Miopatia mitocondrial

O que é miopatia mitocondrial?

As miopatias mitocondriais são um conjunto de distúrbios que envolvem anormalidades nas mitocôndrias, que são estruturas dentro das células responsáveis pelo uso do oxigênio para produzir energia – frequentemente descritas como as potências das células. Portanto,miopatias mitocondriais afeta mais comumente órgãos que consomem uma grande quantidade deoxigênio como músculos, cérebro e coração.

Os sintomas podem variar, mas geralmente incluemdor muscular ou fraqueza,visão dupla ou visão embaçada,pálpebras caídas, dificuldade em respirar e, em algumas formas, cegueira e convulsões.

As opções de tratamento incluem exercícios, possíveis suplementos, bem como procedimentos e dispositivos de assistência para tratar problemas oculares e respiratórios.

Marque uma consulta com um médico para analisar melhor quais defeitos genéticos podem estar presentes e iniciar o tratamento prescrito.

Sintomas de miopatia mitocondrial

Como as miopatias mitocondriais referem-se a umconjunto de distúrbios, os sintomas variam dependendo do distúrbio específico.

Principais sintomas

Os sintomas que podem ser observados em várias miopatias mitocondriais incluem:

• Dor ou fraqueza muscular: O sintoma definidor das miopatias mitocondriais é dor muscular (mialgia) ou fraqueza. Os sintomas musculares com mais frequênciaafetar os braços oucoxas mas também pode afetar os antebraços ou a parte inferior das pernas. Esses sintomas podem desenvolver-se rápida ou gradualmente.
• Visão dupla,pálpebras caídas ouvisão embaçada: Estes são comumente vistos na Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e na Síndrome de Kearns-Sayre. Esses sintomas ocorrem porque o distúrbio afeta os músculos responsáveis por mover os olhos e levantar as pálpebras.
• Dificuldade ao respirar: Isso pode ocorrer se os músculos responsáveis pela respiração ficarem enfraquecidos.

Outros sintomas

Algumas formas ou miopatias mitocondriais podem incluir o seguinte.

• Em bebês: Esses sintomas podem incluir falta de atenção, dificuldade de alimentação e músculos fracos com tônus muscular frouxo.
• Contração espasmódica dos músculos: Isso é conhecido como mioclonia. Isso é classicamente observado em um distúrbio chamado Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Ragged.

Sintomas semelhantes aos de acidente vascular cerebral

Algumas formas de miopatias mitocondriais podem causar episódios semelhantes aos de acidente vascular cerebral. Isso é classicamente observado em um distúrbio conhecido como encefalopatia mitocondrial, acidose láctica e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS). Esses episódios geralmente se desenvolvem na infância e frequentemente recorrem, levando à disfunção neurológica progressiva. Os sintomas ocorrem repentinamente e incluem:

• Dormência ou fraqueza
• Cegueira
• Convulsões

Causas de miopatia mitocondrial

As miopatias mitocondriais são causadas por mutações em genes importantes para o funcionamento normal das mitocôndrias. Diferentes mutações em vários genes podem resultar em distúrbios que se enquadram na categoria de miopatias mitocondriais. Tipos específicos demutações incluem aqueles no DNA nuclear, mitocondrialADN, bem como depleção mitocondrial.

Mutações no DNA nuclear

Todas as células carregam DNA em uma estrutura no centro da célula chamada núcleo, e esse DNA carrega genes que fornecem instruções para funções importantes. Mutações nesses genes podem produzir miopatias mitocondriais que causam miopatias isoladas (apenas sintomas musculares, sem outros sintomas), bem como distúrbios como Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Síndrome de Kearns-Sayre, que afetam principalmente os olhos.

Mutações no DNA mitocondrial

As mitocôndrias têm seu próprio DNA, separado do DNA transportado no núcleo. As miopatias mitocondriais causadas por mutações no DNA mitocondrial só podem ser transmitidas da mãe para o filho porque esse tipo de DNA só vem das mães. Mutações no DNA mitocondrial são responsáveis por distúrbios como MELAS e Epilepsia Mioclônica com Fibras Vermelhas Ragged. Mutações no DNA mitocondrial também podem causar Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica e Síndrome de Kearns-Sayre.

Depleção mitocondrial

Algumas síndromes estão associadas à depleção mitocondrial, na qual o DNA mitocondrial não é mantido adequadamente e se decompõe. A depleção mitocondrial é responsável por diversas miopatias mitocondriais, incluindo um conjunto de distúrbios que causam sintomas cerebrais graves em bebês e crianças.

Opções de tratamento e prevenção para miopatia mitocondrial

A miopatia mitocondrial é uma doença crônica que não pode ser curada. Portanto, o tratamento se concentra na redução dos sintomas e no tratamento dos distúrbios associados.Tratamentos específicos as opções incluem exercícios, suplementos, medicamentos para prevenir convulsões e cirurgia e vários dispositivos de assistência para problemas oculares e respiratórios associados.

Exercício

Foi demonstrado que o exercício é benéfico para pessoas com miopatias mitocondriais, aumentando a função mitocondrial. Esses incluem:

• Aeróbica: Como correr, andar de bicicleta ou nadar
• Treinamento de resistência: Como levantamento de peso ou exercícios com peso corporal

Suplementos

Os médicos podem recomendar que pessoas com miopatias mitocondriais experimentem estes tratamentos, pois podem ajudar; embora os estudos ainda não tenham demonstrado benefício definitivo.

Os suplementos para melhorar a função mitocondrial e atualmente em estudo incluem:

• Coenzima Q10: Uma proteína importante na função mitocondrial
• Antioxidantes: Como idebenona (Catena)
• Creatina e L-carnitina: Substâncias naturais encontradas em níveis anormalmente baixos em pessoas com miopatias mitocondriais

Quando procurar mais consultas para miopatia mitocondrial

Se você desenvolver algum sintoma de miopatia mitocondrial, como dor ou fraqueza muscular, visão dupla ou pálpebras caídas ou sintomas neurológicos, consulte seu médico. Ele ou ela pode solicitar exames, incluindo testes genéticos específicos, para determinar se você tem miopatia mitocondrial.

Se alguém da sua família foi diagnosticado com miopatia mitocondrial

Você deve considerar consultar seu médico, mesmo que não apresente sintomas. Seu médico pode solicitar testes genéticos para determinar se você herdou uma miopatia mitocondrial.