Questionário sobre hipertermia maligna
Faça um teste para descobrir se você tem hipertermia maligna.
A hipertermia maligna é uma condição genética que resulta em uma reação grave à anestesia. Os sintomas incluem rigidez muscular e temperatura corporal elevada.
Questionário sobre hipertermia maligna
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O que é hipertermia maligna?
Resumo
A hipertermia maligna é umacondição genética (ocorre em famílias) que resulta em uma reação grave à anestesia. A reação é causada por anormalidades genéticas nas proteínas que controlam a função muscular.
Os sintomas incluem rigidez muscular, temperatura corporal muito elevada, aumento da acidez do sangue, respiração rápida, frequência cardíaca mais rápida e ritmo cardíaco anormal, degeneração das fibras musculares e níveis elevados de potássio no sangue.
Os tratamentos incluem medicamentos e medidas para aliviar os sintomas, como a redução da temperatura corporal. Aqueles com esta condição são aconselhados a usar uma identificação médica. pulseira paraevite complicações causada pela anestesia em situações de emergência.
Cuidados recomendados
Ligue para o 911 para uma ambulância agora. Esta é uma condição com risco de vida que precisa ser tratada no hospital.
Sintomas de hipertermia maligna
Uma variedade de sintomas pode se desenvolver se você tiver hipertermia maligna, mas muitos desses sintomas podem ser prevenidos ou atenuados com detecção e tratamento rápidos. Eles podem ser sentidos em todo o corpo ou localizados em determinados sistemas do corpo.
Principais sintomas
Certos sintomas podem ser sentidos ou afetar todo o corpo, incluindo:
- Rigidez muscular: Os músculos ficam tensos rapidamente, consumindo grande parte da energia do corpo.
- Febre alta: A temperatura do seu corpo pode subir rapidamente, até muitotemperaturas altas, às vezes mais de 110 graus Fahrenheit. Estas altas temperaturas podem levar a disfunções orgânicas e distúrbios de coagulação sanguínea quepode ser fatal.
- Aumento da acidez do sangue (acidose): O uso excessivo de energia para tensionar os músculos leva à produção extra de ácido láctico no sangue.
- Quebra das fibras musculares (rabdomiólise): As fibras musculares podem degenerar e geralmente é um estágio posterior da doença.
Sintomas respiratórios e relacionados ao tórax
Certos sintomas de hipertermia maligna podem estar localizados no sistema respiratório e no coração, incluindo:
- Respiração rápida: Você respira mais rápido para atender à demanda de oxigênio do seu corpo e restaurar o equilíbrio ácido-base.
- Frequência cardíaca rápida (taquicardia): Sua frequência cardíaca aumenta à medida que seu corpo tenta reduzir a febre e aumentar o oxigênio disponível.
- Potássio elevado no sangue (hipercalemia): A acidose e a rabdomiólise podem levar a um nível elevado de potássio no sangue, o que pode levar a ritmos cardíacos perigosos.
- Ritmo cardíaco anormal (arritmia): Os músculos trocam ácidos e eletrólitos com o sangue, o que pode causar instabilidade nas células do coração, levando a ritmos anormais.
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Causas de hipertermia maligna
A hipertermia maligna écru, ocorrendo uma vez para cada 10.000 a 100.000 usos de anestesia. Pode ocorrer independentemente da idade ou origem étnica e descobriu-se que ocorre mais comumente em homens e entre jovens. As causas incluem principalmente a genética e algumas doenças musculares. Uma ocorrência de hipertermia maligna requer tanto uma anormalidade genética subjacente (como uma mutação RYR1) quanto a exposição a algo que desencadeia sintomas, como medicamentos anestésicos ou calor extremo e exercícios.
Genética
Sabe-se que anormalidades (mutações) em pelo menos seis genes diferentes predispõem os indivíduos à hipertermia maligna.
- RYR1: Este é um gene que fornece instruções para a produção da proteína que ajuda a informar os músculos quando ficarem tensos (contraídos) por meio de sinalização com íons de cálcio. As anormalidades do RYR1 são o fator de risco genético mais comum para hipertermia maligna. O gene é herdado em um padrão autossômico dominante, o que significa que se você tem um pai, irmão ou filho com o genemutação, há 50% de chance de você também ter.
- CACNA1S: Este é um gene relacionado ao RYR1 que também ajuda a contrair os músculos. Esta é uma causa muito menos comum de hipertermia maligna.
