mas a maioria das pessoas com HH tem uma mutação chamada C2823Y no gene chamado HFE. Isso causa um aumento de duas a três vezes na absorção de ferro dos alimentos.

A melhor forma de diagnosticar a doença é através de uma biópsia hepática. No entanto, imagens de ressonância magnética, testes genéticos e exames laboratoriais também podem ajudar no diagnóstico. Existem, no entanto, outras causas genéticas de HH que não resultam da mutação do gene HFE:

• Sobrecarga de ferro africana
• Hemocromatose juvenil
• Hemocromatose neonatal
• Aceruloplasminemia
• Siderose transfusional

Causas ambientais

As causas não genéticas da hemocromatose são:

• Ingestão excessiva de ferro na dieta: Isso inclui tomar muitas pílulas de suplemento de ferro.
• Transfusões de sangue excessivas
• Diálise crônica
• Doença hepática crônica: Isso pode ocorrer hepatite C, alcoolismo ou doença hepática gordurosa.
• Porfiria Cutânea Tardia
• Anemia sideroblástica

Opções de tratamento e prevenção da hemocromatose

Se o tratamento começar precocemente, as pessoas podem esperar levar uma vida normal com uma esperança de vida normal. No entanto, se o tratamento for adiado até o desenvolvimento de diabetes, cirrose, hipogonadismo ou hipopituitarismo, esses processos não poderão ser revertidos.

Flebotomia terapêutica (sangria)

Um dos principais tratamentos da hemocromatose é a flebotomia terapêutica (sangria), que ocorre quando o sangue é removido do corpo. Isto serve para diminuir as reservas globais de ferro e é uma prática geralmente segura e eficaz. A flebotomia terapêutica geralmente é realizada quando o nível de ferro está alto o suficiente. Normalmente, uma unidade de sangue é coletada inicialmente por semana até que o nível de ferro no sangue esteja ligeiramente abaixo do normal. Depois disso, a flebotomia terapêutica é realizada conforme necessário, dependendo do nível de ferro no sangue. Este método de tratamento requer exames laboratoriais de sangue de rotina para garantir que uma quantidade adequada de sangue esteja sendo removida do corpo. Em média, os homens necessitam de flebotomia terapêutica duas vezes mais que as mulheres. Pode levar mais de um ano para normalizar os níveis de ferro no corpo.

Medicamento

Para pessoas que não podem receber flebotomia terapêutica, pode ser administrado um medicamento chamado quelante de ferro. A deferoxamina, um quelante de ferro, atua ligando o ferro, absorvendo-o do sangue e permitindo que seja removido na urina e nas fezes.

Mudanças na dieta

Pessoas com hemocromatose nunca devem tomar pílulas de suplemento de ferro. Você também deve restringir a ingestão de vitamina C. Além disso, deve limitar o consumo de carne vermelha, pois possui alto teor de ferro. Você também deve evitar o álcool, pois aumenta a chance de danos ao fígado em pessoas com hemocromatose. Alguns aconselham evitar mariscos crus, pois podem causar infecção em pessoas com hemocromatose.

Prevenção

As causas genéticas da HH não podem ser prevenidas porque são hereditárias. No entanto, existem certas medidas que podem ser tomadas para diminuir a gravidade da doença. Por exemplo, pessoas com HH nunca devem tomar suplementos de ferro e devem seguir as modificações dietéticas listadas na secção anterior. Cuidados regulares de um médico que trata de HH devem ser obtidos para prevenir as complicações permanentes da HH.

Por outro lado, as causas ambientais da hemocromatose são mais evitáveis. Para cada tipo de causa ambiental, a estratégia de prevenção é apresentada a seguir:

• Ingestão excessiva de ferro na dieta: Evite suplementos excessivos de ferro.
• Transfusões de sangue excessivas: Os médicos devem monitorar e limitar a quantidade de sangue que você recebe ou considerar administrar quelantes de ferro.
• Doença hepática crônica: A causa subjacente da doença hepática deve ser controlada.
• Porfiria Cutânea Tardia: Isso provavelmente será tratado com sangria e medicamentos.
• Anemia sideroblástica: Isso provavelmente será tratado com piridoxina e quelação de ferro será usada, se necessário.

Se você receber um diagnóstico de HH, pode ser prudente que seus parentes sejam submetidos a testes genéticos para verificar a doença antes do início dos sintomas.

Quando procurar nova consulta para hemocromatose

Você deve procurar mais consultas se notar que sua pele está ficando mais bronzeada. Outros sintomas a serem observados incluem sede, fadiga, náuseas/vômitos e micção frequente, o que pode indicar níveis elevados de açúcar no sangue. Se você já sabe que tem hemocromatose, a presença desses sintomas pode indicar a necessidade de quelação terapêutica (sangria). Pessoas com hemocromatose devem procurar atendimento regular com um médico especializado no tratamento da doença para que possam ser monitoradas por longo prazo. Isso permite o tratamento da doença conforme necessário e antes que os sintomas comecem. O monitoramento pode incluir exames de sangue, exames de imagem e biópsia.