Doenças musculares
Certodoenças musculares raras também estão associados a um risco aumentado de hipertermia maligna, incluindo:
- Doença do núcleo central
- Doença multiminicore
Medicamentos Anestésicos
Mais comumente, a hipertermia maligna é desencadeada por medicamentos usados para que você não sinta dor durante procedimentos invasivos ou cirurgias. Isso pode incluir:
- Gases inalados: Como halotano, isoflurano, sevoflurano e desflurano
- Relaxantes musculares: Como succinilcolina
Infelizmente,experimentando anestesia com segurançanão descarta predisposição à hipertermia maligna. Embora a hipertermia maligna possa ocorrer durante a primeira exposição aos anestésicos, as pessoas com essa suscetibilidade não apresentam sintomas até a terceira exposição aos anestésicos, em média. Felizmente, medicamentos alternativos seguros podem ser usados.
Calor extremo e exercícios extenuantes
Calor extremo e exercícios extenuantes também pode causar hipertermia maligna. No entanto, esses casos são muito raros.
Opções de tratamento e prevenção da hipertermia maligna
Se não for tratada imediatamente, a hipertermia maligna pode ser fatal. No entanto, a hipertermia maligna geralmente ocorre durante ou imediatamente após a cirurgia e muitas vezes pode ser detectada e tratada imediatamente por anestesistas. Os tratamentos incluem:
- Medicamentos: Dantrolene relaxa os músculos tensos e é usado para tratar a reação.
- Tratamentos de suporte: Bolsas de gelo, mantas refrescantes, fluidos e ventiladores podem ser usados para diminuir a temperatura corporal. Após um episódio de hipertermia maligna, você normalmente é monitorado de perto por pelo menos 24 horas.
- Pulseiras de alerta médico: Como os anestésicos desencadeadores são usados em pronto-socorros e cirurgias urgentes, uma pulseira de alerta médico poderia ajudar a equipe médica a prevenir um episódio de hipertermia maligna.
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Quando procurar consulta adicional para hipertermia maligna
Você deve procurar atendimento médico se você ou um membro da família tiver hipertermia maligna ou se tiver histórico familiar de hipertermia maligna, especialmente se algum de vocês estiver se preparando para uma cirurgia.
Se um membro da família teve hipertermia maligna
Você pode discutir com seu médico os riscos e benefícios de realizar testes para determinar se você também corre risco da doença [10]. Historicamente, a maneira mais eficaz de determinar a suscetibilidade envolve a remoção de um pequeno pedaço de músculo e seu exame em laboratório (biópsia muscular). Recentemente, tornaram-se disponíveis exames de sangue que identificam mutações genéticas ligadas à hipertermia maligna. Esses testes são menos invasivos e menos caros, mas ainda não detectam todas as formas da doença.
Se você está se preparando para uma cirurgia
É imperativo compartilhar com seu cirurgião e anestesista se você ou um membro da família sofreu de hipertermia maligna no passado. O anestesista pode selecionar medicamentos específicos para garantir sua segurança durante e após a cirurgia. Você pode não sentir hipertermia maligna durante sua primeira cirurgia. Mesmo que você já tenha estado sob anestesia com segurança antes, ainda é importante relatar qualquer histórico familiar.
Perguntas que seu médico pode fazer para determinar a hipertermia maligna
- Você tem se sentido mais cansado do que o normal, letárgico ou fatigado apesar de dormir normalmente?
- Você está doente o suficiente para considerar ir ao pronto-socorro agora?
- Você perdeu o apetite recentemente?
- Você está com tosse?
- Você sentiu alguma náusea?
Faça o autodiagnóstico com nosso aplicativo gratuitoAssistente de Bóia se você responder sim a alguma dessas perguntas.
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References
- Malignant Hyperthermia. U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference. Published September 25, 2018. GHR Link.
- Q&A: Malignant Hyperthermia. American Society of Anesthesiologists. ASAHQ Link.
- Walter EJ, Hanna-Jumma S, Carraretto M, Forni L. The Pathophysiological Basis and Consequences of Fever. Critical Care. 2016;20:200. NCBI Link.
- Malignant Hyperthermia. National Organization for Rare Disorders. Published 2013. NORD Link.
- Rosenberg H, Pollock N, Schiemann A, Bulger T, Stowell K. Malignant Hyperthermia: A Review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2015;10:93. NCBI Link.
- Rosenberg H, Sambuughin N, Riazi S, Dirksen R. Malignant Hyperthermia Susceptibility. GeneReviews [Internet]. 2003. NCBI Link.
- Jungbluth H. Multi-Minicore Disease. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2007;2:31. NCBI Link.
- Malignant Hyperthermia: It's Not Just About Anesthesia. Malignant Hyperthermia Association of the United States. MHAUS Link.
- Hopkins PM. Is There A Link Between Malignant Hyperthermia and Exertional Heat Illness? British Journal of Sports Medicine. 2007;41(5):283-284. NCBI Link.
- Girard T, Treves S, Voronkov E, Siegemund M, Urwyler A. Molecular Genetic Testing for Malignant Hyperthermia Susceptibility. Anesthesiology. 2004;100(5):1076-1080. NCBI Link.